Καρκίνος μαστού: Τι θεωρείται κληρονομικότητα – Πόσο κινδυνεύετε

Αν και πολλοί παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, η γενετική (κληρονομικότητα) παίζει σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του κινδύνου.

Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο μπορεί να κληρονομηθεί ο καρκίνος του μαστού, οι γενετικές μεταλλάξεις που εμπλέκονται και η αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού είναι κρίσιμα βήματα για τη διαχείριση και την μείωση του κινδύνου.

Είναι κληρονομικός ο καρκίνος του μαστού;

Ναι, ο καρκίνος του μαστού μπορεί να είναι κληρονομικός.

Αν και δεν είναι όλες οι περιπτώσεις καρκίνου του μαστού κληρονομικές, ένα σημαντικό ποσοστό μπορεί να συνδεθεί με κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις, που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου σε ένα άτομο. Σύμφωνα με έρευνες, το 5% έως 10% όλων των καρκίνων του μαστού πιστεύεται ότι προκαλούνται άμεσα από κληρονομικές μεταλλάξεις, που μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά.

Ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού αυξάνει την πιθανότητα να κληρονομήσετε μια γενετική μετάλλαξη, που σχετίζεται με τη νόσο. Ωστόσο, το να έχετε ένα μέλος της οικογένειας με καρκίνο του μαστού δεν εγγυάται ότι θα τον αναπτύξετε κι εσείς, όπως και το να μην έχετε οικογενειακό ιστορικό δεν σημαίνει ότι έχετε “ανοσία” σε αυτόν τον καρκίνο.

Ποιες γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο του μαστού

Οι πιο γνωστές γενετικές μεταλλάξεις, που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, είναι στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή πρωτεϊνών, που βοηθούν στην αποκατάσταση του κατεστραμμένου DNA. Όταν αυτά τα γονίδια μεταλλάσσονται, δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και όχι μόνο.

Βασικές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού:

1. BRCA1 και BRCA2: Αυτές οι μεταλλάξεις είναι οι πιο συχνές και αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Οι γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA1 έχουν 55-72% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους, ενώ εκείνες με μεταλλάξεις BRCA2 έχουν 45-69% κίνδυνο.
2. PALB2: Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PALB2 αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Ο κίνδυνος για τις γυναίκες με αυτήν την μετάλλαξη εκτιμάται ότι είναι περίπου 33-58%.
3. TP53: Αυτό το γονίδιο, όταν μεταλλάσσεται, σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, μια σπάνια κληρονομική διαταραχή, που αυξάνει τον κίνδυνο αρκετών μορφών καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ένας γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό αυτών των μεταλλάξεων, παρέχοντας στα άτομα την ευκαιρία να διαχειριστούν τον κίνδυνο πιο αποτελεσματικά μέσω προληπτικών μέτρων, όπως αυξημένος έλεγχος ή προληπτική χειρουργική επέμβαση.

Εκτίμηση κινδύνου οικογενειακού ιστορικού

Η αξιολόγηση του οικογενειακού σας ιστορικού είναι ένας από τους πιο αποτελεσματικούς τρόπους για τον προσδιορισμό του γενετικού σας κινδύνου για καρκίνο του μαστού.

Ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού μπορεί να περιλαμβάνει πολλαπλούς συγγενείς, που διαγνώστηκαν με τη νόσο, ιδιαίτερα σε νεαρή ηλικία, ή ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών στην οικογένεια, το οποίο μπορεί να συνδέεται με τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις.

“Καμπανάκια” κινδύνου στο οικογενειακό ιστορικό:

1. Δύο ή περισσότεροι συγγενείς α' βαθμού (μητέρα, αδελφή, κόρη) που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού.
2. Συγγενής που διαγνώστηκε σε νεαρή ηλικία (κάτω των 50 ετών).
3. Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ανδρών.
4. Μέλος της οικογένειας που διαγνώστηκε με αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού (καρκίνος και στους δύο μαστούς).
5. Οικογενειακό ιστορικό άλλων καρκίνων, όπως καρκίνος των ωοθηκών ή του προστάτη, που μπορεί να συνδέονται με τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις.

Γενετική συμβουλευτική συνιστάται σε άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό. Αυτό περιλαμβάνει αξιολόγηση του ιστορικού καρκίνου της οικογένειάς σας, συζήτηση για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των γενετικών εξετάσεων και ανάλυση επιλογών για την μείωση του κινδύνου καρκίνου, εάν σας εντοπιστεί μετάλλαξη.

Συχνές Ερωτήσεις

“Μπορούν οι άνδρες να κληρονομήσουν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού;”

Ναι, οι άνδρες μπορούν να κληρονομήσουν τις ίδιες μεταλλάξεις (π.χ. BRCA1 και BRCA2) που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού στις γυναίκες. Αν και ο εν λόγω καρκίνος είναι πολύ πιο σπάνιος στους άνδρες, αυτές οι μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο. Οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο για άλλους καρκίνους, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του προστάτη.

“Τι πρέπει να κάνω εάν έχω οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού;”

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό για να αξιολογήσετε τον κίνδυνο. Μπορεί να σας συστήσει γενετικές εξετάσεις, ενισχυμένα μέτρα προσυμπτωματικού ελέγχου ή ακόμα και προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις ανάλογα με το επίπεδο κινδύνου σας.

“Γίνεται να αναπτύξω καρκίνο του μαστού χωρίς σχετικό οικογενειακό ιστορικό;”

Ναι, οι περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου του μαστού εμφανίζονται σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αν και η γενετική παίζει ρόλο, άλλοι παράγοντες όπως η ηλικία, η ορμονική έκθεση και οι επιλογές του τρόπου ζωής, μπορούν να συμβάλουν στον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.

“Πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού;”

Ο γενετικός έλεγχος γίνεται συνήθως μέσω δείγματος αίματος ή σάλιου, το οποίο αναλύεται για μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια -όπως τα BRCA1 και BRCA2- και άλλα που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού. Συνιστάται σε άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών ή σε άτομα με ορισμένους παράγοντες κινδύνου.

Σύνοψη

Η κατανόηση των γενετικών πτυχών του καρκίνου του μαστού είναι απαραίτητη για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή άλλους παράγοντες κινδύνου. Γνωρίζοντας ποιες γενετικές μεταλλάξεις εμπλέκονται και πώς να αξιολογήσετε τον κίνδυνο σας, μπορείτε να λάβετε προληπτικά μέτρα για την πρόληψη ή την έγκαιρη ανίχνευση.

Πηγές: medlineplus.gov, mdanderson.org, cancer.org, breastcancernow.org