Γενετική και υπογονιμότητα: Ο ρόλος του Συμβούλου Γενετικής

Πέμπτη, 15 Δεκεμβρίου 2016 11:00

Γράφει η Γλυκερία Σαμολαδά*

Γενετική και υπογονιμότητα: Ο ρόλος του Συμβούλου Γενετικής

Η Στέλλα έφυγε παγωμένη από το εργαστήριο με τα αποτελέσματα του καρυότυπου στα χέρια. «Τι σημαίνει αυτή η χρωμοσωμική μετάθεση; Αποκλείεται να έχω κάτι, αισθάνομαι μια χαρά! Αλλά, γιατί μου είπε ο γιατρός να κάνουμε καρυότυπο; Το αποτέλεσμα γράφει φυσιολογικός καρυότυπος και από το εργαστήριο μου είπαν ότι δεν είναι κάτι ιδιαίτερο... Μήπως τελικά εγώ ευθύνομαι για τις αποβολές; Και τώρα τι; Η γενετική έχει κάνει άλματα τα τελευταία χρόνια και στην τηλεόραση είδα ότι μπορούν πια να αλλάξουν τo DNA... άρα;».

Η περίπτωση της Στέλλας είναι μόνο ένα παράδειγμα του σχεδόν καταλυτικού τρόπου με τον όποιο η γενετική «φωτίζει» σήμερα την υπογονιμότητα και παράλληλα αποκαλύπτει αιτίες, προσεγγίζει νέες και παλιότερες λύσεις, θέτει προβληματισμούς και όπως συμβαίνει σε όλες τις... επαναστάσεις, δημιουργεί προκλήσεις και προσδοκίες.

Η σημασία του προεμφυτευτικού ελέγχου

Σε κάποιες από αυτές πιθανότατα δεν είναι σήμερα έτοιμη να ανταποκριθεί, μπορεί όμως να δώσει απαντήσεις συχνά ανατρεπτικές. Όπως σε περιπτώσεις χρωμοσωμικών αλλαγών σαν αυτή στο παράδειγμά μας, που παλιότερα θεωρούνταν γενικά αθώες, αλλά σήμερα ξέρουμε ότι συνδέονται κάποιες φορές με πολλαπλές αποβολές. Η εξέλιξη της γενετικής ανάλυσης μας επιτρέπει να κάνουμε άλλο ένα βήμα μπροστά: Ο προεμφυτευτικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει ζευγάρια-φορείς τέτοιων αλλαγών, αυξάνοντας σημαντικά τις πιθανότητες για την εμφύτευση ισορροπημένου εμβρύου, με πολύ καλές δυνατότητες ανάπτυξης και μικρότερο κίνδυνο αποβολής.

Καμία γενετική εξέταση δεν διασφαλίζει την απόκτηση του «τέλειου παιδιού»

Είναι γεγονός ότι η ανάπτυξη της γενετικής και η ολοκλήρωση της ανάγνωσης του γενετικού κώδικα έχει αλλάξει συνολικά την αντίληψη για τον ρόλο της γενετικής στη γονιμότητα. Βέβαια, σε πολλές περιπτώσεις, η απλουστευτική προσέγγιση έχει δημιουργήσει τον μύθο του DNA, τον μύθο της απόλυτης απάντησης για όλα!

H πραγματικότητα είναι ότι συχνά η γενετική ανάλυση δεν μπορεί να προσφέρει ξεκάθαρη απάντηση και σίγουρα καμία γενετική εξέταση δεν μπορεί να διασφαλίσει την απόκτηση του «τέλειου παιδιού». Έτσι, ζευγάρια και ειδικοί κινδυνεύουν να χαθούν ανάμεσα στις πολύπλοκες και ακριβές εξετάσεις: Προγεννητικός έλεγχος, προεμφυτευτικός έλεγχος, προεμφυτευτική διάγνωση, έλεγχος αυχενικής διαφάνειας, μη-επεμβατικός έλεγχος, αμνιοπαρακέντηση, μοριακός καρυότυπος, genetic screening και η λίστα μεγαλώνει! Είναι, όμως, όλες οι γενετικές εξετάσεις χρήσιμες και απαραίτητες για όλους; Ποια εξέταση μπορεί να βοηθήσει, πώς θα την επιλέξουμε και ποιες απαντήσεις θα πρέπει να περιμένουμε;

Γιατί πρέπει να απευθυνθείτε σε έναν Σύμβουλο Γενετικής

Απαντήσεις και κατευθύνσεις σε τέτοιους προβληματισμούς μπορεί να δώσει ο Σύμβουλος Γενετικής. Είναι επιστήμονας με ειδίκευση στη Γενετική και τη Συμβουλευτική και, μετασχηματίζοντας την επιστημονική γνώση σε πρακτικές πληροφορίες και συμβουλές, μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση των γενετικών δεδομένων και αποτελεσμάτων.

