Ό,τι πρέπει να γνωρίζετε για την κυστική ίνωση

Η κυστικήίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώταμε υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα τωνεκκρίσεων των εξωκρινών αδένων.

Πρόκειταιγια την κοινή γενετική διαταραχή μεταξύ παιδιών της Καυκάσιας φυλής. Η συχνότηταεμφάνισης της διαταραχής στην Ευρώπη είναι άγνωστη, ωστόσο εκτιμάται ότικυμαίνεται μεταξύ 1/8.000 και 1/10.000 άτομα, σύμφωνα με το ΚΕΕΛΠΝΟ.

Χαρακτηριστικάτης νόσου είναι η χρονιότητα και η προοδευτικότητα στα συμπτώματα, μεεκδηλώσεις συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή, σε κάποιες περιπτώσειςακόμη και κατά τη γέννηση.

Σχεδόνοποιοδήποτε εσωτερικό όργανο μπορεί να προσβληθεί, αλλά πρωταρχικές εκδηλώσειςαφορούν το αναπνευστικό σύστημα (χρόνια βρογχίτιδα), το πάγκρεας (παγκρεατικήανεπάρκεια, νεανικός διαβήτης, παγκρεατίτιδα) και, σπανιότερα, το έντερο(κοπρανώδης απόφραξη) ή το ήπαρ (κίρρωση).

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης

Συνήθως τασυμπτώματα εκδηλώνονται στο αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, περιλαμβάνουν όμωςκαι διαταραχές ανάπτυξης. Η θνησιμότητα και η νοσηρότητα εξαρτώνται από τοβαθμό της βρογχοπνευμονικής συμμετοχής.

Στους άνδρεςμάλιστα εμφανίζεται στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό, ενώ έχουν επίσης αναφερθείμορφές όψιμης έναρξης, συνήθως ήπιες ή μονοσυμπτωματικές.

Τι προκαλείτην κυστική ίνωση;

Η νόσοςπροκαλείται από αλλαγές στην πρωτεΐνη CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator), η οποία έχει ρυθμιστικό ρόλο στο διαμεμβρανικήαγωγιμότητα των ηλεκτρολυτών. Η απουσία της λειτουργικής CFTR στηνκυτταρική μεμβράνη των επιθηλιακών κυττάρων έχει σαν αποτέλεσμαπαραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο (που συνδέεται μεκίνδυνο υπονατριαιμικής αφυδάτωσης) και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεωντων εξωκρινών αδένων. Όσον αφορά στο αναπνευστικό σύστημα οι εκκρίσειςαποξηραίνονται, δημιουργούνται βύσματα βλέννης στους βρόγχους που οδηγούν σε στάση, απόφραξη και αναπνευστικές λοιμώξεις.

Πώς θακαταλάβουμε ότι πάσχουμε από κυστική ίνωση;

Υποψία τηςνόσου τίθεται με τη δοκιμασία ιδρώτα (συγκέντρωση νατριού ή χλωρίου πάνω από 60mmol / L) και επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR.Έλεγχος των νεογνών εφαρμόζεται ευρέως από τα τέλη του 2002 και οδηγεί σεδιάγνωση στο 95% των περιπτώσεων.

Προγεννητικήδιάγνωση είναι δυνατή μέσω ανίχνευσης της μετάλλαξης σε δείγματα χοριακήςλάχνης που λαμβάνονται μετά την όγδοη εβδομάδα της κύησης.

Υπάρχειθεραπεία;

Η θεραπείατης κυστικής ίνωσης παραμένει καθαρά συμπτωματική και εστιάζει στη ρευστοποίησητων βρογχικών εκκρίσεων, χορήγηση αντιβιοτικών για τις λοιμώξεις τουαναπνευστικού, την θεραπεία υποκατάσταση της λειτουργίας του παγκρέατοςκαι την χορήγηση βιταμινών και θερμιδικών συμπληρωμάτων για τηναντιμετώπιση των προβλημάτων θρέψης.