Δωρεάν ανάλυση dna στις ΗΠΑ για ασθενείς με σπάνια νοσήματα

Δωρεάν κλινική ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των γονιδίων σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις δεν μπορούν να αντεπεξέλθουν οικονομικά σε τέτοιους είδους έρευνες, θα ξεκινήσει στις ΗΠΑ.

Την πρωτοβουλία χρηματοδοτούν το Global Genes Project, μη κερδοσκοπική οργάνωση υπεράσπισης ασθενών με σπάνιες παθήσεις, και η SWAN ΗΠΑ, μη-κερδοσκομική οργάνωση για ασθενείς με αδιάγνωστα σύνδρομα ή αλλιώς "SWAN" δηλαδή, σύνδρομα χωρίς όνομα. Η πρωτοβουλία ανακοινώθηκε με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων στις 28 Φεβρουαρίου.

Στο πιλοτικό πρόγραμμα θα πάρουν μέρος περίπου 30 ασθενείς οι οποίοι θα λάβουν δωρεάν ανάλυση της αλληλουχίας όλων των γονιδίων και διαγνωστική ανάλυση αξίας περίπου 3.500 - 5.000 δολ. ΗΠΑ από το Κέντρο Γενωμικής Έρευνας του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια και την εταιρεία Parabase Genomics. Οι οργανώσεις ελπίζουν να συγκεντρώσουν περαιτέρω χρηματοδότηση για την μεταγενέστερη επέκταση του προγράμματος.

Για την επιλογή των ασθενών που θα συμμετάσχουν στο πρόγραμμα συγκλήθηκε διεπιστημονική επιτροπή, αλλά δεν έγινε γνωστός ο τρόπος με τον οποίο επιλέχθηκαν οι συμμετέχοντες ασθενείς.

Ο προσδιορισμός της γενετικής αιτίας μιας νόσου και η διάθεση στο ευρύ επιστημονικό κοινό των πληροφοριών που συνδέουν τα συμπτώματα και τις μεταλλάξεις μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες στη διάγνωση άλλων παθήσεων.