Το άγνωστο αυτοάνοσο που σχετίζεται με την έλλειψη Β12

Γιατροί και ερευνητές διαφόρων ειδικοτήτων από πανεπιστημιακά ιδρύματα στις ΗΠΑ με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο, ανακάλυψαν ένα πιθανώς άγνωστο μέχρι σήμερα αυτοάνοσο νόσημα που επηρεάζει αρνητικά το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Οι ειδικοί περιγράφουν πώς εντόπισαν μια μορφή ανεπάρκειας Β12 σε ασθενή με φυσιολογικά επίπεδα της βιταμίνης στο αίμα, και τι ανακάλυψαν καθώς το διερευνούσαν περαιτέρω.

Το 2014, μια ομάδα γιατρών δυσκολευόταν να κάνει οριστική διάγνωση μιας 67χρονης με συμπτώματα που τυπικά συνδέονται με ανεπάρκεια Β12. Η γυναίκα είχε δυσκολία στην ομιλία, τρόμο και αταξία, αλλά οι αιματολογικές εξετάσεις της δεν έδειξαν ανεπάρκεια Β12.

Η ασθενής εγγράφηκε σε μια μελέτη, στην οποία οι ερευνητές εξέταζαν ανθρώπους με νέες παθήσεις αυτοαντισωμάτων. Οι περισσότεροι από αυτούς είχαν ενδείξεις νευροφλεγμονώδους νόσου.

Οι επιστήμονες προχώρησαν σε παρακέντηση στη σπονδυλική στήλη προκειμένου να αναλύσουν το εγκεφαλονωτιαίο υγρό των ασθενών.

Με έκπληξη διαπίστωσαν ότι η ασθενής δεν είχε σχεδόν καθόλου βιταμίνη Β12 στο υγρό που βρίσκεται μέσα στον ιστό που περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό και το κεντρικό νευρικό σύστημα, υποδηλώνοντας ότι κάτι το εμπόδιζε να περάσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.

Αναζητώντας μια πιθανή εξήγηση, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η ασθενής είχε αυτοαντισώματα που στόχευαν τους υποδοχείς CD320 - μόρια στα κύτταρα που κανονικά βοηθούν στη μεταφορά της Β12 μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού.

Αφού χορήγησαν στην ασθενή ανοσοκατασταλτικό και μεγάλες δόσεις συμπληρωμάτων Β12, διαπίστωσαν ότι τα συμπτώματά της υποχώρησαν και ότι τα επίπεδα της Β12 στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό αυξήθηκαν.

Έκπληκτοι με τα ευρήματά τους, εξέτασαν άλλους 254 ασθενείς που είχαν ενταχθεί στην ίδια μελέτη και διαπίστωσαν ότι επτά είχαν τον ίδιο τύπο αυτοαντισωμάτων και τέσσερις είχαν φυσιολογικά επίπεδα Β12 στο αίμα, αλλά πολύ χαμηλά επίπεδα στο εγκεφαλικό νωτιαίο υγρό τους. Βρήκαν επίσης μια σύνδεση με τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο.

Οι ερευνητές καταλήγουν στη διαπίστωση ότι μπορεί να έχουν αποκαλύψει ένα άγνωστο μέχρι σήμερα είδος αυτοάνοσου νοσήματος, με «ποικίλες νευρολογικές εκδηλώσεις».

Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο επιστημονικό περιοδικό Science Translational Medicine.