Ζευγάρια με θέματα υπογονιμότητας, πολλαπλές αποβολές, προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία, συγγένεια α΄και β΄ βαθμού, ευρήματα στον προγεννητικό έλεγχο, οικογενειακό ιστορικό ή λήψη φαρμάκων, άτομα και οικογένειες με διαπιστωμένο γενετικό νόσημα, πιθανό γενετικό νόσημα ή σύνδρομο, δυσμορφίες, δυσπλασίες, ψυχοκινητική νοητική υστέρηση, θα απευθυνθούν στον Σύμβουλο Γενετικής για να αποκαλύψει άγνωστες αιτίες που μπορεί να σχετίζονται με την υπογονιμότητα και να τους υποστηρίξει στην αναζήτηση των κατάλληλων θεραπευτικών επιλογών.

Τι κάνει ο Σύμβουλος Γενετικής;

- Διακρίνει αν υπάρχει γενετική βάση,

- Αναλύει το οικογενειακό ιστορικό,

- Υπολογίζει τις πιθανότητες γενετικής εμπλοκής,

- Απαντά σε ερωτήσεις,

- Συμβάλλει στη βελτίωση των πιθανοτήτων για ένα «υγιές μωρό».

Το παράδειγμα του Χρήστου

Ένα ακόμη παράδειγμα: Στον έλεγχο υπογονιμότητας έγινε ανάλυση FISH σπέρματος στον Χρήστο, η οποία ανέδειξε αυξημένο κίνδυνο αριθμητικών αλλαγών για τα χρωμοσώματα Χ, Υ και 13 στο σπέρμα. Στη συνάντηση με τον Σύμβουλο Γενετικής ο Χρήστος ανέφερε επέμβαση για σεμίνωμα όρχεως τέσσερα χρόνια νωρίτερα.

Στο παράδειγμά μας ο Χρήστος δεν γνώριζε και δεν είχε υπολογίσει πόσο θα μπορούσε να επηρεάσει εκείνη η απλή επέμβαση για την αφαίρεση του μορφώματος το αναπαραγωγικό του μέλλον και η γενετική εξέταση στο σπέρμα δεν θα μπορούσε να δώσει απαντήσεις στα «γιατί», χωρίς το ιστορικό.

Στη γενετική συμβουλευτική αξιοποιούνται στοιχεία του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού και συνδυάζονται με τις εφαρμογές της σύγχρονης γενετικής ανάλυσης. Έτσι, ο σχεδιασμός αναλυτικού γενεαλογικού δέντρου αποτελεί σημαντικό εργαλείο και απαιτεί τη συνεργασία του ενδιαφερόμενου.

Το παρόν και το μέλλον της γενετικής είναι εδώ

Είναι πια ξεκάθαρο ότι το παρόν και το μέλλον της γενετικής είναι εδώ και οφείλουμε να το διαχειριστούμε με σοβαρότητα και ευθύνη. Αναγνωρίζοντας τον κρίσιμο ρόλο του Συμβούλου Γενετικής στο σύνολο των ειδικών επιστημόνων που ασχολούνται με την υπογονιμότητα, η Ευρωπαϊκή Εταιρία Υπογονιμότητας και Εβρυολογίας (ESHRE) συμπεριέλαβε στις οδηγίες της, το 2015, τα εξής: «...είναι απαραίτητο οι γενετικές αναλύσεις να σχεδιάζονται και να επιλέγονται έτσι ώστε να διευκρινίσουν τον κίνδυνο και θα πρέπει σε κάθε περίπτωση να προηγείται και να ακολουθεί γενετική συμβουλευτική...».

Η Γλυκερία Σαμολαδά είναι Βιολόγος, MSc. Μοριακής Κυτταρογενετικής, Ειδικός Σύμβουλος Γενετικής (τίτλος αναγνωρισμένος από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Ιατρικής Γενετικής -EBMG) και Υπεύθυνη του Εργαστηρίου Κυτταρογενετικής και Σύμβουλος Γενετικής στο Embryolab.