Ένα «λάθος» στο DNA προστατεύει από έμφραγμα και χοληστερίνη
Αμερικανοί ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα σφάλματα που εντοπίζονται σε ένα και μόνο γονίδιο του γενετικού κώδικα μπορεί να αποδειχθούν σωτήρια για την υγεία, καθώς προστατεύουν μελλοντικά από το έμφραγμα και την υψηλή χοληστερόλη.
Η σχετική μελέτη που δημοσιεύουν στην επιθεώρηση New England Journal of Medicine αποκαλύπτει πως περίπου 1 στα 650 άτομα διαθέτει το γονίδιο που μειώνει τον κίνδυνο εμφράγματος κατά 50%.
Οι ερευνητές ανέλυσαν την πλήρη αλληλουχία του DNA 22.000 ανθρώπων και διαπίστωσαν ότι σε 34 από αυτούς ο γενετικός κώδικας έφερε εμφανή σφάλματα. Σύμφωνα με πληροφορίες που μεταφέρει το βρετανικό δίκτυο BBC, αυτές οι φυσικές γενετικές μεταβολές είχαν σαν αποτέλεσμα να μην ενεργοποιείται ένα συγκεκριμένο γονίδιο-κλειδί.
Οι περισσότεροι άνθρωποι διαθέτουν δύο ενεργά αντίγραφα του γονιδίου NPC1L1, όμως οι 34 «εκλεκτοί» που διέθεταν ένα ανενεργό αντίγραφο του γονιδίου παρουσίαζαν χαμηλότερα επίπεδα «κακής» χοληστερόλης (LDL), συγκεκριμένα κατά 10% χαμηλότερη σε σύγκριση με αυτούς που διαθέτουν και τα δύο αντίγραφα. Τα άτομα αυτά φάνηκε να αντιμετωπίζουν επίσης σημαντικά μικρότερο κίνδυνο εμφράγματος.
Ωστόσο, δεν παρατηρήθηκαν διαφοροποιήσεις μεταξύ των δύο υποομάδων σε ό,τι αφορά τα επίπεδα της αρτηριακής πίεσης, το βάρος και τις πιθανότητες εμφάνισης διαβήτη, βασικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην εκδήλωση του εμφράγματος.
Σύμφωνα με το Δρ Sekar Kathiresan, ένα από τα μέλη της ερευνητικής ομάδας από το Ινστιτούτο Broad, «τέτοιου είδους προστατευτικές μεταλλάξεις όπως αυτή που εντοπίσαμε είναι πολύτιμες για τη βαθύτερη κατανόηση της βιολογίας του ανθρώπινου οργανισμού, μπορούν να δώσουν σημαντικές πληροφορίες για τα υποκείμενα αίτια μιας πάθησης και να καθοδηγήσουν την έρευνα στον τομέα του φαρμάκου».
Έχουν ήδη παρασκευαστεί φάρμακα που επιδρούν στη δίοδο δράσης του NPC1L1 (δραστική: εζετιμίμπη). Με βάση τα νέα ευρήματα, πρόκειται να πραγματοποιηθούν νέες, εκτενείς δοκιμές ώστε να επιβεβαιωθεί και να ενισχυθεί η αποτελεσματικότητά τους.
