Πώς φαίνεται αν ο κίνδυνος Αλτσχάιμερ είναι αυξημένος στην οικογένεια

Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Η Οικογενής Νόσος Αλτσχάιμερ αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 1% όλων των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ και σχετίζεται με μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια, όπως το PSEN1, το PSEN2 και το APP. Εάν ένας γονέας έχει μία από αυτές τις μεταλλάξεις, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.

Συμπτώματα Οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ

Τα συμπτώματα της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ (FAD) εμφανίζονται συνήθως πολύ νωρίτερα από εκείνα της σποραδικής νόσου Αλτσχάιμερ, που εκδηλώνονται συχνά μεταξύ 30 και 60 ετών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ήδη από τα 30 ή τα 40, δηλαδή σημαντικά νωρίτερα σε σύγκριση με το σποραδικό Αλτσχάιμερ, που επηρεάζει γενικά άτομα άνω των 65 ετών. Η πρώιμη έναρξη των συμπτωμάτων είναι χαρακτηριστικό της FAD και συνδέεται άμεσα με γενετικές μεταλλάξεις.

Εδώ είναι τα βασικά συμπτώματα:

• Πρώιμη απώλεια μνήμης: Δυσκολία στην ανάκληση πρόσφατων γεγονότων ή συνομιλιών.
• Γνωστική παρακμή: Δυσκολίες στην επίλυση απλών προβλημάτων, τον προγραμματισμό και την ολοκλήρωση γνωστών εργασιών.
• Αλλαγές συμπεριφοράς: Αυξημένη ευερεθιστότητα, σύγχυση ή εναλλαγές της διάθεσης.
• Γλωσσικές δυσκολίες: Το άτομο δυσκολεύεται να βρει τις σωστές λέξεις ή να διατηρήσει μια συνομιλία.
• Χωρικός αποπροσανατολισμός: Το άτομο χάνεται σε οικεία μέρη ή κάνει λάθος εκτίμηση αποστάσεων.
• Αλλαγές προσωπικότητας: Απόσυρση από κοινωνικές δραστηριότητες ή αλλαγές στη συμπεριφορά.
• Εξέλιξη σε σοβαρή γνωστική εξασθένηση: Δυσκολία στην εκτέλεση βασικών καθημερινών δραστηριοτήτων, όπως η σίτιση και η ένδυση.

Η πρώιμη ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων υπογραμμίζει τη σημασία της έγκαιρης ανίχνευσης και της γενετικής συμβουλευτικής, ιδιαίτερα για άτομα με οικογενειακό ιστορικό FAD.

Τι να κάνετε εάν υποψιάζεστε οικογενή νόσο Αλτσχάιμερ

Εάν υπάρχει υποψία FAD λόγω συμπτωμάτων ή οικογενειακού ιστορικού, η λήψη προληπτικών μέτρων μπορεί να βοηθήσει να διασφαλιστεί η καλύτερη δυνατή φροντίδα και υποστήριξη.

1. Ζητήστε ιατρική αξιολόγηση

• Συμβουλευτείτε έναν γιατρό για μια αρχική αξιολόγηση, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει γνωστικές και φυσικές εξετάσεις.
• Γενετικός έλεγχος: Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό FAD, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια PSEN1, PSEN2 ή APP.

2. Δίκτυο υποστήριξης

• Συνεργαστείτε με ομάδες υποστήριξης ή οργανισμούς που ειδικεύονται στη φροντίδα της άνοιας.
• Συνεργαστείτε με μέλη της οικογένειας για να διασφαλίσετε ότι οι ευθύνες φροντίδας μοιράζονται.

3. Αναπτύξτε ένα σχέδιο μακροχρόνιας φροντίδας

• Σχέδιο για μελλοντική ιατρική περίθαλψη και λήψη αποφάσεων, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
• Εξερευνήστε επιλογές για υποβοηθούμενη διαβίωση ή εξειδικευμένες εγκαταστάσεις φροντίδας άνοιας.

4. Κλινικές δοκιμές: Συμμετέχετε σε ερευνητικές μελέτες, που διερευνούν νέες θεραπείες και θεραπείες για FAD.

Αντιμετώπιση της Οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη FAD, ορισμένες στρατηγικές μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής, τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους φροντιστές τους:

• Φάρμακα: Οι αναστολείς της χολινεστεράσης και άλλα φάρμακα για το Αλτσχάιμερ μπορεί να επιβραδύνουν τη γνωστική έκπτωση.
• Προσαρμογές στον τρόπο ζωής: Η τήρηση μιας δομημένης ημερήσιας ρουτίνας, η ενασχόληση με πνευματική διέγερση και η διασφάλιση μιας ισορροπημένης διατροφής μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Συχνές Ερωτήσεις

“Μπορεί ο γενετικός έλεγχος να διαγνώσει την Οικογενή Νόσο Αλτσχάιμερ;”

Ναι, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει μεταλλάξεις, που σχετίζονται με τη FAD και να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ειδικά σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

“Υπάρχουν θεραπείες για την Οικογενή Νόσο Αλτσχάιμερ;”

Αν και δεν υπάρχει ίαση, φάρμακα όπως οι αναστολείς της χολινεστεράσης μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και με τροποποιήσεις του τρόπου ζωής μπορεί να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών.

Σύνοψη

Η Οικογενής Νόσος Αλτσχάιμερ είναι μια σπάνια κατάσταση, που απαιτεί έγκαιρη ανίχνευση και προληπτική αντιμετώπιση. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων, η κατανόηση των γενετικών επιπτώσεων και η αναζήτηση ιατρικής συμβουλής είναι ζωτικής σημασίας για όσους έχουν FAD.

Πηγές: webmd.com, healthline.com, medlink.com, raredementiasupport.org