Τραυματισμοί: Θέμα γονιδίων η γρήγορη αποκατατάσταση

Η γενετική στην ορθοπεδική και στην τραυματολογία: Ένας νέοςορίζοντας για την κατανόηση των μυοσκελετικών παθήσεων.

Η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι γνωστόότι έχει οδηγήσει τους γενετιστές σε συνεργασία με τους γιατρούς να αναζητούντις γενετικές απαρχές, τις γενετικές αιτίες πολλών ανθρώπινων νοσημάτων. Αν και για τομυοσκελετικό σύστημα οι πληροφορίες αυτές βρίσκονται ακόμη σε αρχικά στάδια,τελευταία γίνεται μεγάλη συζήτηση για τη γενετική προδιάθεση του καθενός από εμάς ναανταποκριθεί σε ένα ενδεχόμενο τραυματισμό.

Υπάρχουν ωστόσο αρκετές πληροφορίες που με ακρίβειαπροσδιορίζουν το γενετικό προφίλ των ανθρώπων που, μετά από έναν σοβαρό τραυματισμό,θα επανέλθουν γρήγορα στην προηγούμενη κατάσταση της υγείας τους, αλλά και αυτώνπου θα καθυστερήσουν ή που η περίπτωσή τους θα επιπλακεί, ανεξαρτήτως του φύλου,της ηλικίας ή της φαινομενικά καλής υγεία τους. Αυτό οφείλεται κυρίως στογεγονός ότι το διαφορετικό γονιδιακό προφίλ του κάθε ανθρώπου προσδιορίζει τιςπρωτεΐνες που παράγονται μετά από τον τραυματισμό είτε ως μοριακά μηνύματα, είτε ωςσυστατικά της θεραπείας, είτε ως αμυντικός μηχανισμός, με αποτέλεσμα δύο φαινομενικάπαρόμοιοι ασθενείς αλλά γενετικά διαφορετικοί να έχουν και διαφορετική ανταπόκριση στοτραύμα.

Οι πρώτες μελέτες επί του θέματος έγιναν σε ασθενείς με σοβαρές κρανιοεγκεφαλικέςκαι σκελετικές κακώσεις στις Μονάδες Εντατικής Θεραπείας. Τα πρώτα ερωτήματα τέθηκανόταν νέοι άνθρωποι με τέτοιου είδους κακώσεις είχαν κακή έκβαση συγκριτικά μεάλλους με παρόμοιες κακώσεις που είχαν καλά αποτελέσματα. Το έναυσμα ήταν η ευαισθησίατους στις νοσοκομειακές λοιμώξεις. Σύντομα αποδείχθηκε ότι το διαφορετικό γενετικόπροφίλ προστατεύει ή

αντίθετα μας κάνει πιο ευάλωτους στις μολύνσεις.

Σκελετικές Δυσπλασίες

Ένας άλλος τομέας της μυοσκελετικής επιστήμης με πολύ μεγάλοενδιαφέρον για τη γενετική προδιάθεση είναι οι σκελετικές δυσπλασίες, δηλ. ηπέραν του φυσιολογικού ανάπτυξη του σκελετού ή του μυϊκού συστήματος. Γιαπαράδειγμα τα τελευταία δύο χρόνια έχει γίνει ιδιαίτερη έρευνα για να αποκαλυφθεί ηπιθανή γενετική προδιάθεση των ανθρώπων στην ανάπτυξη της δυσπλασίας του ισχίου. Τα πρώτααποτελέσματα έχουν δείξει ότι πραγματικά υπάρχει μια χρωμοσωμική περιοχή ηοποία σχετίζεται με την πιθανή δυσπλασία των ισχίων, αλλά το ενθαρρυντικό γεγονός είναι ότιμέχρι στιγμής δεν έχει αποδειχθεί κληρονομική προδιάθεση. Υπάρχουν βέβαια και πιοσπάνια νοσήματα τα οποία έχουν σαφώς γενετικό προφίλ, όπως είναι η νόσος της ατελούςοστεογένεσης, μια σπάνια, κληρονομική και γενετική νόσος η οποία έχει 4 υποτύπους καιπροκαλεί ατελή δημιουργία του ανθρώπινου σκελετού.

