Γονιδιακός έλεγχος: Όσα πρέπει να γνωρίζετε για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού

Μερικές φορές, μία εξέταση αρκεί για να μας βοηθήσει να πάρουμε εγκαίρως τα κατάλληλα μέτρα και να αποφύγουμε την επιδείνωση του προβλήματος.

Και μπορεί η πλειονότητα των περιστατικών που αφορούν στον καρκίνο του μαστού αλλά και των ωοθηκών να μην έχουν κληρονομική βάση, όμως ένα μικρό ποσοστό από 5% έως 20% μπορεί έχει γονιδιακές βλάβες στο DNA του. Τι ακριβώς σημαίνει αυτό; Ό,τι τα άτομα που φέρουν αυτές τις βλάβες ή μεταλλάξεις, όπως ονομάζονται, έχουν αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθειας σε συγκεκριμένα όργανα και χρήζουν εξειδικευμένης παρακολούθησης.

Το παραπάνω γεγονός, υπογραμμίζει τη σημασία του γονιδιακού ελέγχου, ο οποίος δεν είναι τίποτα άλλο από μία εξέταση, που αφορά στην ανάλυση της αλληλουχίας συγκεκριμένων γονιδίων, οι μεταλλάξεις των οποίων σχετίζονται με την προδιάθεση στον καρκίνο. Προκειμένου να γίνει η εξέταση οι ενδιαφερόμενες πρέπει απλώς να δώσουν αίμα, καθώς είναι το υλικό που συνηθέστερα χρησιμοποιείται για την απομόνωση του DNA.

Ποιες γυναίκες πρέπει να κάνουν την εν λόγω εξέταση;

Ο γονιδιακός έλεγχος δεν είναι μια γενική εξέταση που γίνεται στο πλαίσιο των προληπτικών εξετάσεων, όπως είναι για παράδειγμα η μαστογραφία. Επιπλέον, δεν είναι απαραίτητο να γίνει από όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού.

Για την επιλογή των ατόμων που χρήζουν γονιδιακού ελέγχου, υπάρχουν διάφορα κριτήρια, τα οποία δημιουργούνται και επικαιροποιούνται με βάση τις επιστημονικές μελέτες. Ποια είναι αυτά; Εξειδικευμένοι ειδικοί με γνώσεις γενετικής και της κληρονομικότητας είναι τα πιο κατάλληλα άτομα για να αξιολογήσουν ποιοι πρέπει να προχωρήσουν στις εξετάσεις.

Ανάμεσα στις παραμέτρους που εξετάζονται είναι η νεαρή ηλικία διάγνωσης (μικρότερη των 45 ετών), η διάγνωση κακοήθειας και στους δύο μαστούς, το οικογενειακό ιστορικό, καθώς και το είδος του όγκου (ιστοπαθολογία) που αναπτύσσεται.

Ποια άτομα κινδυνεύουν περισσότερο;

Τα άτομα που έχουν γονιδιακές βλάβες (μεταλλάξεις) και επομένως, ανήκουν στις περιπτώσεις του κληρονομικού καρκίνου, έχουν αυξημένη πιθανότητα για ανάπτυξη κακοήθειας, σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Το είδος και ο κίνδυνος ανάπτυξης της κακοήθειας, εξαρτώνται από το γονίδιο που εντοπίζονται οι γενετικές βλάβες αυτές.

Πιο συγκεκριμένα, μια γυναίκα με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, που είναι το σημαντικότερο γονίδιο κληρονομικότητας καρκίνου του μαστού, έχει ~70% πιθανότητα διάγνωσης καρκίνου του μαστού στη διάρκεια της ζωής της, για αυτό και πρέπει να προχωρά σε κλινικές εξετάσεις.

Αυτό που πρέπει να έχουμε υπόψη είναι ότι η πληροφορία της γενετικής προδιάθεσης έχει σημαντικές προεκτάσεις και στους άμεσους εξ αίματος συγγενείς των ατόμων, τα οποία μπορούν να ελεγχθούν αν έχουν και εκείνα με τη σειρά τους τη γενετική βλάβη και αντιστοίχως να ακολουθήσουν την κατάλληλη παρακολούθηση. Εξίσου σημαντικές είναι και οι πιθανές θεραπευτικές οδοί, οι οποίες βασίζονται σε πρόσφατες μελέτες, και μπορούν να τροποποιηθούν με βάση το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου.

Καλύπτεται το κόστος του γονιδιακού ελέγχου από τα ασφαλιστικά ταμεία;

Δυστυχώς, το κόστος του γονιδιακού ελέγχου δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, ενώ το θέμα της αποζημίωσης των βιοδεικτών, οι οποίοι αποτελούν χρήσιμα «εργαλεία» για τη λήψη αποφάσεων όσον αφορά τη θεραπεία του καρκίνου, προβληματίζει. Τι ακριβώς ισχύει όμως στη χώρα μας; Στην Ελλάδα δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεσμοθετημένη διαδικασία για την αποζημίωση των διαγνωστικών εξετάσεων βιοδεικτών από το κράτος. Πιο συγκεκριμένα, οι εξατομικευμένες θεραπείες αποζημιώνονται, όμως δεν ισχύει το ίδιο και για τις απαραίτητες νέες εξετάσεις βιοδεικτών.

Το γεγονός αυτό, επιβαρύνει σημαντικά τους ογκολογικούς ασθενείς, οι οποίοι δεν έχουν την οικονομική δυνατότητα να προχωρήσουν στις απαραίτητες ενέργειες. Παράλληλα, το παραπάνω οδηγεί σε κοινωνικό αποκλεισμό τους ασθενείς που, αν και μπορούν να επωφεληθούν από την εξατομικευμένη θεραπεία, δεν έχουν τη δυνατότητα να καλύψουν το κόστος της απαραίτητης εξέτασης βιοδείκτη.

Παρόλα αυτά, τα καλά νέα είναι ότι, πρόσφατα κοστολογήθηκαν οι βιοδείκτες BRCA 1 και BRCA 2, που δείχνουν την πιθανότητα μία γυναίκα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και την πιθανή ανταπόκριση σε στοχευμένες θεραπείες. Το αμέσως επόμενο βήμα είναι ο προσδιορισμός από τον ΕΟΠΥΥ του ποσοστού αποζημίωσης της εξέτασης, καθώς και η διασφάλιση προδιαγραφών ποιότητας, ώστε να κατοχυρώνεται το αποτέλεσμα της.