Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας: Πώς κληρονομείται & πώς αντιμετωπίζεται η νόσος

Στόχος της ημέρας αυτής είναι να υπενθυμίζει τόσο στην επιστημονική κοινότητα όσο και σε ολόκληρη την κοινωνία την ανάγκη μιας κοινής προσπάθειας σε όλους τους σχετικούς με την νόσο τομείς, όπως η πρόληψη, η αντιμετώπιση, οι νέες προοπτικές, η έρευνα, η έλλειψη αίματος και η κοινωνική ενσωμάτωση.

Τι είναι η μεσογειακή αναιμία

Σύμφωνα με την Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (Ε.Ο.ΘΑ.), η μεσογειακή αναιμία, γνωστή και ως νόσος του Κούλεϋ ή θαλασσαιμία, είναι η νόσος που χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία. Αποτελεί τον πιο διαδεδομένο τύπο αναιμίας στην Ελλάδα. Είναι συχνή στην περιοχή της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή και τη Ν.Α. Ασία.

Ανήκει στις κληρονομικές ασθένειες, καθώς προκαλείται από ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά.

Συχνότητα της νόσου

Σύμφωνα με τα διαθέσιμα στατιστικά, στην Ελλάδα πάσχουν από μεσογειακή αναιμία 2.900 άτομα (έρευνα του Υπουργείου Υγείας και Πρόνοιας, έτος 1997) και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 10 άτομα που προστίθενται. Οι πάσχοντες παρακολουθούνται τακτικά σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Πώς κληρονομείται η μεσογειακή αναιμία

Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι δεν είναι δυνατό να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία γιατί φαίνονται υγιείς και επειδή στο παρελθόν τους βεβαίωσαν ίσως από γενικές εξετάσεις αίματος που έτυχε να κάνουν ότι δεν παρουσιάζουν τίποτε παθολογικό. Προσοχή! Αυτό δεν αποκλείει να είναι φορείς (ετεροζυγώτες) της μεσογειακής αναιμίας.

Η συχνότητα των φορέων της μεσογειακής αναιμίας στην Ελλάδα αγγίζει το 8% κατά μέσο όρο. Σε ορισμένες περιοχές φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Έτσι λοιπόν οι πιθανότητες να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της μεσογειακής αναιμίας είναι σημαντικές. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση διαφαίνεται από ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.

Στις εικόνες που ακολουθούν μπορούμε να δούμε αναλυτικά το πώς μεταδίδεται κληρονομικά η νόσος. Οι φορείς συμβολίζονται σαν κοκκινόασπρα ανθρωπάκια και στην εικόνα 1 παρατηρούμε πως ο γάμος ενός φορέα με άτομο που δεν έχει αιματολογικό πρόβλημα δεν διατρέχει κίνδυνο να φέρει στον κόσμο παιδιά με μεσογειακή αναιμία. Αυτά θα είναι υγιή ή ετερόζυγα όπως ο ένας γονέας.

Όταν όμως έχουμε γάμο μεταξύ ετεροζυγωτών τότε τα δεδομένα αλλάζουν επικίνδυνα. Στην εικόνα 2 φαίνεται σχηματικά πως μπορεί να γεννηθεί ένα παιδί με ομόζυγη μεσογειακή αναιμία από γονείς-φορείς. Σύμφωνα με τους σχηματικούς συνδυασμούς, μεσογειακή αναιμία θα έχει ένα στα τέσσερα παιδιά. Οι πιθανότητες αυτές (25%) δεν ακολουθούν καμία σειρά και ισχύουν για κάθε εγκυμοσύνη άσχετα αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει κι άλλο παιδί με μεσογειακή αναιμία.

Πρέπει να τονιστεί επίσης πως όταν και οι δύο γονείς είναι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία τότε όλα τα παιδιά τους θα είναι θαλασσαιμικά.

Ακόμη, όταν ένας γονέας είναι πάσχοντας από μεσογειακή αναιμία και ο άλλος είναι φορέας μόνο της νόσου, τότε θα γεννηθούν κάποια θαλασσαιμικά παιδιά και κάποια που θα είναι φορείς. Οι πιθανότητες είναι 50% και στις δύο περιπτώσεις.

Τέλος, όταν ένας γονέας έχει θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απόλυτα υγιής τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλά φορείς.

Η αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας σήμερα

Παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης ο κύριος τρόπος αντιμετώπισης της μεσογειακής αναιμίας παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη. Οι μεταγγίσεις συνήθως ξεκινούν με τη διάγνωση της νόσου. Το θεραπευτικό αυτό σχήμα δεν είναι εύκολο στην εφαρμογή του γιατί απαιτεί συχνές προσελεύσεις στο νοσοκομείο για 3-4 ώρες κάθε 15-20 ημέρες. Προτιμάται φρέσκο αίμα, ηλικίας μικρότερης των 7 ημερών, καθώς έχει μεγαλύτερο χρόνο επιβίωσης και καλύτερη οξυγόνωση.

