Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων: 30 εκατομμύρια οι ασθενείς σε όλη την Ευρώπη

Στην Ευρώπη, ως σπάνια (ή ορφανή) πάθηση χαρακτηρίζεται οποιαδήποτε πάθηση εμφανίζεται σε ποσοστό μικρότερο από 0,005% του πληθυσμού (1 στους 2.000 ανθρώπους). Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS), μια σπάνια πάθηση μπορεί να πλήττει μόλις μερικούς ασθενείς σε ολόκληρη την Ευρώπη, ενώ μια άλλη μέχρι και 245.000 άτομα.

Υπάρχουν περισσότερες από 6.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις. Περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρώπη ζουν σήμερα με κάποια σπάνια πάθηση. Το 80% των σπανίων παθήσεων έχουν γενετική (κληρονομική) αιτιολογία και συχνά είναι χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή.

Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, τα οποία ποικίλλουν όχι μόνο από πάθηση σε πάθηση αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια πάθηση. Αρκετοί ασθενείς εκδηλώνουν κοινά συμπτώματα που παραπέμπουν σε άλλες παθήσεις, γι’ αυτό και συχνά οι σπάνιες παθήσεις δεν διαγιγνώσκονται ορθά εξ αρχής.

Ενδεικτική λίστα με τις νευρολογικές, ανοσολογικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, σκελετικές, αναπνευστικές, αιματολογικές, ενδοκρινικές, οφθαλμολογικές, δερματολογικές, νεοπλασματικές και καρδιαγγειακές σπάνιες παθήσεις μπορείτε να δείτε στον ιστότοπο της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (εδώ).

Ποια τα χαρακτηριστικά των σπανίων παθήσεων

- Οι σπάνιες παθήσεις είναι συχνά χρόνιες, εξελικτικές, εκφυλιστικές και απειλητικές για τη ζωή.

- Οι σπάνιες παθήσεις συνεπάγονται σημαντική αναπηρία – Η ποιότητα ζωής των ασθενών διακυβεύεται λόγω της μερικής ή και παντελούς απώλειας αυτονομίας.

- Ο πόνος και η γενικότερη επιβάρυνση των σπανίων παθήσεων αποτελούν πρόκληση τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους φροντιστές τους.

- Επί του παρόντος δεν υπάρχουν οριστικές θεραπείες για τις σπάνιες παθήσεις.

- Το 75% των σπανίων παθήσεων πλήττουν παιδιά – Ποσοστό 30% των ασθενών με σπάνια πάθηση χάνουν τη ζωή τους σε παιδική ηλικία (πριν τα 5 έτη).

- Το 80% των σπανίων παθήσεων έχουν γενετική (κληρονομική) αιτιολογία – Άλλες σπάνιες παθήσεις είναι αποτέλεσμα λοίμωξης (βακτηριακής ή ιογενούς), αλλεργίας ή περιβαλλοντικών παραγόντων ή είναι εκφυλιστικές και υπερπλαστικές (παραγωγικές).

Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις

- Έλλειψη πρόσβασης και καθυστέρηση στη σωστή διάγνωση.

- Απουσία ποιοτικής πληροφόρησης σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις.

- Ελλιπής επιστημονική γνώση σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις.

- Σοβαρός κοινωνικός αντίκτυπος.

- Έλλειψη κατάλληλης ποιοτικής περίθαλψης.

- Ανισότητες και δυσκολίες στην πρόσβαση στη θεραπεία και τη φροντίδα.

Η κατάρτιση πολιτικών δημόσιας υγείας, η εφαρμογή μιας συντονισμένης προσέγγισης, η προώθηση της διεθνούς συνεργασίας στο πεδίο της έρευνας, η διάχυση της γνώσης σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις, η ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών μεθόδων, η ευαισθητοποίηση του κοινού και η διασύνδεση των συλλόγων ασθενών είναι μερικά βασικά βήματα για τη βελτίωση των συνθηκών ζωής των ασθενών με χρόνιες παθήσεις.