Ο ρόλος της γενετικής στην τρέχουσα κλινική ιατρική πράξη,πέραν της διαγνωστικής και της ερευνητικής αξίας, μας βοηθά στο να κατανοήσουμε ταμυοσκελετικά νοσήματα πολύ καλύτερα. Η μεγάλη προοπτική που δίνεται μέσω τηςγενετικής είναι η ανάπτυξη πιθανών προγνωστικών γενετικών τεστ κατά τη διάρκεια τηςκύησης, τα οποία θα είναι σε θέση να πληροφορήσουν τον μελλοντικό γονέα για την πιθανότητατου παιδιού τους να αναπτύξει τέτοια νοσήματα.

Αυτό έτσι κι αλλιώς είναι γνωστόως προγενετικός έλεγχος και εφαρμόζεται για ένα σύνολο άλλων νοσημάτων, των οποίων τογενετικό προφίλ είναι ήδη

γνωστό. Μια πολύ ενδιαφέρουσα παρατήρηση στην οποία έχει γίνειμελέτη από τον αναπληρωτή καθηγητή Ορθροπεδικής Χειρουργικής του ΑριστοτέλειουΠανεπιστημίου Θεσσαλονίκης και του Imperial College κ. Ελευθέριο Τσιρίδη, σε συνεργασίαμε το φημισμένο καρδιολογικό κέντρο Brompton και τον καθηγητή Καρδιολογίαςτου Imperial College Μιχάλη Γκατζούλη είναι η πιθανή συσχέτιση δύο φαινομενικάασύνδετων ανθρώπινων νοσημάτων, των συγγενών καρδιοπαθειών και της ανάπτυξης τηςσπονδυλικής στήλης.

Έρευνα

Από μια μελέτη σε τουλάχιστον 1000 ανθρώπους με συγγενήκαρδιοπάθεια οι καθηγητές Γκατζούλης και Τσιρίδης είδαν ότι οι ασθενείς αυτοί έχουναυξημένη πιθανότητα σκελετικών παραμορφώσεων και ιδιαίτερα σκολίωσης. Ηερευνητική υπόθεση για το μέλλον μεταξύ των 2 ερευνητών είναι το γενετικό προφίλ πουσυνδέει τις δύο φαινομενικά ασύνδετες παθήσεις. Η πρώτη υπόθεση είναι ότι τα γονίδια πουπροσδιορίζουν τις οστικές μορφογενετικές πρωτεΐνες, οι οποίες με τη σειρά τουςσυμμετέχουν στο σχηματισμό του σκελετού, του νεφρικού και του καρδιολογικού συστήματος,παρουσιάζουν κάποια παραλλαγή του φυσιολογικού, η οποία ονομάζεταιπολυμορφισμός. Η αναζήτηση αυτού του πολυμορφισμού στο μέλλον μπορεί να αποδειχθεί εξαιρετικάχρήσιμη στη γενετική

πρόγνωση αυτών των παθήσεων.

Η θεραπευτική αξία της γενετικής μελέτης βρίσκεται ακόμα στοστάδιο της πειραματικής προσέγγισης. Η γενετική μηχανική είναι μια πιθανή τεχνολογίαη οποία μπορεί να επιδιορθώσει γενετικές βλάβες με διάφορες μεθοδολογίες, οιοποίες αυτή τη στιγμή βρίσκονται μόνο σε πειραματικό επίπεδο και ελάχιστες σεεπίπεδο μικρών πειραματόζωων.

Υπάρχει όμως η προοπτική ότι στο εγγύς μέλλον παρεμβάσειςστο ανθρώπινο γονιδίωμα κατά την εμβρυική φάση μπορεί να διορθώνουν τις βλάβεςαυτές.

Ελευθέριος Τσιρίδης MD, MSc(Orth)(London), DMed, PhD, FRCS

Αναπληρωτής Καθηγητής Ορθοπεδικής Χειρουργικής τουΑριστοτέλειου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης και Ιατρικής Σχολής του Imperial College του Λονδίνου
Δ/ντής τουΔιεθνούς Κέντρου Αρθροπλαστικών ICAROS (International Center for Arthroplasty& Revision Orthopaedic Surgery)
Γενικός Γραμματέας της Ευρωπαϊκής Ορθοπεδικής ΕταιρίαςΙσχίου