Αξίζει να σημειωθεί ότι σήμερα στη νόσο της μεσογειακής αναιμίας παρατηρείται μια εικόνα που δεν απέχει καθόλου από την εικόνα ενός υγιούς ατόμου. Όταν ο θαλασσαιμικός ασθενής ακολουθεί την ενδεδειγμένη ιατροφαρμακευτική αγωγή με μεταγγίσεις και αποσιδήρωση, οι επιπλοκές από τη νόσο ελαχιστοποιούνται και η ποιότητα ζωής βρίσκεται σε άριστο επίπεδο.

Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας 2017

Φέτος, το μήνυμα που φέρνει μαζί της η Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας και θέλουν να επικοινωνήσουν οι κοινότητες των θαλασσαιμικών σε ολόκληρο τον κόσμο είναι:

«Συνδέσου! Μοιράσου τη γνώση και την εμπειρία σου και πάλεψε για ένα καλύτερο αύριο στη θαλασσαιμία».

Στο πλαίσιο του εορτασμού διοργανώνονται εκδηλώσεις σε ολόκληρη την Ελλάδα, οι οποίες εστιάζουν στην πληροφόρηση του κοινού για τη νόσο και την ανάπτυξη του θεσμού της εθελοντικής αιμοδοσίας.

Η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (Ε.Ο.ΘΑ.), με τους 25 συλλόγους-μέλη της, κάνει έναν συνεχή και σκληρό αγώνα για να προβληθούν τα προβλήματα στον χώρο της υγείας αλλά και της καθημερινότητας που αντιμετωπίζουν οι θαλασσαιμικοί, αλλά και για να διεκδικήσει λύσεις σε αυτά. Συγκεκριμένα, διεκδικεί από την Πολιτεία:

- τη «θεσμοθέτηση» του δικαιώματος των θαλασσαιμικών στη δωρεάν και υψηλού επιπέδου περίθαλψη,

- την προστασία της φαρμακευτικής τους αγωγής,

- τη διασφάλιση νέων μέτρων για τη νοσηλεία,

- την επαγγελματική τους αποκατάσταση,

- την εξασφάλιση των ασφαλιστικών και συνταξιοδοτικών τους δικαιωμάτων,

- την κοινωνική πρόνοια,

- τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους.

Λίγα λόγια για την Ε.Ο.ΘΑ.

Η Ε.Ο.ΘΑ. ιδρύθηκε το 1991 και είναι ο δευτεροβάθμιος συνδικαλιστικός φορέας των πασχόντων από μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο (δρεπανοκυτταρική και μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία). Έχει ως μέλη της 25 συλλόγους μεσογειακής αναιμίας της χώρας μας και εκπροσωπεί τους 5.000 πάσχοντες και τις οικογένειές τους. Είναι μέλος της Παγκόσμιας Οργάνωσης Θαλασσαιμίας (TIF) και της Εθνικής Συνομοσπονδίας Ατόμων με Αναπηρία (ΕΣΑμεΑ). Είναι σωματείο μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα με κύριους σκοπούς τη βελτίωση των παρεχόμενων υπηρεσιών υγείας προς τους πάσχοντες, την επαγγελματική τους αποκατάσταση αλλά και την κοινωνική τους ένταξη, παραμερίζοντας κάθε εμπόδιο που τους θέτει στο περιθώριο.

Ανάμεσα στους σκοπούς της είναι η προώθηση και η προσπάθεια με κάθε μέσο της ανάπτυξης της εθελοντικής αιμοδοσίας με σεβασμό στους κανόνες που διέπουν διεθνώς την εθελοντική αιμοδοσία.

Την Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας πλαισιώνει ένας μεγάλος πυρήνας ανθρώπων αποτελούμενος από τους ίδιους τους θαλασσαιμικούς, το οικογενειακό και φιλικό τους περιβάλλον, τους θεράποντες ιατρούς, τους νοσηλευτές, τους εθελοντές αιμοδότες καθώς και πολλούς άλλους. Η μεγάλη αυτή ανθρώπινη αλυσίδα-ασπίδα αγκαλιάζει την κοινότητα των θαλασσαιμικών και ενώνει τις δυνάμεις της προκειμένου να ενδυναμώσει, να στηρίξει, να κατευθύνει και να συμβάλει στην επίτευξη των όποιων δράσεων και διεκδικήσεων θέτονται κάθε φορά από το ΔΣ της Ε.Ο.ΘΑ., έχοντας έναν μοναδικό στόχο που ενώνει και οδηγεί τα βήματά μας. Την επίτευξη ενός οράματος: Την οριστική θεραπεία της νόσου.