Φως στο γενετικό μηχανισμό του συνδρόμου Ντάουν ρίχνει Έλληνας γενετιστής
Για πρώτη φορά, ο καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής του ελβετικού Πανεπιστημίου της Γενεύης, Στυλιανός Αντωναράκης, και εμπνευστής της Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Ντάουν, έριξε φως στις γενετικές συνέπειες της εν λόγω πάθησης.
Όπως δημοσιεύεται στο περιοδικό «Nature», αρκεί το έξτρα χρωμόσωμα 21 που έχουν οι ασθενείς, για να αποδιοργανωθεί η ισορροπία όλου του γονιδιώματός τους, πράγμα που εξηγεί τις διάφορες παθολογικές επιπτώσεις.
Το σύνδρομο Ντάουν ή τρισωμία 21 εμφανίζεται περίπου σε αναλογία μία ανά 800 γεννήσεις και αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης. Οφείλεται σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, καθώς τα κύτταρα των πασχόντων περιέχουν ένα τρίτο αντίγραφο (φυσιολογικά υπάρχουν δύο) του χρωμοσώματος 21, που αποτελεί περίπου το 1% του όλου ανθρωπίνου γονιδιώματος.
Οι ερευνητές από την Ελβετία και άλλες χώρες με επικεφαλής τον Αντωναράκη, απέδειξαν ότι η παρουσία αυτού του τρίτου χρωμοσώματος 21 επηρεάζει καθοριστικά την έκφραση όλων των γονιδίων, προκαλώντας έτσι μια γενικευμένη γονιδιακή ανισορροπία.
Οι επιστήμονες υπέθεταν εδώ και καιρό ότι συμβαίνει κάτι τέτοιο, όμως δεν μπορούσαν να το αποδείξουν. Η ομάδα του Αντωναράκη κατόρθωσε τελικά να το πετύχει, χάρη στη μοναδική ευκαιρία που είχε να κάνει συγκριτική ανάλυση του DNA δύο πανομοιότυπων (μονοζυγωτικών) διδύμων, από τους οποίους ο ένας έχει το έξτρα χρωμόσωμα 21 και ο άλλος όχι.
Η νέα έρευνα ανοίγει το δρόμο για τη βαθύτερη κατανόηση των μοριακών μηχανισμών του συνδρόμου Ντάουν. Η ομάδα του Αντωναράκη θα συνεχίσει τις έρευνές της σε αυτό το πεδίο, με τελικό στόχο να αναστρέψει την γονιδιακή ανισορροπία και να διορθώσει τις κυτταρικές ανωμαλίες. Η πρόοδος στο σύνδρομο Ντάουν μπορεί μελλοντικά να βρει πρακτική εφαρμογή και σε άλλες γενετικές παθήσεις.
