Ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που ευθύνεται για τον αυτισμό
Μία διεθνής επιστημονική ομάδα από 13 ερευνητικά κέντρα, με επικεφαλής τον δρ Ράφαελ Μπέρνιερ, διευθυντή στο Κέντρο Αυτισμού του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον, εντόπισε το πρώτο γονίδιο που σχετίζεται με τον αυτισμό και προκαλεί κοινά χαρακτηριστικά και διαταραχές στους φορείς του.
Πρόκειται μία συγκεκριμένη μεταλλαγή του γονιδίου CHD8, που σχετίσθηκε με «πολύ ισχυρή» πιθανότητα εκδήλωσης αυτισμού.
Οι φορείς του, μάλιστα, έχουν κοινά χαρακτηριστικά, όπως γαστρεντερικές διαταραχές, μεγάλο κεφάλι και υπερβολικά μεγάλα μάτια.
Όπως δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Cell», είναι η πρώτη φορά που επιστήμονες κατορθώνουν να συσχετίσουν τον αυτισμό με συγκεκριμένη γενετική μεταλλαγή, κάτι που θεωρείται αληθινό επίτευγμα.
Για τις ανάγκες της έρευνάς τους, οι επιστήμονες ανέλυσαν το DNA 6.176 παιδιών με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.
Σε 15 από αυτά εντόπισαν τη συγκεκριμένη μεταλλαγή του γονιδίου CHD8.
Παρά το γεγονός ότι ο αριθμός των παιδιών που φέρουν τη συγκεκριμένη μεταλλαγή είναι πολύ μικρός, ο δρ Μπέρνιερ θεωρεί ότι το νέο εύρημα ανοίγει το δρόμο για την αναζήτηση νέων γονιδίων, που θα αλλάξουν τον τρόπο μελέτης του αυτισμού.
