Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down: «Η φωνή μου, η κοινότητά μου»
Η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down γιορτάζεται στις 21 Μαρτίου. Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης.
Στόχος της είναι η ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία δεν επιλέχθηκε τυχαία, αλλά προκύπτει από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3/21).
Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down 2017
Το φετινό μήνυμα για την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down είναι «Η φωνή μου, η κοινότητά μου» (My Voice, My Community) και αποσκοπεί στην ενθάρρυνση των ατόμων με σύνδρομο Down να εκφράσουν τη γνώμη τους, να ακουστούν, να ασκήσουν επιρροή στις κυβερνητικές πολιτικές και φυσικά να ενσωματωθούν πλήρως στις κοινότητες στις οποίες ανήκουν.
Τι είναι το σύνδρομο Down
Ο Βρετανός γιατρός Τζον Λάνγκτον Χεΐτον Ντάουν ήταν ο πρώτος που περιέγραψε το σύνδρομο Down το 1866.
Το Σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή (η πιο συνηθισμένη στους ανθρώπους) που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του γενετικού υλικού στο 21ο χρωμόσωμα, είτε στο σύνολό του (Τρισωμία 21) είτε σε μέρος του (μετάθεση). Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.
Τα αποτελέσματα και η έκταση της επιπλέον αντιγραφής ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό μεταξύ των ανθρώπων. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και είναι στατιστικά συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω της παρουσίας μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά κύτταρα. Άλλοι παράγοντες μπορεί επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο.
Τα υγιή άτομα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στα κύτταρα τους. Κατά τη σύλληψη τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων διαιρούνται και αναδιατάσσονται για να σχηματιστούν τα ζεύγη του εμβρύου. Σε κάποιες περιπτώσεις αυτή η διαίρεση δεν γίνεται σωστά, με αποτέλεσμα τα κύτταρα του μωρού να έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, το οποίο προκαλεί το σύνδρομο Down, γνωστό και ως Τρισωμία 21. Αυτή είναι η συνηθέστερη περίπτωση εμφάνισης του συνδρόμου.
Οι τρεις μορφές του συνδρόμου
- Τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.
- Μετάθεση: Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
- Μωσαϊσμός: Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.
Σύνδρομο Down και μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας
Το σύνδρομο Down δεν είναι μια κληρονομική ασθένεια και τα ακριβή του αίτια δεν είναι γνωστά. Ο κίνδυνος εμφάνισής του γενικότερα συνδέεται με γυναίκες που γίνονται μητέρες σε μεγαλύτερη ηλικία. Παρόλο που οποιαδήποτε γυναίκα μπορεί να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο, η πιθανότητα γέννησης μωρού με σύνδρομο Down είναι 1 στις 1.500 στις γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 στις γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται στις 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και πάνω.
Προγεννητικός Έλεγχος
Το Σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να εντοπιστεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Σε όλες τις έγκυες γυναίκες προτείνονται σήμερα εξετάσεις για το σύνδρομο Down. Πρώτα γίνονται οι εξετάσεις διερεύνησης και αν τα αποτελέσματα υποδείξουν εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, τότε ακολουθούν οι διαγνωστικές εξετάσεις.
Εξετάσεις διερεύνησης:
- Εξέταση αίματος της μητέρας μεταξύ της 10ης και της 18ης εβδομάδας κύησης.
- Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας, όπου μετράται η ποσότητα του υγρού που βρίσκεται κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου.
Διαγνωστικές εξετάσεις:
- Δειγματοληψία της χοριακής λάχνης που εκτελείται από την 11η έως την 14η εβδομάδα της κύησης, όπου από τον πλακούντα λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα ιστού.
- Αμνιοπαρακέντηση, από την 16η εβδομάδα της κύησης, όπου με εισαγωγή βελόνας στη μήτρα λαμβάνεται δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό.
Οι δύο παραπάνω διαγνωστικές διαδικασίες ενέχουν έναν μικρό κίνδυνο αποβολής.
Εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι το μωρό έχει το σύνδρομο Down συνίσταται στις έγκυες να διακόψουν την εγκυμοσύνη.
