Πώς οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες φέρνουν μία νέα εποχή στην ιατρική

Πρόκειται για δύο από τους πλέον σημαντικούς τομείς της βιοϊατρικής έρευνας, που θα μας απασχολήσουν πολύ στο άμεσο αλλά και το έμμεσο μέλλον.

Τι είναι η κυτταρική θεραπεία και τι γνωρίζουμε για τη γονιδιακή; Πρόκειται ουσιαστικά για δύο θεραπείες οι οποίες θέτουν τις βάσεις για μία νέα εποχή στην ιατρική, προσφέροντας ελπίδα για τη διαχείριση και την αντιμετώπιση πολλών ανίατων και δύσκολων στην αντιμετώπιση νοσημάτων: Από την αιματολογία μέχρι την ογκολογία και από την οφθαλμολογία μέχρι τη νευρολογία και την καρδιολογία.

Γιατί οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες μας αφορούν όλους

Ποιοι είναι, λοιπόν, οι βασικοί λόγοι για τους οποίους οι έννοιες της κυτταρικής και της γονιδιακής θεραπείας έχουν έρθει στο προσκήνιο τα τελευταία χρόνια και γιατί μας αφορούν όλους; Μία ματιά στα στοιχεία που ακολουθούν, αρκεί για να κατανοήσουμε το γιατί σε ό,τι έχει να κάνει με το μέλλον της ιατρικής, όλα περιστρέφονται γύρω από την κυτταρική και τη γονιδιακή θεραπεία.

Βλέπετε, σήμερα εκτιμάται ότι εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από περισσότερα από 10.000 σπάνια νοσήματα, τα οποία προκαλούνται από μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων. Για τους συγκεκριμένους ασθενείς, οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες προσφέρουν ελπίδα και πιθανή ίαση για νοσήματα που ήταν ανίατα ή δύσκολα στην αντιμετώπιση στο παρελθόν. Και η αντιμετώπισή τους είναι ιδιαίτερα σημαντική, ειδικότερα αν αναλογιστούμε ότι ορισμένα σοβαρά γενετικά νοσήματα που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις, μπορούν να μεταδοθούν στις μελλοντικές γενιές.

Έπειτα από 50 χρόνια ερευνών, λοιπόν, είναι κάτι περισσότερο από αισιόδοξο το γεγονός ότι αξιοποιώντας τη δύναμη της τεχνολογίας, οι επιστήμονες είναι σήμερα σε θέση να μεταβιβάζουν νέα γονίδια στα κύτταρα, με σκοπό τη βελτίωση της ζωής εκατομμυρίων ανθρώπων στον κόσμο.

Φέρνοντας την αντιμετώπιση των γενετικών νοσημάτων στο προσκήνιο

Προκειμένου να αντιληφθούμε, βέβαια, τη σημασία της πρόσβασής μας σε κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε πρώτα τι είναι τα γενετικά νοσήματα και πώς μπορούν να επηρεάσουν τη ζωή μας.

Τα γενετικά νοσήματα προκύπτουν από γενετικές μεταλλάξεις, δηλαδή από μεταβολές που συμβαίνουν όταν ένα μικρό ή ακόμη και ολόκληρο τμήμα του DNA, υποκαθίσταται, διαγράφεται ή διπλασιάζεται. Μπορεί, λοιπόν, ο κάθε άνθρωπος να έχει περίπου 20.000 γονίδια και δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου του (ένα από κάθε γονέα), ωστόσο, ακόμη και μία μικρή γονιδιακή διακύμανση, μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα σημαντικές διαφορές στην εμφάνισή του και να επηρεάσει ακόμη και την υγεία του.

Κάνοντας τη διαφορά στις ζωές εκατομμυρίων ανθρώπων

Πώς λειτουργούν όμως αυτές οι καινοτόμες θεραπείες και πώς συμβάλλουν στη βελτίωση της ζωής εκατομμυρίων ασθενών με σπάνια και ανίατα νοσήματα; Σύμφωνα με τους επιστήμονες, τόσο οι κυτταρικές, όσο και οι γονιδιακές θεραπείες, μπορούν να συμβάλλουν στην ανακούφιση των ασθενών και μεταξύ άλλων, στη μείωση ή την εξουδετέρωση της ανάγκης για θεραπείες που πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς και σε πολλές περιπτώσεις, δια βίου.

