Πρώιμη ήβη: Ο ρόλος των γονιδίων και οι επιπτώσεις στην υγεία των κοριτσιών

Στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη του είδους της, διεθνής ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής ερευνητές στη Μονάδα Επιδημιολογίας του Συμβουλίου Ιατρικών Ερευνών (MRC) του Πανεπιστημίου του Cambridge, μελέτησε το DNA περίπου 800.000 γυναικών από την Ευρώπη, τη Βόρεια Αμερική, την Κίνα, την Ιαπωνία και την Κορέα.

Οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερες από 1.000 παραλλαγές -μικρές αλλαγές στο DNA- που επηρεάζουν την ηλικία της πρώτης εμμήνου ρύσεως. Περίπου 600 από αυτές τις παραλλαγές παρατηρήθηκαν για πρώτη φορά.

Η ηλικία κατά την οποία τα κορίτσια εισέρχονται στη εφηβεία και αρχίζουν να έχουν περίοδο, είναι συνήθως μεταξύ 10 και 15 ετών, αν και αυτό συμβαίνει όλο και νωρίτερα τις τελευταίες δεκαετίες. Οι λόγοι δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Η πρώιμη εφηβεία συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων ασθενειών στη μετέπειτα ζωή, όπως διαβήτη τύπου 2, καρδιαγγειακών παθήσεων και ορισμένων μορφών καρκίνου.

Από την άλλη, η μεταγενέστερη εφηβεία έχει συνδεθεί με καλύτερη υγεία στην ενήλικη ζωή και μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής.

Περίπου οι μισές (45%) από τις γενετικές παραλλαγές που ανακαλύφθηκαν, επηρέασαν έμμεσα την εφηβεία, αυξάνοντας την αύξηση του βάρους στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Ο συγγραφέας της μελέτης καθηγητής John Perry δήλωσε: «Πολλά από τα γονίδια που βρήκαμε επηρεάζουν την πρώιμη εφηβεία επιταχύνοντας πρώτα την αύξηση του βάρους στα βρέφη και τα μικρά παιδιά. Αυτό μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει σε δυνητικά σοβαρά προβλήματα υγείας στη μετέπειτα ζωή, καθώς η πρόωρη εφηβεία οδηγεί σε υψηλότερα ποσοστά υπέρβαρου και παχυσαρκίας στην ενήλικη ζωή».

Προηγούμενη μελέτη της ομάδας έδειξε ότι ένας υποδοχέας στον εγκέφαλο, γνωστός ως MC3R, ανιχνεύει τη διατροφική κατάσταση του οργανισμού και ρυθμίζει το χρόνο της εφηβείας και το ρυθμό ανάπτυξης των παιδιών, παρέχοντας έναν μηχανισμό με τον οποίο συμβαίνει αυτό. Άλλα γονίδια που εντοπίστηκαν φάνηκε να δρουν στον εγκέφαλο για τον έλεγχο της απελευθέρωσης των αναπαραγωγικών ορμονών.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν επίσης σπάνιες γενετικές παραλλαγές που φέρουν πολύ λίγοι άνθρωποι, οι οποίες μπορεί όμως να έχουν μεγάλες επιπτώσεις στην εφηβεία. Για παράδειγμα, διαπίστωσαν ότι μία στις 3.800 γυναίκες φέρει παραλλαγές στο γονίδιο ZNF483, οι οποίες προκάλεσαν στις γυναίκες αυτές την εφηβεία 1,3 χρόνια αργότερα κατά μέσο όρο.

Η επικεφαλής της μελέτης Δρ. Katherine Kentistou, σημείωσε: «Είναι η πρώτη φορά που καταφέρνουμε να αναλύσουμε σπάνιες γενετικές παραλλαγές σε αυτή την κλίμακα. Εντοπίσαμε έξι γονίδια, τα οποία επηρεάζουν σημαντικά τον χρόνο της εφηβείας. Αν και τα γονίδια αυτά ανακαλύφθηκαν σε κορίτσια, συχνά έχουν τον ίδιο αντίκτυπο στον χρόνο εισόδου στην εφηβεία και στα αγόρια. Οι νέοι μηχανισμοί που περιγράφουμε θα μπορούσαν να αποτελέσουν τη βάση για παρεμβάσεις σε άτομα που διατρέχουν κίνδυνο πρώιμης εφηβείας και παχυσαρκίας».

Οι ερευνητές δημιούργησαν επίσης ένα γενετικό σκορ που προέβλεπε αν ένα κορίτσι ήταν πιθανό να εισέλθει στην περίοδο της εφηβείας πολύ νωρίς ή πολύ αργά. Τα κορίτσια με το υψηλότερο 1% αυτής της γενετικής βαθμολογίας, είχαν 11 φορές περισσότερες πιθανότητες να καθυστερήσουν πολύ να μπουν στην εφηβεία, δηλαδή μετά την ηλικία των 15 ετών. Από την άλλη πλευρά, τα κορίτσια με το χαμηλότερο 1% της γενετικής βαθμολογίας, είχαν 14 φορές περισσότερες πιθανότητες να έχουν εξαιρετικά πρώιμη εφηβεία, δηλαδή πριν από την ηλικία των 10 ετών.

«Στο μέλλον, ίσως μπορέσουμε να χρησιμοποιήσουμε αυτές τις γενετικές βαθμολογίες στην κλινική πρακτική για να εντοπίσουμε τα κορίτσια των οποίων η εφηβεία θα έρθει πολύ νωρίς ή πολύ αργά. Το Εθνικό Σύστημα Υγείας (σ.σ. της Μ. Βρετανίας) δοκιμάζει ήδη την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος κατά τη γέννηση και αυτό θα μας δώσει τις γενετικές πληροφορίες που χρειαζόμαστε για να γίνει αυτό δυνατό. Στα παιδιά που παρουσιάζονται στο Εθνικό Σύστημα Υγείας με πολύ πρώιμη εφηβεία -σε ηλικία επτά ή οκτώ ετών- προσφέρονται αναστολείς της εφηβείας για να την καθυστερήσουν. Όμως η ηλικία της εφηβείας είναι ένα συνεχές, και αν χάσουν αυτό το όριο, δεν υπάρχει προς το παρόν τίποτα που να μπορούμε να προσφέρουμε. Χρειαζόμαστε άλλες παρεμβάσεις, είτε πρόκειται για φάρμακα που λαμβάνονται από το στόμα είτε για μια συμπεριφορική προσέγγιση, για να βοηθήσουμε. Αυτό θα μπορούσε να είναι σημαντικό για την υγεία τους όταν μεγαλώσουν», σημειώνουν οι ερευνητές.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση Nature genetics.