Κληρονομικό αγγειοοίδημα: Τι είναι; Μπορεί να θεραπευτεί;

Χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια οιδήματος (πρήξιμο) σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως χείλη, στόμα, λαιμός, έντερο, χέρια και πόδια.

Οι κρίσεις μπορεί να εκδηλωθούν έως και δύο φορές την εβδομάδα και διαρκούν από ώρες έως ημέρες. Οι ασθενείς μπορεί να μείνουν κατάκοιτοι αν το οίδημα επηρεάσει το έντερό τους.

Οι πιο σοβαρές εξάρσεις επηρεάζουν το λαιμό και μπορεί να οδηγήσουν σε ασφυξία και θάνατο.

Μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία άλλαξε ριζικά τη ζωή ασθενών που πάσχουν από κληρονομικό αγγειοοίδημα.

Οι ασθενείς που έλαβαν μέρος στην πρώτη ανθρώπινη δοκιμή της θεραπείας που χρησιμοποιεί την τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR, παρουσίασαν σημαντική βελτίωση των συμπτωμάτων τους και πολλοί μπόρεσαν να διακόψουν τη μακροχρόνια φαρμακευτική αγωγή και να επιστρέψουν στη φυσιολογική τους ζωή. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η πρωτοποριακή αυτή τεχνολογία θα μπορέσει να καταπολεμήσει ένα ευρύ φάσμα ασθενειών.

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του αναστολέα C1. Όταν το γονίδιο σταματά να λειτουργεί, οι άνθρωποι υπερπαράγουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται καλλικρεΐνη. Αυτό οδηγεί στη συσσώρευση μιας άλλης πρωτεΐνης, της βραδυκινίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για τη διαρροή υγρού από τα αιμοφόρα αγγεία και το πρήξιμο.

Δέκα ασθενείς έλαβαν μέρος στην κλινική δοκιμή πρώτης φάσης στο Ηνωμένο Βασίλειο, τη Νέα Ζηλανδία και τις Κάτω Χώρες. Ο κάθε ασθενής έλαβε μια δόση με νανοσωματίδια λιπιδίων που σχεδιάστηκαν με τη χρήση του Crispr -ενός βραβευμένου με Νόμπελ εργαλείου γονιδιακής επεξεργασίας- για να εισέλθουν στα ηπατικά κύτταρα και να εξουδετερώσουν το γονίδιο της καλλικρεΐνης. Η θεραπεία σταματά την υπερπαραγωγή βραδυκινίνης και είναι εξαιρετικά αποτελεσματική.

«Μεταμορφώνει τη ζωή των ασθενών», δήλωσε ο Δρ. Παντμαλάλ Γκουρουγκάμα, σύμβουλος κλινικής ανοσολογίας και αλλεργίας στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο του Κέιμπριτζ.

«Ο ασθενής μου είχε κρίσεις κάθε τρεις εβδομάδες και τους τελευταίους 18 μήνες δεν έχει καμία. Δεν παίρνει κανένα φάρμακο. Αυτό είναι εκπληκτικό» δήλωσε.

Τα αποτελέσματα από τους πρώτους ασθενείς δημοσιεύθηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», ενώ βρίσκονται σε εξέλιξη μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές. Οι γιατροί έχουν θεραπεύσει άλλους 25 ασθενείς σε μια δοκιμή δεύτερης φάσης και ελπίζουν να ξεκινήσουν μια τελική δοκιμή φάσης 3 το επόμενο έτος.

Ωστόσο, παρά τα πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα, η θεραπεία δεν αναμένεται να είναι διαθέσιμη σύντομα, καθώς πρέπει να επιβεβαιωθεί η αποτελεσματικότητά της στις επόμενες δοκιμές, ενώ και το κόστος των γονιδιακών θεραπειών μίας χρήσης είναι πολύ υψηλό.