Νέο πιο αποτελεσματικό προγεννητικό τεστ για το σύνδρομο Ντάουν

Αμερικανοί επιστήμονες ανέπτυξαν ένα διαγνωστικό τεστ αίματος,που αναλύει το εμβρυϊκό DNA, το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου και είναι δέκαφορές πιο ακριβές στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν και άλλωνγενετικών ανωμαλιών του παιδιού, σε σχέση με τα υπάρχοντα τεστ αίματος καιυπερήχων.

Όπως δημοσιεύεται στο ιατρικό περιοδικό «New England Journalof Medicine», το τεστ δοκιμάστηκε σε 1.914 εγκύους, οι περισσότερες κάτω των 30ετών.

Ήταν η πρώτη μεγάλη κλινική δοκιμή του νέου τεστ, πουδιέγνωσε σωστά το 45,5% των περιπτώσεων συνδρόμου Ντάουν, έναντι μόνο 4,2% γιατα παραδοσιακά τεστ αίματος. Το τεστ είναι επίσης πέντε φορές πιοαποτελεσματικό στη διάγνωση της γενετικής νόσου «τρισωμία 18» (41% έναντι 8%).

Παράλληλα, διαπιστώθηκε ότι το τεστ DNA εμφανίζει πολύλιγότερα ψευδή θετικά αποτελέσματα για Ντάουν.

Συγκεκριμένα, μόλις 0,3%, έναντι 3,6% για τα τωρινάδιαγνωστικά τεστ. Αντίστοιχα για την τρισωμία 18, το νέο τεστ έχει 0,2% ψευδήθετικά αποτελέσματα, μόνο το ένα τρίτο των σημερινών τεστ.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, τα ψευδή θετικά αποτελέσματα,που εμφανίζονται στα σημερινά τεστ, οδηγούν τις εγκύους να κάνουν περαιτέρωεπεμβατικές δοκιμασίες, όπως αμνιοκέντηση, η οποία μπορεί να επιφέρει αποβολήτου εμβρύου, ενώ εννέα στα δέκα από αυτά τα ψευδή θετικά τεστ, αποδεικνύονταιτελικά ότι είναι αρνητικά.

Το γενετικό τεστ γίνεται όταν οι γυναίκες είναι τουλάχιστονδέκα εβδομάδων έγκυες, οπότε περίπου το 10% του DNA στο αίμα τους προέρχεταιαπό τον πλακούντα του εμβρύου.

Οι ειδικοί εκτιμούν ότι είναι θέμα χρόνου το γενετικό τεστνα προσφέρεται σε όλες τις εγκύους, αν και η εξάπλωσή του θα εξαρτηθείσημαντικά από το αν θα καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.