Υγιή μωρά με την προεµφυτευτική γενετική διάγνωση

Τη δυνατότητα διενέργειας διαγνωστικών εξετάσεων στο έμβρυο από τα πρώτα στάδια της ανάπτυξής του προσφέρει η πρόοδος της εξωσωματικής, της βιοϊατρικής και της γενετικής τεχνολογίας. Από τις εξετάσεις αυτές είμαστε πλέον σε θέση να γνωρίζουμε µε ακρίβεια πολλά χαρακτηριστικά της φυσιολογίας του νέου οργανισμού και μάλιστα στοιχεία της γενετικής του σύστασης. Έτσι, μπορούμε να διαπιστώσουμε γενετικά αίτια για την εκδήλωση πολλών σοβαρών παθήσεων πριν την σύλληψη και την έναρξη της εγκυμοσύνης.

Η προεµφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), ο έλεγχος δηλαδή της υγείας του εμβρύου πριν την σύλληψη, την εμφύτευση του δηλαδή στην μήτρα της γυναίκας και επομένως πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης, γίνεται κατά τη διαδικασία της εξωσωµατικής γονιµοποίησης, δηλαδή μόνο σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε αυτή. Μάλιστα η γονιμοποίηση των ωαρίων γίνεται αποκλειστικά με την εφαρμογή της μεθόδου της μικρογονιμοποίησης (μέθοδος ICSI). Τα έμβρυα που προκύπτουν ελέγχονται γενετικά πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα της γυναίκας.

Στην εξωσωματική γίνεται προσπάθεια γονιμοποίησης in vitro (δηλ. στο εργαστήριο, εκτός του ανθρωπίνου σώματος) περισσοτέρων του ενός ωαρίων, ώστε να είναι αυξημένες οι πιθανότητες επίτευξης εγκυμοσύνης. Για τη διενέργεια της εξέτασης PGD, λαμβάνονται τις πρώτες ημέρες της ανάπτυξης των εμβρύων που έχουν προκύψει από τη διαδικασία της εξωσωματικής ένα ή δύο κύτταρα από το αναπτυσσόμενο έμβρυο, που στο συγκεκριμένο στάδιο αποτελείται από 6 έως 10 κύτταρα.

Το γενετικό υλικό των κυττάρων που έχουν ληφθεί από τα έμβρυα υποβάλλεται σε γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισµό χρωµατοσωµικών ανωµαλιών, καθώς και ορισμένων σοβαρών µονογονιδιακών γενετικών ασθενειών. Με τη διενέργεια της PGD µπορούν να διαγνωσθούν χρωµατοσωµικές ανωµαλίες (σύνδροµο Down, τρισωμία 13, τρισωμία 18 και άλλες τρισωµίες), καθώς και µονογονιδιακές ασθένειες (όπως είναι η µεσογειακή αναιµία α και β, η κυστική ίνωση, ασθένειες εξαρτώμενες από το φύλο του παιδιού που θα γεννηθεί (φυλοσύνδετα νοσήματα), η πολυκυστική νόσος των νεφρών κ.λπ.). Για την εξάλειψη των λαθών που έχουν σπάνια παρατηρηθεί κατά την εφαρμογή του PGD, τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιείται η µέθοδος CGH (comparative genome hybridization), που επιτρέπει τη σύγκριση των εξεταζόμενων χρωματοσωμάτων του κυττάρου µε τα χρωματοσώματα άλλου κυττάρου, των οποίων η σύνθεση είναι φυσιολογική.

Προεµφυτευτική διάγνωση είναι δυνατόν να διενεργηθεί και σε μεταγενέστερο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση (5 – 6 ηµέρες από τη γονιμοποίηση), οπότε η λήψη των κυττάρων γίνεται από την ήδη διακριτή τροφοβλάστη. Ωστόσο, κάτι τέτοιο δεν συνιστάται, καθώς λόγω της μεγαλύτερης συνοχής των κυττάρων σε εκείνο το στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου διότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος βλάβης του.

Η µέθοδος της προεµφυτευτικής διάγνωσης εφαρµόζεται στην Ευρώπη από τις αρχές της δεκαετίας του 1990 και στην Ελλάδα κατά την τελευταία πενταετία, σε ειδικευµένα κέντρα.

Οι κίνδυνοι από την εξέταση αφορούν κυρίως την κατάσταση του εμβρύου µετά τη διενέργεια της PGD. Σύµφωνα µε τα στατιστικά στοιχεία για την Ευρώπη (ESHRE), στο 97% των περιπτώσεων η λήψη κυττάρων δεν έβλαψε το έµβρυο. ∆εν υπάρχουν στοιχεία για την γέννηση παθολογικών παιδιών λόγω της εφαρμογής της εξέτασης.

Με την προεµφυτευτική διάγνωση είναι δυνατή η εξακρίβωση του φύλου του εμβρύου, όχι όµως και πολυπαραγοντικών γενετικών χαρακτηριστικών (χρώµατος µατιών, µαλλιών, σωµατικής διάπλασης, διανοητικών ικανοτήτων). Η επιστήμη σήμερα δίνει τη δυνατότητα επιλογής φύλου με ποσοστό επιτυχίας που φτάνει το 99%. Σύμφωνα όμως με την παράγραφο 26 του νόμου 3305/2005 η επιλογή φύλου επιτρέπεται μόνο για ιατρικούς λόγους.

Δρ. Γεώργιος Ε. Ξυδιάς
Μαιευτήρας – Γυναικολόγος
Υπεύθυνος μονάδας Eξωσωματικής Γονιμοποίησης MEDIMALL
www.medimall.gr