Άτομα με σύνδρομο Down
Δεν υπάρχει τυπικό άτομο με σύνδρομο Down. Όπως όλοι μας, κάθε άτομο που έχει αυτό το σύνδρομο έχει διαφορετική προσωπικότητα και δυνατότητες. Παρόλο που όλα τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν δυσκολίες μάθησης, κανείς δεν μπορεί να προβλέψει κατά τη γέννηση πόσο αυτά τα παιδιά θα είναι δυνατόν να ζήσουν μια αρκετά ανεξάρτητη ζωή, παρόλο που θα χρειάζονται συνεχή βοήθεια και υποστήριξη κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα άλλα παιδιά, αλλά δεν μπορούμε να καθορίσουμε πόση είναι αυτή η διαφορά, γιατί η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη και βασίζεται σε πολλούς παράγοντες. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν κινητική και λεκτική υστέρηση, η οποία γίνεται εμφανής σε πρώιμη ηλικία (και γι’ αυτό χρειάζονται λογοθεραπεία).
Συχνά το σύνδρομο Down συνδέεται με προβλήματα στη νοητική ικανότητα και την σωματική ανάπτυξη, καθώς και με συγκεκριμένα φυσικά χαρακτηριστικά: ασυνήθιστα μικρό πηγούνι, ασυνήθιστα στρογγυλό πρόσωπο, υποτονία, μικρά αυτιά και μύτη, αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας και μακρογλωσσία, χαρακτηριστική εικόνα ματιών και πτυχή βλεφάρων, μία επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή αντί για δύο, κακό μυϊκό τόνο, χαμηλό ανάστημα.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση και μαθησιακή δυσκολία. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down που έχουν επαρκή στήριξη από την οικογένεια τους και έχουν λάβει κατάλληλες θεραπείες διδασκαλίας καταφέρνουν να σπουδάσουν και είναι σε θέση να εργαστούν και να πετύχουν σε διάφορους τομείς.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν βραδύτερη ανάπτυξη και υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης κάποιων ασθενειών κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτές οι ασθένειες είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες, η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού (που μπορεί να οδηγήσουν ακόμα και σε απώλεια της ακοής), η αποφρακτική άπνοια κατά τη διάρκεια του ύπνου, οι δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς και η τάση για παχυσαρκία (η οποία με σωστή διατροφή και άσκηση και παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο μπορεί να είναι υπό έλεγχο).
Ο μέσος όρος ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα 50 χρόνια, αν και μερικά ζούνε μέχρι και πάνω τα 70 χρόνια. Η νόσος Αλτσχάιμερ επίσης μπορεί να επηρεάσει τα άτομα με σύνδρομο Down και μάλιστα σε πιο μικρή ηλικία.
Η νοητική ανάπτυξη και οι διανοητικές ικανότητες των παιδιών με σύνδρομο Down δεν είναι δυνατό να προβλεφθούν. Η πρώιμη παρέμβαση κατά την παιδική ηλικία, ο προσδιορισμός των βέλτιστων εκπαιδευτικών μεθόδων, ο έλεγχος κοινών προβλημάτων, η ιατρική περίθαλψη, όπου ενδείκνυται, το ευνοϊκό οικογενειακό περιβάλλον και η στενή συνεργασία γονέων και δασκάλων είναι δυνατό να βελτιώσουν την ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Down. Η εκπαίδευση και η κατάλληλη φροντίδα είναι δυνατό να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους, παρά τους γενετικούς περιορισμούς.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Η σωστή ενημέρωση, η συνεχής καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η μέριμνα ώστε να δίνονται ευκαιρίες οι οποίες θα λαμβάνουν υπόψη τις ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι καίριες δράσεις για την πραγματική τους ένταξη στην κοινωνία.
Η προκατάληψη ότι όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι άτομα με βαριά καθυστέρηση, ανήμπορα και πηγή μόνιμου άγχους και φόρτου για τους γονείς τους και την κοινωνία πρέπει να αρθεί. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να συνεισφέρουν με τον τρόπο τους, έχουν τις δικές τους ικανότητες και πρέπει να ενσωματώνονται στην κοινωνία, στην οποία έχουν σίγουρα μια θέση. Αυτήν μπορούν να την καταλάβουν μόνο αν γίνουν αποδεκτά, νιώσουν ασφάλεια και αγάπη και αν όλοι μας είμαστε διατεθειμένοι να τα στηρίξουμε, να τα καθοδηγήσουμε και να προωθήσουμε την ικανότητα ανάπτυξης τους.
Πηγή: World Down Syndrome Day (worlddownsyndromeday.org), Υπουργείο Υγείας (moh.gov.gr)
Δείτε κι αυτό:
«Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια» - Το συγκλονιστικό βίντεο ενός πατέρα
