Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος - Η νέα επαναστατική διάγνωση της Roche

Σήμερα απαιτούνται εξετάσεις διαλογής που γίνονται σε όλες τις έγκυες και καθορίζουν ποιες από αυτές εμφανίζουν υψηλό κίνδυνο να κυοφορούν έμβρυο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ σύνδρομο Down) όπως και διαγνωστικές εξετάσεις που θέτουν την τελική διάγνωση.

Τα παραπάνω σημαντικά συμπεράσματα κυριάρχησαν μεταξύ άλλων, σε workshop που οργάνωσε η Roche, στο πλαίσιο του 22ο Ευρωπαϊκού Συνεδρίου Κλινικής Χημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής IFCC–EFLM (EuroMedLab), που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα το διάστημα 11–15 Ιουνίου. Η Roche ανακοίνωσε νέες λύσεις για την καινοτομία στο εργαστήριο. Το συνέδριο προσέφερε την ευκαιρία στους συνέδρους, να βιώσουν από πρώτο χέρι την εμπειρία των πιο πρόσφατων τεχνολογικών επιτευγμάτων της Roche, αναφορικά με την τεχνολογία και τις λύσεις διαγνωστικού ελέγχου.

Αναφορικά με τον προγεννητικό έλεγχο, οι εξετάσεις διαλογής που γίνονται στο γενικό πληθυσμό, περιλαμβάνουν συνδυασμένη εξέταση υπερηχογραφικών δεικτών (υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας) και μέτρηση δεικτών στο μητρικό αίμα (ΡΑΡΡΑ, free β-HCG) αλλά εμφανίζουν υψηλά ποσοστά ψευδώς θετικών και ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων. Δηλαδή υπάρχουν περιπτώσεις που οι προαναφερόμενες εξετάσεις υπολογίζουν υψηλό κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε φυσιολογικά έμβρυα (ψευδώς θετικά, περίπου 5%) ενώ σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να υπολογίσουν χαμηλό κίνδυνο σε πάσχοντα έμβρυα. Διαγνωστικές εξετάσεις όπως η λήψη τροφοβλάστης (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση έχουν υψηλή ακρίβεια διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών αλλά συνοδεύονται από κίνδυνο αποβολής της κύησης. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι η τελευταία εξέλιξη στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος από την έγκυο, οποιαδήποτε στιγμή μετά τη 10η εβδομάδα κύησης. Βασίζεται στο γεγονός ότι στην κυκλοφορία της εγκύου ανιχνεύεται μικρό ποσοστό γενετικού υλικού (cell- free fetal DNA - cffDNA), το οποίο προέρχεται από το έμβρυο και συγκεκριμένα από τον πλακούντα. Το γενετικό αυτό υλικό μπορεί να απομονωθεί με πολύ εξειδικευμένες μοριακές τεχνικές και να εξεταστεί για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγκεκριμένα Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και Tρισωμία 13 (σύνδρομο Patau). Η μέθοδος είναι εξαιρετική για τη διάγνωση του συνδρόμου Down αφού εμφανίζει ποσοστά ανίχνευσης περίπου 99% για την τρισωμία αυτή για λιγότερο από 1:10000 ψευδώς θετικά. Η ανάλυση του αίματος και η εξαγωγή του αποτελέσματος σε λίγες ημέρες γίνεται σε εξειδικευμένα πιστοποιημένα εργαστήρια (CLIA).

Μερικές από τις εμπορικά διαθέσιμες παραλλαγές της εξέτασης έχουν επικυρωθεί με βάση τις απαιτήσεις CLIA, με χρήση ενός ισχυρού συνόλου κλινικών δεδομένων και υποστηρίζονται από κλινικές μελέτες με περισσότερες από 22.000 γυναίκες όλων των ηλικιών και όλων των κατηγοριών κινδύνου.

Στη κλινική μελέτη ορόσημο NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy), η οποία δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine όπου ελέγχθηκαν 18.500 κυήσεις και αποδείχτηκε η υπεροχή του προγεννητικού ελέγχου HarmonyTM Ariosa έναντι του συμβατικού ελέγχου διαλογής της κύησης για την εκτίμηση του κινδύνου για το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21). Η μελέτη, χρηματοδοτήθηκε από την Ariosa Diagnostics, Inc., η οποία αποκτήθηκε από τη Roche Diagnostics, τον Ιανουάριο του 2015.

Στη μελέτη NEXT συμμετείχαν έγκυες γυναίκες κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, με μέση ηλικία κύησης 12,5 εβδομάδες.
Το ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων του τεστ HarmonyTM Ariosa ήταν 0,06%, 90 φορές χαμηλότερο από το αντίστοιχο ποσοστό του συμβατικού ελέγχου (5,4%). Το τεστ Harmony προσδιόρισε το 100% των τρισωμιών 21 περιπτώσεις σε σύγκριση με το 79% του συμβατικού ελέγχου. Σε μια υπο-ανάλυση σε 11.000 κυήσεις χαμηλού κινδύνου (ηλικία της μητέρας <35 ετών), το τεστ Harmony προσδιόρισε όλες τις περιπτώσεις τρισωμίας 21, με ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων 0,05%, αποδεικνύοντας ισοδύναμες επιδόσεις με εκείνες στο συνολικό πληθυσμό της μελέτης.
Με το τεστ HarmonyTM Ariosa έχουν ελεγχθεί περισσότερες από 500.000 κυήσεις σε περισσότερες από 100 χώρες.