Αναξιόπιστο το οικογενειακό ιστορικό στη διάγνωση καρκίνου του μαστού

Σε μελέτη που πραγματοποίησαν διαπίστωσαν πως περισσότερες από μία στις δύο γυναίκες-φορείς των κληρονομούμενων ογκογονίδιων BRCA1 και BRCA2 δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, με συνέπεια να μην μπορεί να γίνει δίχως γενετική εξέταση αντιληπτό ότι κινδυνεύουν.

Υπολογίζεται ότι μία στις 800 έως 1.000 γυναίκες είναι φορείς των μεταλλαγμένων γονιδίων BRCA, τα οποία αυξάνουν δραματικά τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού.

Ο κίνδυνος αυτός είναι περίπου 9% για τις μη-φορείς των γονιδίων BRCA και έως 65% ή υψηλότερος για τις φορείς.

Η συνήθης τακτική είναι να παίρνουν οι γιατροί λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό από τις γυναίκες για να υπολογίζουν πόσες πιθανότητες έχουν να εκδηλώσουν τη νόσο, που αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή καρκίνου στις γυναίκες (στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι προσβάλλει πάνω από 4.500 γυναίκες κάθε χρόνο).

Στη νέα μελέτη, όμως, επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ ανακάλυψαν ότι με βάση μόνο το οικογενειακό ιστορικό, το 56% μιας ομάδας γυναικών υψηλού κινδύνου δεν θα είχαν παραπεμφθεί ποτέ για γενετικές εξετάσεις, διότι τίποτα στο ιστορικό τους δεν πρόδιδε ότι υπήρχε περίπτωση να είναι φορείς των μεταλλαγμένων γονιδίων.

Στη μελέτη συμμετείχαν 1.034 Εβραίες Ασκενάζι, οι οποίες εκ φύσεως διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού (η συχνότητά του στον συγκεκριμένο πληθυσμό είναι ένα κρούσμα ανά 40 γυναίκες).

Οι ερευνητές με επικεφαλής τον δρα Ίαν Τζέικομπς, καθηγητή Γυναικολογικής Ογκολογίας και πρύτανη της Ιατρικής Σχολής του Μάντσεστερ, εξέτασαν τον κίνδυνό τους με βάση μόνον την λήψη οικογενειακού ιστορικού και εν συνεχεία υποβάλλοντάς τες σε γενετικές εξετάσεις.

Με μεγάλη τους έκπληξη ανακάλυψαν πως το 56% όσων ήταν φορείς των μεταλλαγμένων BRCA γονιδίων δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και έτσι δεν έγιναν αντιληπτές κατά την λήψη του.

Τα ευρήματα αυτά, που δημοσιεύονται στην αμερικανική «Επιθεώρηση του Εθνικού Ιδρύματος Καρκίνου» (JNCI), υποδηλώνουν ότι ο γενετικός έλεγχος πρέπει να διευρυνθεί, ώστε να συμπεριλάβει και γυναίκες δίχως οικογενειακό ιστορικό αλλά με άλλους παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του μαστού, λένε οι ερευνητές. Διευκρινίζουν, ωστόσο, ότι θα ήταν πρόωρο να ζητηθεί να ελέγχονται αδιακρίτως όλες οι γυναίκες.

Διαβάστε επίσης:

Νέο εμβόλιο «φρενάρει» τον καρκίνο του μαστού

Είκοσι χρόνια ζωής δίνει η έγκαιρη διάγνωση σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού