Ακίνδυνο γενετικό τεστ για τον εντοπισμό του συνδρόμου Down από την Esperite

Το γενετικό τεστ, που είναι έτοιμο για εμπορική χρήση, είναι κατάλληλο για όλες τις κυήσεις και απαιτεί μόνο τη λήψη αίματος από την μητέρα, με τον συνηθισμένο τρόπο, οποιαδήποτε ημέρα της εβδομάδας, από τη 10η εβδομάδα της κύησης και μετά. Δεν παρουσιάζει κανένα κίνδυνο ούτε για το έμβρυο ούτε για τη μητέρα. Το TRANQUILITY περιορίζει σε μεγάλο βαθμό την ανάγκη για επεμβατική δοκιμασία (αμνιοκέντηση) και συνεπώς η μητέρα αποφεύγει κινδύνους στους οποίους θα εκτίθετο διαφορετικά.

Η όλη διαδικασία του τεστ TRANQUILITY για τρισωμίες (συλλογή δείγματος, προετοιμασία, αλληλούχισης, βιοπληροφορική ανάλυση και σύνταξη της έκθεσης), είναι συμβατή με την Ευρωπαϊκή Οδηγία 98/79/ΕΚ για τα ιατροτεχνολογικά βοηθήματα που χρησιμοποιούνται στη In Vitro Διάγνωση (In Vistro Diagnostics) και έχει πιστοποιηθεί από ανεξάρτητο οργανισμό. Το TRANQUILITY συνδυάζει την τεχνολογία του Iona και της InKaryo, εταιρείας που εξαγοράστηκε πρόσφατα και αποτελεί πλέον μέλος του ομίλου Esperite.

Το συνολικό ποσοστό επιπολασμού για χρωμοσωμικές διαταραχές κατά τη γέννηση υπολογίζεται σε 43,8 ανά 10.000 γεννήσεις στην Ευρώπη, όπου καταγράφονται κάθε χρόνο περισσότερες από 14 εκατομμύρια κυήσεις, εκ των οποίων οι 5.2 εκατομμύρια στη Δυτική και Νότια Ευρώπη. Η τάση καθυστέρησης τεκνοποίησης στην Ευρώπη αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών στο έμβρυο. Η αγορά των τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) αναμένεται να φθάσει τα 1.97 δισεκατομμύρια δολ. ΗΠΑ σε παγκόσμιο επίπεδο έως το 2019 (Transparency Market Research, Νοέμβριος 2014). Οι ιατρικοί σύλλογοι συμφωνούν ότι σε όλες τις έγκυες γυναίκες πρέπει να παρέχεται προγεννητικός έλεγχος/διάγνωση για ανωμαλίες του εμβρύου και ότι τα τεστ NIPT σηματοδοτούν μεγάλη πρόοδο στην μεθοδολογία ελέγχου.

Η Genoma, ο κλάδος πρωτεομικής και γενετικής προληπτικής ιατρικής της ESPERITE, εφαρμόζει το TRANQUILITY στο υπερσύγχρονο εργαστήριό της στη Γενεύη, το μεγαλύτερο κέντρο κλινικής γενετικής στην Ευρώπη, με τεχνολογία Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (NGS). Οι παγκοσμίου επιπέδου ειδικοί επιστήμονες της Genoma χρησιμοποιούν την μέθοδο αλληλούχισης τυχαίας θέσης ολόκληρου του γονιδιώματος με σκοπό τον πληρέστερο έλεγχο του ελεύθερου DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, το οποίο, κατά τη διάρκεια της κύησης, περιέχει εμβρυϊκό DNA. Η προηγμένη βιοπληροφορική αναλύει τα δεδομένα αλληλούχισης με έναν ενισχυμένο αλγόριθμο υπολογισμού, εξασφαλίζοντας κορυφαία απόδοση ανάλυσης καθώς και σαφή και ακριβή αποτελέσματα κατά την εξέταση.

Στην πιλοτική χρήση του TRANQUILITY κατεγράφησαν αρκετές χιλιάδες πωλήσεις σε σύντομο χρονικό διάστημα στην Ιταλία και την Ισπανία.

Το Βασιλικό Κολέγιο Μαιευτήρων & Γυναικολόγων (RCOG) αναφέρει: «Σύντομα, η τεχνολογία αυτή είναι πιθανό να αποτελέσει το βασικό τρόπο ελέγχου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην κύηση. Η μέθοδος αυτή βελτιώνει τις πληροφορίες που διατίθενται στις έγκυες γυναίκες, μειώνοντας σημαντικά το ποσοστό απώλειας κύησης άνευ επιπλοκών λόγω αποβολής που οφείλονται σε περιττή επεμβατική διαδικασία». (Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. Scientific Impact Paper No. 15, Μαρτίου 2014).

Λαμβάνοντας υπόψη την υψηλότερη ακρίβεια, ποιότητα και ασφάλεια, το TRANQUILITY αναμένεται να αντικαταστήσει τις παραδοσιακές μεθόδους ελέγχου και να αποτελέσει τυπική διαδικασία ως κύρια μέθοδος ελέγχου για χρωμοσωμικές διαταραχές για όλες τις έγκυες γυναίκες στο προσεχές μέλλον.

Η διπλή στρατηγική της Genoma για την κατάκτηση ηγετικής θέσης στην αγορά της Ευρώπης έχει ως στόχο τη σύναψη συμφωνιών με φορείς του δημόσιου τομέα αλλά και μεγάλους παρόχους υγείας του ιδιωτικού τομέα, σε συνδυασμό με τη διανομή του TRANQUILITY μέσω των τοπικών εμπορικών συνεργατών και αντιπροσώπων της ESPERITE σε σχεδόν 40 χώρες.

Ο Frederic Amar, Διευθύνων Σύμβουλος του Ομίλου ESPERITE δήλωσε σχετικά: «Το TRANQUILITY θέτει τους χρυσούς κανόνες στον προγεννητικό έλεγχο. Είμαστε περήφανοι που η Genoma πέτυχε αυτό το επίπεδο αριστείας, αυξάνοντας το διακύβευμα στην αγορά, προσφέροντας στους ιατρούς, στις γυναίκες και στις οικογένειες τον πλέον αξιόπιστο τρόπο ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα αρχικά στάδια κύησης».