Φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου: Φως στο γενετικό τους υπόβαθρο από Βρετανούς επιστήμονες

Επρόκειτο για την μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική έρευνα πάνω στη συγκεκριμένη πάθηση, στη διάρκεια της οποίας αναλύθηκαν τα γονιδιώματα περίπου 26.000 ασθενών.

Οι επιστήμονες, με επικεφαλής την Κατρίνα ντε Λάνγκε του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger, οι οποίοι έκαναν δύο δημοσιεύσεις στο περιοδικό γενετικής Nature Genetics, εντόπισαν μια σπάνια γονιδιακή παραλλαγή που διπλασιάζει τον κίνδυνο ενός ανθρώπου να αναπτύξει ελκώδη κολίτιδα, μία από τις δύο συχνότερες φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου (η άλλη είναι η νόσος Crohn).

H εν λόγω παραλλαγή αφορά το γονίδιο ADCY7 και υπάρχει σε περίπου έναν άνθρωπο στους 200. Επειδή αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για ελκώδη κολίτιδα, θεωρείται κατάλληλος στόχος για την ανάπτυξη ενός νέου φαρμάκου.

Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης 25 γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για πρόκληση χρόνιας ιδιοπαθούς φλεγμονής στο παχύ έντερο. Τα γονίδια αυτά ρυθμίζουν μια οικογένεια πρωτεϊνών, τις ιντεγκρίνες, που παίζουν ρόλο-κλειδί στην αύξηση του κινδύνου για την εμφάνιση της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου. Η ανακάλυψη των νέων γενετικών παραγόντων κινδύνου ελπίζεται ότι θα βοηθήσει στη βελτίωση των ήδη υπαρχόντων φαρμάκων που στοχεύουν στις ιντεγκρίνες.

«Στόχος μας είναι να κατανοήσουμε τη βιολογία της νόσου. Από τις γενετικές πληροφορίες, είμαστε πλέον σε θέση σταδιακά να καταλάβουμε γιατί ένα συγκεκριμένο φάρμακο κατά των ιντεγκρινών είναι αποτελεσματικό κατά της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου, ενώ άλλα φάρμακα έχουν σοβαρές παρενέργειες» δήλωσε η Λάνγκε.

Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί καμία θεραπεία για την ελκώδη κολίτιδα και τη νόσο Crohn. Και στις δύο αυτές νόσους το ανοσοποιητικό σύστημα στρέφεται ενάντια στο έντερο του ασθενούς για λόγους που δεν είναι σαφείς.

Οι Βρετανοί επιστήμονες σκοπεύουν να αναλύσουν ακόμη περισσότερα γονιδιώματα ασθενών μέσα στην επόμενη πενταετία, ελπίζοντας να φωτίσουν κι άλλο τη βιολογία της νόσου.

Διαβάστε επίσης:

Φλεγμονώδη νοσήματα εντέρου: Ποια η σχέση τους με τη βιταμίνη D;