Είναι η ψωρίαση κληρονομική;

Κάποιοι ασθενείς αναπτύσσουν επίσης ψωριασική αρθρίτιδα, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πόνο στις αρθρώσεις, πρήξιμο και δυσκαμψία.

Ερευνητές στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Αυστραλίας υποστηρίζουν ότι εντόπισαν μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την ψωρίαση και ελπίζουν ότι τα ευρήματά τους θα ανοίξουν τον δρόμο προς τη θεραπεία.

Βραχυπρόθεσμα, ελπίζουν ότι η ανακάλυψη θα οδηγήσει σε βελτιωμένη διάγνωση και θεραπεία και των δύο παθήσεων, οι οποίες, όπως λένε, μπορεί να στιγματίσουν τους ασθενείς.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ποντίκια για να εντοπίσουν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο γνωστό ως IKBKB, που πυροδοτεί μια ομάδα ανοσοποιητικών κυττάρων που ονομάζονται ρυθμιστικά Τ-κύτταρα. Οι ασθενείς με δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ψωριασική αρθρίτιδα, αναφέρουν οι ερευνητές.

«Αυτά τα κύτταρα θεωρούνται φύλακες του ανοσοποιητικού συστήματος, διαπιστώσαμε ωστόσο ότι αυτή η μετάλλαξη μεταβάλλει τη λειτουργία αυτών των κυττάρων, με αποτέλεσμα να συμβάλλουν στη φλεγμονή και να προάγουν την εμφάνιση της νόσου», δήλωσε η Chelisa Cardinez, μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο στην Καμπέρα.

Τρεις στους 10 Αυστραλούς με ψωρίαση αναπτύσσουν ψωριασική αρθρίτιδα.

«Μελέτες έχουν δείξει ότι η καθυστέρηση στη διάγνωση της ψωριασικής αρθρίτιδας συνδέεται με επιδείνωση της υγείας των ασθενών», δήλωσε η Cardinez.

«Η καλύτερη κατανόηση του γονιδίου IKBKB και του ρόλου που διαδραματίζει στην εμφάνιση αυτών των ασθενειών, θα μπορούσε να μας φέρει ένα βήμα πιο κοντά στη θεραπεία», πρόσθεσε.

Παρότι δεν υπάρχει ακόμη οριστική θεραπεία για την ψωρίαση, υπάρχουν θεραπείες που βοηθούν στη διαχείριση της πάθησης.

Η Rebecca Davey, μία από τους τουλάχιστον 500.000 Αυστραλούς με ψωρίαση, η οποία πάσχει και από ψωριασική αρθρίτιδα, περιγράφει την πάθηση ως κάτι που άλλαξε τη ζωή της. Όταν σηκώνεται το πρωί, η δυσκαμψία και ο πόνος που νιώθει μπορεί να είναι ακραίοι.

«Οι άνθρωποι δεν κατανοούν τις εξουθενωτικές επιπτώσεις αυτών των παθήσεων στο άτομο αλλά και όλη την οικογένεια, καθώς ο πάσχων έχει συνεχή πόνο, κακό ύπνο και αισθάνεται συνεχώς κουρασμένος», δήλωσε.

Αν και τα φάρμακα έχουν μειώσει τις δερματικές εξάρσεις, η Davey δήλωσε ότι πρέπει να εξετάζει όλα όσα έρχονται σε επαφή με το δέρμα της, ακόμη και τα υφάσματα των ρούχων.

«Ως πρώην νοσοκόμα, ακόμη και το συνεχές πλύσιμο των χεριών που απαιτούνταν για τη δουλειά μου θα προκαλούσε έξαρση των δερματολογικών συμπτωμάτων. Αυτός είναι ένας λόγος που δεν εργάζομαι πλέον ως νοσηλεύτρια».

Η Davey δήλωσε ότι είναι σημαντικό να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση για τις «αόρατες αναπηρίες», όπως αυτές που προκαλούνται από αυτές τις παθήσεις.

«Ένα άτομο μπορεί να φαίνεται εντάξει εξωτερικά, αλλά στην πραγματικότητα παλεύει καθημερινά» πρόσθεσε.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Communications.