Πολλαπλή σκλήρυνση: Περισσότερο φως στο το γενετικό «προφίλ» της νόσου
Περίπου 200 γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση της πολλαπλής σκλήρυνσης, η οποία είναι γνωστή και ως σκλήρυνση κατά πλάκας, έφερε στο φως μια νέα διεθνής γενετική έρευνα –η μεγαλύτερη του είδους της μέχρι ήμερα– με επικεφαλής έναν Έλληνα επιστήμονα της διασποράς, τον επίκουρο καθηγητή νευρολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ Νικόλαο Πατσόπουλο.
Τα νέα ευρήματα προέρχονται από την ανάλυση γονιδιωμάτων άνω των 110.000 ανθρώπων (οι 47.351 με τη νόσο), την οποία έκαναν ερευνητές 30 πανεπιστημίων και ερευνητικών κέντρων από 18 χώρες, στο πλαίσιο της Διεθνούς Κοινοπραξίας Γενετικής της Πολλαπλής Σκλήρυνσης.
Συγκρίνοντας τα γονιδιώματα χιλιάδων ασθενών με τα γονιδιώματα χιλιάδων άλλων ανθρώπων (χωρίς πολλαπλή σκλήρυνση), κατέστη δυνατό να εξαχθούν πολύτιμα συμπεράσματα για το γενετικό «προφίλ» της νόσου. Τα περισσότερα εμπλεκόμενα γονίδια σχετίζονται με τα κύτταρα και τις λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος –κάτι αναμενόμενο.
Τα αποτελέσματα της μελέτης παρουσίασε ο κ. Πατσόπουλος, ως εκπρόσωπος της διεθνούς ερευνητικής κοινοπραξίας, στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Βανκούβερ του Καναδά.
«Πρόκειται για τη μεγαλύτερη μελέτη της νόσου παγκοσμίως. Χάρη στο μεγάλο μέγεθος του δείγματος, επισημάναμε περιοχές του γονιδιώματος που μπορεί να εμπλέκονται στην πολλαπλή σκλήρυνση, μεταξύ των οποίων ορισμένες λιγότερο κοινές γενετικές παραλλαγές, που όμως φαίνεται να έχουν μεγαλύτερο αντίκτυπο στη νόσο» δήλωσε ο Πατσόπουλος.
Η πολλαπλή σκλήρυνση είναι μια φλεγμονώδης και νευροεκφυλιστική πάθηση στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς στρέφεται εναντίον του, καταστρέφοντας την ικανότητα του εγκεφάλου να επικοινωνεί με το σώμα μέσω των σημάτων του νευρικού συστήματος.
Η νέα γενετική έρευνα επιβεβαιώνει ότι η νόσος μπορεί να «πυροδοτηθεί» από την πολύπλοκη αλληλεπίδραση διαφορετικών κυττάρων και άλλων παραγόντων του ανοσοποιητικού συστήματος. Παρόλη όμως την πρόοδο που φέρνει η νέα μελέτη, σε μεγάλο βαθμό οι βιολογικοί μηχανισμοί που οδηγούν στην επίθεση κατά των νεύρων του ασθενούς παραμένουν ακόμη άγνωστοι.
Ενδιαφέρον για τους επιστήμονες είναι ότι πολλά από τα εμπλεκόμενα γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται και σε άλλες αυτοάνοσες παθήσεις, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1 και η ελκώδης κολίτιδα. Η δαπίστωση αυτή εγείρει το ερώτημα γιατί, αν τα γονίδια είναι κοινά, αυτές οι ασθένειες επιτίθενται σε διαφορετικά όργανα και έχουν άλλα κλινικά συμπτώματα.
«Οι διαφορές και ομοιότητες μεταξύ πολλαπλής σκλήρυνσης και άλλων αυτοάνοσων παθήσεων αποτελούν τμήμα της εξελισσόμενης έρευνάς μας. Πολλές από αυτές τις παθήσεις επηρεάζουν τα ίδια κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, αλλά πιστεύουμε ότι τα αλλάζουν με διαφορετικούς τρόπους, οδηγώντας έτσι σε διαφορετικές ασθένειες» εκτίμησε ο Ν. Πατσόπουλος.
Ο Έλληνας επιστήμονας γεννήθηκε στη Λάρισα το 1980, αποφοίτησε από το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας το 2004, πήρε το διδακτορικό του στη Γενετική Επιδημιολογία από την Ιατρική Σχολή Ιωαννίνων το 2008 και έκανε μεταδιδακτορική έρευνα στη Στατιστική Γενετική στο Ινσιτούτο Broad της Βοστώνης και στο Νοσοκομείο Brigham & Women's της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ των ΗΠΑ, όπου από το 2015 είναι επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα Νευρολογίας.
Διαβάστε επίσης:
Σκλήρυνση κατά Πλάκας: Το χαμηλό εισόδημα των ασθενών εμπόδιο για τις ιατρικές επισκέψεις
Πολλαπλή σκλήρυνση: Επιθετική θεραπεία «φρενάρει» την αυτοάνοση νόσο
Σκλήρυνση κατά πλάκας: Αυξημένος ο κίνδυνος για τους παχύσαρκους
