Προβληματικό γονίδιο ευθύνεται για την ανορεξία

Νέα έρευνα υποδεικνύειότι η ανορεξία μπορεί να οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη.

Επιστήμονες μελέτησαντο DNA σε περισσότερα από3.000 άτομα και διαπίστωσαν ότι η ανορεξία μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξειςπου επεμβαίνουν στη λειτουργία επεξεργασίας της χοληστερόλης, οδηγώντας έτσι σεεπακόλουθες διαταραχές στη διάθεση και τη διατροφή.

Τα ευρήματα της έρευναςδημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Molecular Psychiatry και δίνουν νέα ελπίδα για τη δημιουργίαφαρμάκων με σκοπό τη θεραπεία της νόσου.

Τα άτομα μεανορεξία φτάνουν σε επίπεδο λιμοκτονίας επειδή πιστεύουν ότι είναι υπέρβαρα καιπερίπου 1 στα 10 περιστατικά έχει ως αποτέλεσμα το θάνατο. Μόλις 30% των ατόμωνμε ανορεξία καταφέρνει τελικά να αναρρώσει πλήρως.

Πολλοί επιστήμονεςπιστεύουν ότι η νόσος είναι αποτέλεσμα κοινωνικών παραγόντων, ωστόσο νέαδεδομένα φανερώνουν πως μπορεί να υπάρχει συσχέτιση με γενετικούς παράγοντες.

Οι ερευνητέςανέλυσαν ένα σύνολο γενετικών πληροφοριών σε περισσότερους από 1.200 ασθενείςμε ανορεξία και σχεδόν 2.000 υγιή άτομα.

Μελέτησαν τις παραλλαγέςγονιδίων που είχαν ήδη αναγνωριστεί ως συναφή προς τη διατροφική συμπεριφορά ήείχαν τραβήξει την προσοχή των ερευνητών σε προηγούμενες μελέτες.

Περίπου 150γονίδια σχετίζονταν με το αντικείμενο μελέτης, ωστόσο οι ερευνητές ξεχώρισαν τογονίδιο EPHX2, το οποίοελέγχει ένα ένζυμο που ρυθμίζει την καύση της χοληστερίνης.

Ο καθηγητής Nicholas Schork του The Scripps Research Institute (Καλιφόρνια) δήλωσε: «Όταν εντοπίσαμε τογονίδιο, σκεφτήκαμε ότι κάτι ανακαλύψαμε. Ποτέ έως τώρα δεν είχε αναφερθεί ότιτο συγκεκριμένο γονίδιο παίζει σημαντικό ρόλο στην ανορεξία».

Η ανορεξίαεπηρεάζει εκατομμύρια γυναίκες, ωστόσο ο τρόπος με τον οποίο εκδηλώνεται δενέχει κατανοηθεί πλήρως.

«Τα ευρήματα αυτάμάς κατευθύνουν προς ένα δρόμο που πιθανόν κανείς έως τώρα δεν είχε σκεφθεί ανακολουθήσει».

Οι ερευνητέςεπανέλαβαν τη μελέτη αρκετές φορές και κάθε φορά χρησιμοποίησαν ένα διαφορετικόσύνολο ασθενών και μαρτύρων (υγιείς συμμετέχοντες), καθώς επίσης καιδιαφορετικές μεθόδους γενετικής ανάλυσης.

Σε κάθε περίπτωση,υπήρχαν ενδείξεις ότι ορισμένες παραλλαγές του γονιδίου EPHX2 εντοπίζονται συχνότερα στα άτομα μεανορεξία.

Προκειμένου νακατανοήσουν καλύτερα τα αποτελέσματα, οι επιστήμονες μελέτησαν παλαιότεραδεδομένα από μια εκτενέστερη, μακρόχρονη μελέτη σχετικά με τις καρδιαγγειακέςπαθήσεις και διαπίστωσαν ότι ένα υποσύνολο των παραλλαγών του EPHX2 οδηγεί σε μεταβολή της φυσιολογικήςσχέσης μεταξύ της αύξησης βάρους και του επιπέδου της χοληστερίνης.

Ο καθηγητής Schork δήλωσε: «Πιστεύαμε αρχικά ότι στις περαιτέρωμελέτες η συσχέτιση με το EPHX2 δε θα ήταν φανερή ή θα είχε μικρότερη ισχύ, όμως συνεχίσαμε να έχουμεενδείξεις ότι παίζει ρόλο στην ανορεξία».

Δεν είναι ακόμησαφές πώς οι παραλλαγές του EPHX2 που οδηγούν στις διαταραχές μεταβολισμού της χοληστερόλης πυροδοτούν ή ενισχύουντη νόσο.

Ο καθηγητήςυπογραμμίζει ότι τα άτομα με ανορεξία πολλές φορές παρουσιάζουν πολύ υψηλάεπίπεδα χοληστερίνης στο αίμα, παρ’ όλο που δεν τρέφονται κανονικά.

Επίσης, υπάρχουνενδείξεις από άλλες μελέτες ότι η απώλεια βάρους, για παράδειγμα στους ασθενείςμε κατάθλιψη, μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένα επίπεδα χοληστερίνης.

Παράλληλα,υπάρχει πιθανότητα η χοληστερίνη, η οποία αποτελεί δομικό λίθο των κυττάρωνειδικά στον εγκέφαλο, να σχετίζεται άμεσα με τη διάθεση.

Ίσως μερικοίανορεξικοί να έχουν καλή διάθεση για γενετικούς λόγους, δηλαδή την υψηλήχοληστερίνη, και όχι λόγω του φαγητού.

Υποθετικά, σε ασθενείςμε ανορεξία διαταράσσεται ο φυσιολογικός μεταβολισμός της χοληστερόλης, κάτιπου μπορεί να επηρεάσει τη διάθεσή τους και τη δυνατότητα επιβίωσης, παρά τησημαντική έλλειψη θερμίδων.

Περίπου 60.000Βρετανοί πάσχουν από ανορεξία. Περίπου 9 στους 10 ασθενείς είναι γυναίκες, στηνπλειονότητα των περιπτώσεων 15 έως 25 ετών.