Πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή στα ποντίκια
Τα αποτελέσματα των τελευταίων δοκιμών ανοίγουν το δρόμο για επιτυχείς θεραπείες και στον άνθρωπο, καθώς η «επιδιόρθωση» του προβληματικού DNA με τη βοήθεια της γονιδιακής θεραπείας αποδείχθηκε πως μπορεί να βελτιώσει την ανταπόκριση σε ακουστικά ερεθίσματα σε ποντίκια με συγγενή απώλεια ακοής.
Η νέα γονιδιακή θεραπεία βασίζεται στη χορήγηση ενός επεξεργασμένου ιού στο έσω ους με στόχο την ενσωμάτωση υγιών γονιδίων προς αποκατάσταση των ελαττωματικών γονιδίων. Περισσότερα από 70 μεμονωμένα γονίδια έχουν συνδεθεί με τη συγγενή απώλεια ακοής.
Επιστήμονες από το Ομοσπονδιακό Πολυτεχνείο της Λωζάνης και το Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης, οι οποίοι δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στην επιθεώρηση Science Translational Medicine, εστίασαν σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TMC1 και το οποίο αποτελεί συχνά την αιτία της συγγενούς κώφωσης στον άνθρωπο. Αρχικά χορήγησαν με ένεση ιούς που περιελάμβαναν υγιή γονίδια σε έναν κατασκευασμένο ιό που ονομάζεται AAV1 (adeno-associated virus 1). Ο AAV1 εισέβαλε στα τριχωτά κύτταρα του αφτιού των κουφών ποντικιών, χορηγώντας έτσι τα υγιή γονίδια.
Σε διάστημα ενός μήνα, περίπου το 50% των ποντικιών παρουσίαζαν εγκεφαλική δραστηριότητα που συνάδει με την υγιή ακοή και αντιδρούσαν στους δυνατούς ήχους.
Ο Jeffrey Holt από το Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης δηλώνει πως η τεχνική χρειάζεται βελτιώσεις, όμως ευελπιστεί πως οι πρώτες κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους θα ξεκινήσουν μέσα στα επόμενα πέντε με δέκα χρόνια.
