Συγγενείς καρδιοπάθειες: Ο ρόλος του φυλλικού οξέος στην εγκυμοσύνη

Το φυλλικό οξύ είναι μια βιταμίνη του συμπλέγματος Β ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του εμβρύου και συνιστάται για την πρόληψη ορισμένων γενετικών ανωμαλιών.

Η συγγενής καρδιοπάθεια (CHD) είναι η πιο συχνή γενετική ανωμαλία παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου το 2,3% των γεννήσεων.

Ο ρόλος του φυλλικού οξέος στην πρόληψή της δεν είναι απολύτως σαφής και μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί στο παρελθόν, κατέληξαν σε αντικρουόμενα αποτελέσματα.

Με τις συστάσεις για τη συμπληρωματική χορήγηση φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τον εμπλουτισμό πολλών τροφίμων με φυλλικό οξύ, η πρόσληψή του βρίσκεται σε υψηλά επίπεδα.

Ερευνητές στο Λαϊκό Νοσοκομείο της επαρχίας Γκουανγκντόνγκ στην Κίνα, διαπίστωσαν ότι τόσο τα πολύ χαμηλά, όσο και τα πολύ υψηλά επίπεδα φυλλικού οξέος στο αίμα των εγκύων στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, συνδέονται με κίνδυνο εμφάνισης συγγενούς καρδιοπάθειας στους απογόνους.

Στη μελέτη συμμετείχαν 129 παιδιά που διαγνώστηκαν με συγγενή καρδιοπάθεια και 516 χωρίς.

Οι ερευνητές έλαβαν δείγματα αίματος της μητέρας στη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης για τη μέτρηση των επιπέδων φυλλικού οξέος, της βιταμίνης Β12 και της ομοκυστεΐνης.

Τα δεδομένα ομαδοποιήθηκαν ανάλογα με τα επίπεδα φυλλικού οξέος σε χαμηλά (25%), μεσαία (50%) και υψηλά (75%).

Οι μητέρες με χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος είχαν υπερτριπλάσιες πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια σε σύγκριση με τις μητέρες που βρίσκονταν στο μεσαίο εύρος. Εκείνες που βρίσκονταν στην ομάδα με τα υψηλότερα επίπεδα φυλλικού οξέος παρουσίασαν επίσης αυξημένο κίνδυνο, με 1,81 φορές περισσότερες πιθανότητες εμφάνισης της πάθησης στα παιδιά τους.

Ένα άλλο σημαντικό εύρημα είναι ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν από μητέρες με ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 και χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος, είχαν 7 φορές υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης συγγενούς καρδιοπάθειας. Στην ομάδα με υψηλά επίπεδα φυλλικού οξέος, η ανεπάρκεια Β12 σχετιζόταν με εξαπλάσιο κίνδυνο συγγενούς καρδιοπάθειας.

Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης και τα χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος συνδέθηκαν με εννεαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης συγγενούς καρδιοπάθειας και 7 φορές υψηλότερο κίνδυνο στην ομάδα με υψηλά επίπεδα φυλλικού οξέος.

Τα υψηλότερα ποσοστά αυξημένων επιπέδων ομοκυστεΐνης αντιπροσώπευαν περίπου το 32,9% της συσχέτισης των χαμηλών επιπέδων φυλλικού οξέος και του αυξημένου κινδύνου συγγενούς καρδιοπάθειας, γεγονός που αποτελεί από μόνο του ένα ενδιαφέρον εύρημα.

Η ομοκυστεΐνη είναι ένα αμινοξύ που εμπλέκεται σε μια σημαντική μεταβολική οδό στο σώμα, γνωστή ως κύκλος μεθειονίνης-ομοκυστεΐνης. Αυτή η διαδικασία είναι απαραίτητη για διάφορες κυτταρικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της σύνθεσης, της αποκατάστασης και της μεθυλίωσης του DNA.

Τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα (εκτός εγκυμοσύνης) είναι μια κατάσταση γνωστή ως υπερομοκυστεϊναιμία. Αυτή προκαλείται συχνότερα από ανεπαρκή επίπεδα φυλλικού οξέος, βιταμίνης Β12 ή βιταμίνης Β6.

Μπορεί επίσης να προκληθεί από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα στον κύκλο μεθειονίνης-ομοκυστεΐνης, γεγονός που οδηγεί σε ανεπαρκή μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη. Δεδομένου ότι ο φυσιολογικός κύκλος χρησιμοποιεί την ομάδα των βιταμινών Β, θα ήταν αναμενόμενη η αύξηση του φυλλικού οξέος και της Β12.

Η υπερβολική κατανάλωση καφέ και αλκοόλ αλλά και το κάπνισμα μπορεί να αυξήσει την ομοκυστεΐνη, τα υψηλά επίπεδα της οποίας συνδέονται ούτως ή άλλως με αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της στεφανιαίας νόσου και του εγκεφαλικού επεισοδίου στους ενήλικες.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση JAMA Network Open.