Γενετικής προέλευσης το 80% των σπανίων παθήσεων

Σήμερα έχουν αναγνωριστεί 7.000 σπάνιες ασθένειες, εκ των οποίων 138 περίπου αφορούν τους ενδοκρινολόγους. Το 80% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικής προελεύσεως και αν δεν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως μπορεί να αποβούν μοιραίες για τα πάσχοντα βρέφη σε ένα ποσοστό 30%, ανέφερε κατά την ομιλία του, ανοίγοντας τις εργασίες του σεμιναρίου ο Χρήστος Μπαρτσόκας, ομότιμος καθηγητής Παιδιατρικής. Πρόσθεσε ότι Ευρωπαϊκή Ένωση και ΗΠΑ προχωρούν στην οργάνωση κέντρων αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης για την έγκαιρη διάγνωση και παρακολούθηση των παιδιών αυτών.

Το υψηλού επιστημονικού επιπέδου Παιδοενδοκρινολογικό Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο, με τη συμμετοχή διεθνούς φήμης επιστημόνων, Παιδιάτρων και Παιδοενδοκρινολόγων, διοργάνωσε το Παιδιατρικό Κέντρο Αθηνών σε συνεργασία με το διεθνές Ίδρυμα IPOKRaTES, με ομιλητές-διδάσκοντες τους καθηγητές: Timothy Barrett (Μπέρμιγχαμ), Stuart Brink (Βοστώνη), Ευαγγελία Χαρμανδάρη (Αθήνα), Trevor Cole (Μπέρμιγχαμ), Χριστίνα Κανακά (Αθήνα), Agnes Linghart (Παρίσι), Richard Ross (Σέφιλντ), William E. Russell (Νάσβιλ), Georg Simbruner (Βιέννη), Jan Maarten Wit (Λέιντεν) και προέδρους τον Χρήστο Μπαρτσόκα, Ομότιμο Καθηγητή Παιδιατρικής και τον Wolfgang Hogler (Μπέρμιγχαμ).

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασε η ομιλία του T. Cole σχετικά με τις νέες τεχνικές και μεθόδους για τη διάγνωση των σπάνιων νοσημάτων. Στην κατεύθυνση αυτή προχωρεί η γενετική, η οποία με τις σύγχρονες τεχνικές δίνει πλέον τη δυνατότητα της ακριβούς διάγνωσης. Αναφέρθηκε εκτενώς στη διάγνωση των νόσων υπερβολικής αύξησης (σύνδρομα Sotos και Weaver).

Στην υποφωσφατασία αναφέρθηκε η Agnes Linglart και μίλησε για την ανακάλυψη νέου, αλλά πανάκριβου, φαρμάκου, για την ασθένεια, το οποίο χορηγήθηκε για πρώτη φορά πειραματικά και προ της εγκρίσεώς του με επιτυχία σε Έλληνα ασθενή σε συνεργασία με Βρετανούς ερευνητές από 8ετίας.

Η Χριστίνα Κανακά περιέγραψε τις σπάνιες μορφές υποθυρεοειδισμού, δίνοντας έμφαση στη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης για την πρόληψη σοβαρών συνεπειών, η Ευαγγελία Χαρμανδάρη μίλησε για το σύνδρομο Cushing, ενώ ο S. Brink αναφέρθηκε στα σύνδρομα Kallman και Klinefelter.

Ο Richard Ross ενημέρωσε για την ανάπτυξη αυξητικής ορμόνης μακράς δράσης με συνέπεια την αποφυγή των καθημερινών ενέσεων. Επιπλέον, αναφέρθηκε στις νέες απόψεις για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση της συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων και μίλησε για τις νέες θεραπευτικές κατευθύνσεις στη φλοιοεπινεφριδική ανεπάρκεια.

Στη βραχυσωμία, λόγω ανεπάρκειας σωματομεδίνης (IGF-1) εστίασε ο J.-M. Wit, περιέγραψε τα σπάνια νοσήματα με υπολειπόμενη σωματική ανάπτυξη και ανέλυσε τα δεδομένα στη θεραπεία του συνδρόμου Τurner.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασαν οι ομιλίες του T. Barrett για τη θεραπευτική αντιμετώπιση των σπανίων μορφών διαβήτη και για τα νεότερα φάρμακα που δοκιμάζονται σήμερα στον τύπο 1 διαβήτη. Ανέλυσε την παρούσα κατάσταση και τις μελλοντικές εφαρμογές των αντλιών ινσουλίνης.

Μετά από κάθε ομιλία ακολουθούσε συζήτηση και οι συμμετέχοντες είχαν την ευκαιρία για διευκρινίσεις σε βάθος από τους έμπειρους ξένους και Έλληνες ομιλητές.

Διαβάστε επίσης:

Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων: 30 εκατομμύρια οι ασθενείς σε όλη την Ευρώπη

Σπάνιες Παθήσεις: Η έρευνα το «καύσιμο» των θεραπειών για τους σπάνιους και μη ασθενείς