Σκλήρυνση κατά πλάκας: 110 τα «ύποπτα» γονίδια

Οι επιστήμονεςκατάφεραν να κατανοήσουν καλύτερα το γενετικό υπόβαθρο της πολλαπλήςσκλήρυνσης, τα συμπτώματα και οι επιπτώσεις της οποίας είναι σε όλους γνωστά, καθώς ανακάλυψαν επιπλέον 48 νέες παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται άμεσαμε τη νόσο. Η πολλαπλή σκλήρυνση –ευρύτερα γνωστή ως σκλήρυνση κατά πλάκας–είναι μια αυτοάνοση πάθηση που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Η νέα ανακάλυψη παρουσιάζεταιαναλυτικά στο περιοδικό Nature Genetics και προστίθεται στον αριθμό των ήδηγνωστών παραγόντων κινδύνου για την εκδήλωση της ασθένειας, οι οποίοι ανέρχονταιπλέον σε 110.

Μεμονωμένα, κάθεγονιδιακή παραλλαγή ευθύνεται σε πολύ μικρό βαθμό για την εμφάνιση της σκλήρυνσης.Όταν όμως λειτουργούν συνδυαστικά, οι 110 παραλλαγές αιτιολογούν περίπου κατά20% το γενετικό υπόβαθρο της νόσου.

«Η σαφής περιγραφήτης γονιδιακής έκφρασης μιας πολύπλοκης ασθένειας είναι ένα σημαντικότατο βήμα.Ξεκαθαρίζοντας το γενετικό τοπίο της σκλήρυνσης και εντοπίζοντας τους γονιδιακούςσυσχετισμούς, θα μπορέσουμε να αναγνωρίσουμε τις κυτταρικές και μοριακέςδιαδικασίες που ευθύνονται για τη νόσο. Έτσι, θα θέσουμε σαφείς βιολογικούς στόχουςγια τη δημιουργία νέων φαρμάκων στο μέλλον», δήλωσε ο ερευνητής Jacob McCauley από το Διεθνή Σύλλογο Γενετικής της ΣΚΠ και την Ιατρική Σχολή Miller στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι.

Οι ερευνητές ανακάλυψαντις 48 νέες παραλλαγές αφού ανέλυσαν το DNA 50.794 υγιών ατόμων και 29.300 ασθενών με ΣΚΠ.

Η σκλήρυνση κατάπλάκας επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο. Δεν έχει βρεθεί θεραπεία γιατη νόσο, ωστόσο η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή επιβραδύνει την εξέλιξή της και μειώνει την ένταση των συμπτωμάτων.