Τι είναι η νευρινωμάτωση

Η νευροινωμάτωση ή νευρινωμάτωση ( ΝF-1 ) ή νόσοςRecklinghausen ανήκει στις νευροδερματικές παθήσεις, με συχνότητα 1:3000γεννήσεις . Η νόσος χαρακτηρίζεται κατάκύριο λόγο από δερματικές υπερχρωμικές κηλίδες και πολλαπλούς όγκους πουπροέρχονται από το κεντρικό και το περιφερικό νευρικό σύστημα.

Σύμφωνα με τον παιδονευρολόγο Σωτήρη Γιουρούκο , οιεκδηλώσεις της νευρινωμάτωσης οφείλονται σε μετάλλαξη ή έλλειμμα στο γονίδιο της νόσου που βρίσκεταιστο χρωμόσωμα 17 και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη «νευρινωμίνη» (neurofibromin) η οποία φαίνεται ότιέχει ογκοκατασταλτική δράση. Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 300 μεταλλάξεις.Βαρύτερη κλινική προβολή παρατηρείται στου

Οι καφεγαλακτόχροες κηλίδες του δέρματος αποτελούν τηχαρακτηριστική δερματική εκδήλωση της νευρινωμάτωσης τύπου 1. Είναι πολλαπλές, και εντοπίζονται κυρίως στονκορμό. Με την πρόοδο της ηλικίας συνήθως αυξάνουν σε αριθμό και μέγεθος.

Η ασθένεια εκδηλώνεται και σε πολλά άλλα συστήματα τουοργανισμού, ενώ χαρακτηριστική είναι η μεγαλοκεφαλία.

Υπολογίζεται ότι το 60% των ασθενών με νευρινωμάτωση τύπου 1έχουν ήπιες, δερματικές κυρίως, εκδηλώσεις της νόσου, πολλοί μάλιστα δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν. Ποσοστό40% θα εμφανίσει κατά τη διάρκεια της ζωής, προβλήματα υγείας που σχετίζονταιμε τη νόσο. Στις μισές περιπτώσεις (20% του συνόλου) τα προβλήματα είναι σοβαράκαι οδηγούν σε αναπηρία ή και θάνατο.Λόγω της αυξημένης πιθανότητας ανάπτυξης νεοπλασιών οι ασθενείς πρέπει να επανεξετάζονταιπεριοδικά .

Δείτε εδώ το φιλί του Πάπα σε ασθενή με νευροινωμάτωση