Τι φταίει πραγματικά για ένα ευερέθιστο έντερο;
Το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (ΣΕΕ) είναι μια λειτουργική εντερική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα κοιλιακού άλγους, δυσφορίας και συνδυάζεται με διαταραχές κενώσεων.
Είναι αρκετά συχνό και επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, σημειώνει χαρακτηριστικά η επίκουρη καθηγήτρια Μοριακής Βιολογίας στην Ιατρική Σχολη ΕΚΠΑ κυρία Μαρία Γαζούλη.
Πρόσφατες μελέτες υπολογίζουν ότι περίπου 10 – 20% του δυτικού κόσμου πάσχουν από ΣΕΕ, ενώ φαίνεται ότι παρουσιάζεται συχνότερα στις γυναίκες σε σχέση με τους άνδρες. Το ΣΕΕ είναι συχνότερο σε ηλικίες 30-65 ετών και σπάνιο σε ηλικίες 65-90 ετών. Η αιτιολογία του είναι άγνωστη. Πιστεύεται ότι η διατροφή, το άγχος, οι ψυχολογικές διαταραχές, η εντερική φλεγμονή αλλά και η γενετική προδιάθεση παίζουν ρόλο στην εμφάνιση του. Έως σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για τη ριζική καταπολέμηση του συνδρόμου, συνεπώς, ο βασικός στόχος της εκάστοτε θεραπείας είναι να μειωθεί η ένταση και η συχνότητα των συμπτωμάτων. Στη θεραπευτική προσέγγιση που συνήθως ακολουθείτε αναφέρονται αλλαγές στον τρόπο ζωής, στη διατροφή και συμπτωματικές θεραπείες.
Έτσι: η αναγνώριση στρεσσογόνων καταστάσεων στη ζωή ενός ασθενούς και η προσπάθεια αντιμετώπισης τους μπορεί να είναι καθοριστικής σημασίας στη βελτίωση της γενικής κατάστασης, οι ασθενείς ενθαρρύνονται να έχουν μια υγιή και πλήρη διατροφή και να αποφεύγουν μόνο τις τροφές που τους δημιουργούν συμπτώματα, οι φαρμακευτικές θεραπείες ανάλογα με τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κυρίως σπασμολυτικά φάρμακα, αντιδιαρροικά, αντικαταθλιπτικά, αντιβιοτικά κλπ, με διαφορετικά σε κάθε περίπτωση αποτελέσματα.
Πρόσφατα για πρώτη φορά, ερευνητές από την Αμερική, Σουηδία, Ιταλία και Ελλάδα ανέδειξαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN5A που προδιαθέτει για ΣΕΕ. H διεθνής αυτή μελέτη, στην οποία συμμετείχε και το δικό μας εργαστήριο, αποκαλύπτει ένα νέο παθογενετικό μηχανισμό για το ΣΕΕ, ο οποίος σχετίζεται με λειτουργικές ατέλειες στο τάση-ελεγχόμενο κανάλι νατρίου (NaV1.5), στα γαστρεντερικά λεία μυϊκά κύτταρα και στα βηματοδοτικά κύτταρα. Βρέθηκε ότι περίπου 2% των ασθενών με ΣΕΕ ήταν φορείς αυτής της μετάλλαξης, αναδεικνύοντας έτσι ένα νέο θεραπευτικό στόχο για μια κατηγορία ασθενών. Πράγματι η αποκατάσταση της λειτουργίας του καναλιού αυτού, σε ασθενή φορέα της μετάλλαξης στο γονίδιο SCN5A με συγκεκριμένο φάρμακο, αντέστρεψε τα συμπτώματα του ασθενή (δυσκοιλιότητας και κοιλιακό άλγος), ανοίγοντας νέους ορίζοντες στην αντιμετώπιση του συνδρόμου αυτού.
