Μη επεµβατικός προγεννητικός έλεγχος: Τι μας αποκαλύπτει και σε ποιες περιπτώσεις ενδείκνυται

Είχαμε τη χαρά να συναντήσουμε και να συνομιλήσουμε με την Καθηγήτρια Γενετικής ΕΚΠΑ & Υπεύθυνη Τμήματος Κυτταρογενετικής Genesis Genoma Lab, κ. Αριάδνη Μαύρου, η οποία μας μίλησε για το πώς πραγματοποιείται η νέα αυτή εξέταση, αλλά και για τα σημαντικά πλεονεκτήματά της.

Όπως μας εξηγεί η κ. Μαύρου, αν και προς το παρόν, η εξέταση δεν δύναται να αντικαταστήσει τον κλασικό προγεννητικό έλεγχο, η συμβολή της είναι καθοριστική στην ανίχνευση κυήσεων που πρέπει να υποβληθούν σε επεμβατικό έλεγχο.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος πρέπει να διενεργείται σε όλες τις εγκύους;

Ο προγεννητικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου αποτελεί σήμερα αναπόσπαστο μέρος της μαιευτικής πράξης. Ο κλασικός προγεννητικός έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου στηρίζεται στη λήψη εμβρυικού δείγματος μετά από βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση το πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο της κύησης και έχει ένα μικρό κίνδυνο αποβολής που υπολογίζεται σε ½ -1%. Η πιο πρόσφατη εξέλιξη στο τομέα του προγεννητικού ελέγχου αφορά την πραγματοποίηση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου (NIPT) από το περιφερικό αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης.

Σύμφωνα με τις οδηγίες επιστημονικών εταιρειών Μαιευτήρων και Γυναικολόγων η δυνατότητα πραγματοποίησης μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου πρέπει να αναφέρεται σε όλες τις εγκύους να συστήνεται όμως, κυρίως σε γυναίκες υψηλού κινδύνου για απόκτηση παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Κατά την διάρκεια του ελέγχου αυτού, τι πληροφορίες μπορούμε να αντλήσουμε σχετικά με την υγεία του εμβρύου;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει με μεγάλη ακρίβεια τον κίνδυνο που έχει το έμβρυο να πάσχει από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως είναι οι τρισωμίες 21,18 και 13, καθώς επίσης και από ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα του φύλου, μετά την 9η εβδομάδα της κύησης. H ακρίβεια της μεθόδου είναι μεγάλη, π.χ. για την τρισωμία 21 (σ. Down), ξεπερνά το 99%. Nεότερες τεχνικές μελέτης επιτρέπουν επίσης τον έλεγχο μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών του γενετικού υλικού ή και έλεγχο όλων των χρωμοσωμάτων έτσι ώστε να εντοπιστούν κυήσεις που πρέπει να παρακολουθούνται ιδιαίτερα.

Ποια είναι η καινοτομία αυτής της νέας μη επεμβατικής προγεννητικής εξέτασης και τι οφέλη προκύπτουν από τη διενέργειά της;

Η εξέταση πραγματοποιείται μετά από μία απλή αιμοληψία και είναι ακίνδυνη για τη μητέρα και το έμβρυο. Σκοπός είναι η μείωση του άγχους που προκαλεί ο πολλαπλός έλεγχος που πραγματοποιείται με συνδυασμό βιοχημικών και υπερηχογραφικών δεικτών, η μείωση του αριθμού των ψευδώς θετικών που προκύπτουν από τον βιοχημικό έλεγχο, η αύξηση της ανίχνευσης παθολογικών εμβρύων και η μείωση του αριθμού των κυήσεων που παραπέμπονται για επεμβατικό έλεγχο. Προς το παρόν δεν μπορεί να αντικαταστήσει τον κλασικό προγεννητικό έλεγχο, μπορεί όμως να ανιχνεύσει με μεγαλύτερη ακρίβεια τις κυήσεις που πρέπει να υποβληθούν σε επεμβατικό έλεγχο.

Πώς γίνεται το τεστ, πότε μπορεί η έγκυος να προβεί στην πραγματοποίηση του τεστ και πόσο χρονικό διάστημα απαιτείται μέχρι τη λήψη των αποτελεσμάτων;

Η εξέταση πραγματοποιείται μετά από απλή αιμοληψία της εγκύου μετά την 9η εβδομάδα της κύησης

Τα αποτελέσματα είναι γνωστά μετά από περίπου 10 ημέρες. Σε ειδικές όμως, περιπτώσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί και πιο γρήγορα.

Υπάρχει πάντα αποτέλεσμα; Ποια είναι η αξιοπιστία του;

Στο περιφερικό αίμα της μητέρας κυκλοφορεί ελεύθερο μητρικό και εμβρυικό DNA. Απαραίτητη προϋπόθεση για την πραγματοποίηση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου είναι το κλάσμα του εμβρυικού DNA να είναι >4% του συνολικού ελεύθερου DNA στη μητρική κυκλοφορία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, όταν το δείγμα δεν είναι επαρκές μπορεί να ζητηθεί επανάληψη της αιμοληψίας σε πιο προχωρημένη εβδομάδα της κύησης.

Μεγάλες πολυκεντρικές μελέτες έχουν δείξει ότι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος έχει μεγαλύτερη ακρίβεια στον εντοπισμό κυήσεων που πρέπει να υποβληθούν σε επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από τις κλασικές μεθόδους πληθυσμιακού ελέγχου (συνδυασμός υπερηχογραφικών και βιοχημικών δεικτών).

Η σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων του τεστ, προϋποθέτει κάποιες επιπρόσθετες εξετάσεις;

Πρέπει να τονιστεί ότι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι πληθυσμιακός έλεγχος για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου και όχι διαγνωστικός. Τυχόν θετικά ευρήματα πρέπει οπωσδήποτε να επιβεβαιωθούν με επεμβατικό έλεγχο.