Σπάνια γενετική μετάλλαξη προστατεύει από τον διαβήτη

Μία διεθνής ομάδα ερευνητών εντόπισε μεταλλάξεις σε έναγονίδιο, οι οποίες μειώνουν κατά 2/3 τις πιθανότητες εμφάνισης διαβήτη τύπου 2,ακόμα και σε ανθρώπους που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου λόγω παχυσαρκίας,ηλικίας και άλλων παραγόντων.

Στο πλαίσιο της μελέτης, οι ερευνητές με επικεφαλήςεπιστήμονες του Ινστιτούτου Broad και του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης,υπό τον Ντέηβιντ Αλτσούλερ, ανέλυσαν γενετικά στοιχεία από 150.000 άτομα, ταοποία, παρά την ύπαρξη διαφόρων δυνητικών παραγόντων κινδύνου, ποτέ δεν είχανεμφανίσει διαβήτη, αντίθετα είχαν φυσιολογικό επίπεδο σακχάρου στο αίμα τους.

Συγκεκριμένα, όπως δημοσιεύεται στο περιοδικό γενετικής«Nature Genetics», σπάνιες μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC30A8 μειώνουν κατά 65%τον κίνδυνο διαβήτη τύπου 2. Το συγκεκριμένο γονίδιο ρυθμίζει τη δράση μιαςπρωτεΐνης, της ZnT8, που μεταφέρει ψευδάργυρο και διαδραματίζει σημαντικό ρόλοστη λειτουργία των ινσουλινοπαραγωγικών β-κυττάρων του παγκρέατος.

Όσοι, λοιπόν, έχουν αυτό το γονίδιο παράγουν περισσότερηινσουλίνη στο πάγκρεάς τους και, παράλληλα, έχουν μικρότερο επίπεδο σακχάρουστο αίμα τους.

Επόμενος στόχος είναι να βρεθεί ένα φάρμακο που θα μιμείταιτην προστατευτική δράση του εν λόγω γονιδίου, ανοίγοντας νέους δρόμους για τησυγκεκριμένη ασθένεια, η οποία τείνει να εξελιχτεί σε παγκόσμια επιδημία, καθώςαπό αυτήν εκτιμάται ότι πάσχουν πάνω από 300 εκατ. άνθρωποι.

Η αλλαγή στον τρόπο ζωής και διατροφής, καθώς και ταυπάρχοντα φάρμακα, επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, αλλά πολλοί ασθενείς δενανταποκρίνονται καλά στις υφιστάμενες θεραπείες, γι’ αυτό πάντα αναζητούνταινέες θεραπευτικές στρατηγικές.

Είναι η πρώτη φορά που ανακαλύπτεται μια γενετική μετάλλαξημε προστατευτική δράση για τον διαβήτη.