Όπως οι ίδιες οι ονομασίες τους αποκαλύπτουν, φυσικά, οι δύο αυτές θεραπείες έχουν ορισμένες βασικές διαφορές, αλλά και διαφορετικά οφέλη για κάθε ασθενή. Έτσι, στην κυτταρική θεραπεία στόχος είναι η αντιμετώπιση νοσημάτων με την αποκατάσταση ή την τροποποίηση ορισμένων συνόλων κυττάρων ή με τη χρήση κυττάρων -που μπορεί να προέρχονται από τον ασθενή ή από δότη- για τη μεταφορά μιας θεραπείας στον οργανισμό. Όσο για τη γονιδιακή θεραπεία, στοχεύει στην αντιμετώπιση νοσημάτων με την αντικατάσταση, την αδρανοποίηση ή την εισαγωγή γονιδίων στα κύτταρα, είτε εντός, είτε εκτός του οργανισμού. Σε κάθε περίπτωση, υπάρχουν θεραπείες που θεωρούνται ταυτόχρονα κυτταρικές και γονιδιακές.

Συμβατική ή κυτταρική και γονιδιακή θεραπεία;

Κατά πόσο αξίζει συνεπώς ένας ασθενής να στραφεί σε λύσεις που βασίζονται στην κυτταρική ή τη γονιδιακή θεραπεία και ποιες είναι οι βασικές διαφορές των δύο αυτών επιλογών, σε σύγκριση με τη συμβατική θεραπεία ενός σοβαρού, σπάνιου ή απειλητικού για τη ζωή νοσήματος;

Για να απαντήσουμε στο παραπάνω ερώτημα, θα χρειαστεί να εστιάσουμε στις βασικές διαφορές των εν λόγω θεραπειών. Σε αντίθεση, λοιπόν, με τη συμβατική θεραπεία που βασίζεται στη χρήση μικρών μορίων, πεπτιδίων και πρωτεϊνών και οδηγεί στη λήψη περισσότερων φαρμάκων, που σε πολλές περιπτώσεις πρέπει να λαμβάνονται συχνά με χάπι ή ένεση, στην κυτταρική και γονιδιακή θεραπεία το «κλειδί» βρίσκεται στο DNA, το RNA και τη χρήση κυττάρων.

Ουσιαστικά, η κυτταρική και η γονιδιακή θεραπεία, επαναπρογραμματίζουν τον οργανισμό για απευθείας καταπολέμηση του νοσήματος, ενώ μία και μόνο θεραπεία, μία χορήγηση δηλαδή, μπορεί να έχει μόνιμη επίδραση στον ασθενή. Όλα αυτά ενώ την ίδια ώρα, υπάρχουν ιδιαίτερα σημαντικές πιθανότητες να ανακοπεί η εξέλιξη της νόσου ή να ελαττωθεί σημαντικά η υποκείμενη αιτία του νοσήματος.

Όπως όλα δείχνουν, οι θεραπευτικές κυτταρικές και γονιδιακές αγωγές αποτελούν το μέλλον σε ό,τι αφορά στην αντιμετώπιση πολλών σπάνιων ή απειλητικών νοσημάτων και ανοίγουν τον δρόμο για μία νέα εποχή στην ιατρική. Το σίγουρο είναι πως οποιαδήποτε θεραπεία, που μας έρχεται έπειτα από πολυετείς επιστημονικές έρευνες, μπορεί να βελτιώσει την καθημερινότητα εκατομμυρίων ανθρώπων και να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής τους, περιορίζοντας ταυτόχρονα την ανάγκη συνεχούς λήψης φαρμάκων και την ταλαιπωρία των ασθενών, αξίζει την προσοχή μας. Και σε ό,τι αφορά στη κυτταρική και γονιδιακή θεραπεία, φαίνεται πως ήρθαν για να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο τα συστήματα υγείας ανά τον κόσμο διαχειρίζονται τη διάγνωση, τη θεραπεία, αλλά και τις δαπάνες για τη φροντίδα αυτών των ασθενών.

Πηγή: NOVARTIS Hellas