Η Ελλάδα είναι ένα «φυσικό πάρκο» σπάνιων παθήσεων, όπως η νόσος Νάξος
Με αφορμή το γονιδιακό έλεγχο στις Κυκλάδες για τη νόσο «Νάξος», ο καρδιολόγος Άρης Αναστασάκης εξηγεί πως η Ελλάδα κρύβει γονιδιακά μυστικά, συνδεδεμένα με σπάνιες κληρονομικές παθήσεις.
Ρεπορτάζ: Δέσποινα Κουκλάκη
«Η Ελλάδα μπορεί να χαρακτηριστεί φυσικό πάρκο σπάνιων παθήσεων και η ανακάλυψή τους μπορεί να συμβάλει στη συνολική αντιμετώπιση πολλών παθήσεων. Αν, για παράδειγμα, έχουμε ανακαλύψει και αντιμετωπίσει δύσκολες και σπάνιες καρδιοπάθειες, τότε μπορούμε να αναπτύξουμε πιο ισχυρά όπλα για τις συχνές παθήσεις», εξηγεί στο onmed ο υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων Καρδιάς, στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο.
Όπως εξηγεί, γονιδιακές μεταλλάξεις αντίστοιχες με αυτή των Κυκλάδων έχουν εντοπιστεί στους Φούρνους Ικαρίας, στην Κάλυμνο, στη Σαμοθράκη, ενώ αντίστοιχα φαινόμενα μπορεί να υπάρχουν και σε άλλες περιοχές της χώρας.
Ο Άρης Αναστασάκης θα βρεθεί αύριο και μεθαύριο, 19-20 Δεκεμβρίου, στη Νάξο, σε ειδική εκδήλωση για το πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου για τη νόσο «Νάξος».
Η νόσος ανακαλύφθηκε το 1985 από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο, στα ορεινά χωριά της Νάξου, εκεί όπου οι περισσότεροι κάτοικοι είναι συγγενείς μεταξύ τους. Πριν ανακαλυφθεί, κανείς δεν μπορούσε να βρει την αιτία της σπάνιας ασθένειας που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30.
Η δουλειά του Πρωτονοτάριου απέδειξε ότι η νόσος Νάξος είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, που οφείλεται σε μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου και προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο.
Η νόσος πλήττει παγκοσμίως 1 στα 5000 άτομα, αλλά στη Νάξο 8 στα 100!
Η γονιδιακή μετάλλαξη, τα πυκνά σγουρά μαλλιά και οι δερματικές αλλοιώσεις που μοιάζουν με κάλους στα χέρια είναι ο χαρακτηριστικός «φαινότυπος» των ασθενών με νόσο Νάξου.
Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο - αν και οι δύο είναι φορείς, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με νόσο Νάξου.
«Σήμερα, ξέρουμε πως η μετάλλαξη υπάρχει σε όλες τις Κυκλάδες. Κι ενώ οι κάτοικοι της Νάξου είναι πια ενημερωμένοι, στα υπόλοιπα νησιά, χρειάζεται ακόμη δουλειά ώστε να αποδώσει η πρόληψη», αναφέρει ο Άρης Αναστασάκης.
Δωρεάν γονιδιακός έλεγχος για να εξαλειφθεί η νόσος
Σύμφωνα με τον ίδιο, το πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου έχει στόχο να εκριζώσει την ασθένεια μέσα στα επόμενα 10 χρόνια. Ο έλεγχος είναι δωρεάν και σε πρώτη φάση προβλέπεται να ελεγχθούν για το γονίδιο της Νάξου περί τα 5000 άτομα μέσα σε ένα χρόνο.
Όσοι βρεθούν ομοζυγώτες (φέρουν δηλαδή ένα ζευγάρι παθολογικών γονιδίων), θα λάβουν ειδικές οδηγίες παρακολούθησης από καρδιολόγο, ενώ οι ετεροζυγώτες (φορείς ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου) δεν χρειάζονται ειδική παρακολούθηση πέραν αυτής που συνίσταται στο γενικό πληθυσμό.
Ωστόσο, για να εξαλειφθεί η νόσος, θα πρέπει να σταματήσουν να γεννιούνται παιδιά που πάσχουν από αυτή. «Για να γίνει αυτό, θα πρέπει οι κάτοικοι των Κυκλάδων να ξέρουν αν είναι φορείς του γονιδίου, ώστε όταν αποφασίσουν να τεκνοποιήσουν, να λάβουν τα κατάλληλα μέτρα».
Εφόσον το ζευγάρι είναι φορείς του γονιδίου, ο μόνος τρόπος να γεννήσουν υγιές παιδί είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση και προεμφυτευτική διάγνωση.
