Πάρκινσον: 20 χρόνια καταγραφής της νόσου - Ποια η σχέση Ελλήνων & Ιταλών με το γονίδιο

Οι ασθένειες αυτές ονομάζονται συνουκλεϊνοπάθειες. Πρόκειται για ένα ιδιαίτερο συνέδριο, καθώς επιχειρείται ο συγκερασμός προσεγγίσεων και απόψεων από επιστήμονες που προέρχονται και από τον χώρο της βασικής επιστημονικής έρευνας και από κλινικούς νευρολόγους που διαχειρίζονται ασθενείς με αυτές τις παθήσεις.

Η ιστορία της σύνδεσης της α-συνουκλεΐνης με τη νόσο Πάρκινσον ξεκινά πριν από 20 χρόνια, όταν ανακαλύφθηκε ότι ασθενείς με σπάνιες κληρονομικές μορφές της νόσου φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο SNCA, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη α-συνουκλεΐνη. Αυτή ήταν και η πρώτη φορά που με αδιαφιλονίκητο τρόπο συνδεόταν μια γενετική παραλλαγή με τη νόσο Πάρκινσον, που μέχρι τότε εθεωρείτο ότι οφείλεται σε περιβαλλοντικά αίτια.

Στο μικροσκόπιο Έλληνες και Ιταλοί για μεταλλάξεις

Στην ανακάλυψη αυτή έπαιξαν πρωτεύοντα ρόλο Έλληνες Βιολόγοι και Νευρολόγοι από το Πανεπιστήμιο Πατρών και το Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών των Η.Π.Α. Έχει ιδιαίτερη σημασία το γεγονός ότι οι Ιταλικές και Ελληνικές οικογένειες στις οποίες βρέθηκαν αυτές οι μεταλλάξεις, φαίνεται να έχουν κοινή καταγωγή από την περιοχή Ελίκη της Αρχαίας Αχαΐας.

Οι απόγονοι αυτών των οικογενειών που ζουν σήμερα σε ευρύτερες περιοχές της Πελοποννήσου και της Νότιας Ελλάδας, αποτελούν αντικείμενο εντατικής έρευνας, καθώς θεωρείται ότι η κατανόηση της παθογένειας της νόσου σε αυτά τα σπάνια περιστατικά θα οδηγήσει και στην κατανόηση των πολύ συχνότερων μη κληρονομικών συνουκλεϊνοπαθειών. Κι αυτό γιατί, πολύ γρήγορα μετά την πρώτη γενετική σύνδεση το 1997, φάνηκε ότι το προϊόν του μεταλλαγμένου γονιδίου, η πρωτεΐνη α-συνουκλεΐνη, συσσωρεύεται με παθολογικό τρόπο μέσα σε κυτταροπλασματικά έγκλειστα στους εγκεφάλους ασθενών με την σποραδική μορφή της νόσου Πάρκινσον, αλλά και με τις άλλες συνουκλεϊνοπάθειες.

Τα 20 χρόνια που πέρασαν από τις πρώτες αυτές ανακαλύψεις έχουν γίνει, μέσα από μελέτες σε πειραματικά μοντέλα, σημαντικά βήματα στην διαλεύκανση των διεργασιών που οδηγούν στην παθολογική μετατροπή της πρωτεΐνης αυτής, και την επακόλουθη νευρωνική δυσλειτουργία και νευροεκφυλισμό. Έχουν επίσης γίνει σημαντικά βήματα προς την κατεύθυνση της ανακάλυψης βιολογικών δεικτών για τις νόσους αυτές και, το σημαντικότερο, έχουν αρχίσει και εφαρμόζονται, σε επίπεδο πειραματικών κλινικών μελετών, θεραπείες με στόχο την αναίρεση της παθολογικής διεργασίας των συνουκλεϊνοπαθειών. Η ελπίδα είναι ότι αυτές οι θεραπείες θα είναι πραγματικά νευροπροστατευτικές και όχι απλά συμπτωματικές, όπως μέχρι τώρα.

Ο πιο διάσημος παγκοσμίως νευρολόγος στην Ελλάδα

Όλη αυτή η γκάμα των συσσωρευμένων γνώσεων της τελευταίας 20ετίας θα παρουσιαστεί στο συνέδριο, στο οποίο συμμετέχουν κορυφαίοι επιστήμονες του χώρου, όπως η Maria Grazia Spillantini, ο John Hardy και ο Stanley Fahn. Αξίζει να αναφερθεί ότι ο Stanley Fahn, ο πιο διάσημος παγκοσμίως Νευρολόγος που ασχολείται με τις Κινητικές Διαταραχές και τη νόσο Πάρκινσον, θα αναπτύξει στην διάλεξή του θέμα σχετικό με μία άλλη σημαντική επέτειο, την 50ή επέτειο της ιστορικής πρώτης ουσιαστικής συμπτωματικής θεραπείας για την νόσο Πάρκινσον, μέσω L-Dopa, που εγκαθιδρύθηκε από τον Γεώργιο Κοτζιά το 1967.

Το συνέδριο διοργανώνεται από το Αττικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Επιστημών και την Ελληνική Εταιρεία για τις Νευροεπιστήμες. Τελεί υπό την αιγίδα της Β' Νευρολογικής Κλινικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών. Έχει επιβεβαιωθεί η συμμετοχή τουλάχιστον 200 συνέδρων από το εξωτερικό, ενώ θα υπάρχει και σημαντική συμμετοχή Ελλήνων Βιολόγων και Νευρολόγων.

Διαβάστε ακόμη:

Πάρκινσον: Το πρώιμο σύμπτωμα στην όραση

Έλληνες επιστήμονες ξεκινούν στην Ελβετία κλινικές δοκιμές για την πρώιμη διάγνωση της άνοιας