Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Η πρώτη & μοναδική θεραπεία από τις Biogen & Genesis Pharma

Η πρώτη και μοναδική μέχρι σήμερα εγκεκριμένη θεραπεία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία αλλάζει τη φυσική πορεία της νόσου. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία.

Το θεραπευτικό σκεύασμα Nusinersen, που αναπτύχθηκε από την εταιρεία Biogen, και κυκλοφορεί από την Genesis Pharma, έλαβε έγκριση από την ΕΕ τον Μάιο του 2017 στο πλαίσιο προγράμματος ταχείας αξιολόγησης από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ). Eίναι διαθέσιμο και στην Ελλάδα από το Δεκέμβριο του 2017, μετά την ένταξή του στο θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νόσου. Και αξίζει να σημειώσουμε, όπως τόνισαν πριν μερικές ημέρες σε συνέντευξη τύπου οι επιστήμονες, ότι παρά το γεγονός της παρατεταμένης ύφεσης, το σκεύασμα έλαβε fast track έγκριση σε 6 μήνες, γεγονός εξαιρετικά σημαντικό για τους ασθενείς.

Ειδικότερα, το Nusinersen, λόγω της καθοριστικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, μίας από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), για την επίσπευση της πρόσβασης σε φάρμακα για ασθενείς με ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και έλαβε έγκριση το Μάιο του 2017 με την απόφαση C(2017) 3851 της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για όλους τους τύπους της νόσου.

Παρών στη συνέντευξη τύπου, ήταν και ο ψυχίατρος στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ», Στέλιος Κυμπουρόπουλος, ο οποίος ζει με τη νόσο εδώ και 33 χρόνια και ο οποίος με την ομιλία του, συγκλόνισε το κοινό. Ο κ. Κυμπουρόπουλος, μίλησε τόσο ως ασθενής, όσο και ως ψυχίατρος, σημειώνοντας την καταλυτική και καθοριστική σημασία που έχει ο ερχομός της θεραπείας.

Όταν γεννήθηκε, οι γιατροί είπαν στους γονείς του ότι δεν θα καταφέρει να επιβιώσει, αλλά εκείνος με το πείσμα του, τις αντοχές του, την αμέριστη και διαρκή στήριξη της οικογένειάς του, τα κατάφερε και συνεχίζει να τους εκπλήσσει, συνεχίζει να ονειρεύεται και να θέτει στόχους.

Όπως τόνισε με παρρησία, «Από μικρός είχα μέσα μου ένα μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δε θα μεγαλώσω, δε θα δημιουργήσω, δε θα ζωντανέψω τα όνειρά μου. Τελικά, με την ποιότητα ζωής και την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες. Πλέον, η γνώση για αυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου. Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα!»

Τα κλινικά αποτελέσματα που συνεχίζουν να προκύπτουν από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του φαρμάκου υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια του Nusinersen σε ένα μεγάλο εύρος ασθενών με SMA και καταδεικνύουν το όφελος στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη, που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου. Σε θεραπεία με Nusinersen βρίσκονται σήμερα περισσότεροι από 3.200 ασθενείς παγκοσμίως. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως.

Στη δημοσιογραφική ενημέρωση που πραγματοποιήθηκε, η κυρία Ροζέ Πονς, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α' Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», αναφερόμενη αναλυτικά στη νόσο σημείωσε ότι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία.

Σχετικά με τη βαρύτητα της SMA τόνισε ότι σχετίζεται με την ποσότητα της Πρωτεΐνης Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα (SMN – Survival Motor Neuron protein). Τα άτομα με SMA Τύπου 1, την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, απαιτούν την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, καθώς παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν έχουν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με SMA Τύπου 2 και Τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, οι οποίες όμως και πάλι προκαλούν αναπηρία και δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών. Η συχνότητα εμφάνισης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, σημείωσε η κυρία Πονς είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8.5-10.3 νέα περιστατικά/100.000 ζωντανές γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό. Η κυρία Πονς ανέφερε σχετικά με την κληρονομικότητα ότι «περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της SMA. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180-270 χιλιάδες».

Η συμβολή της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με SMA είναι καθοριστικής σημασίας, ενώ μέχρι σήμερα η φροντίδα είναι υποστηρικτική και παρηγορητική ή με προληπτικές παρεμβάσεις. Απαραίτητη είναι επίσης η συμβολή μιας σειράς ιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγος, πνευμονολόγος, χειρουργός, ορθοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, κοινωνικός λειτουργός, διατροφολόγος, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα αλλά και προβλήματα διατροφής.

Ο κος Γιώργος Καραχάλιος, Νευρολόγος, Διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της Διεύθυνσης CNS της GENESIS Pharma, τόνισε ότι η έγκριση του Nusinersen είναι ένα σημαντικό ορόσημο για τη νευρολογία. «Tο ισχυρό προφίλ ασφάλειας και αποτελεσματικότητας του Nusinersen έχει σημαντική επίδραση σε βρέφη και παιδιά που ζουν με την ασθένεια και φέρνει νέες ελπίδες στην αντιμετώπιση της απώλειας της κινητικής λειτουργίας στην πάροδο του χρόνου, ενώ συμβάλλει και στη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη». Τα αποτελέσματα που οδήγησαν στην έγκριση του Nusinersen βασίζονται σε δύο εγκριτικές πολυκεντρικές, ελεγχόμενες με εικονικό φάρμακο μελέτες, που περιλαμβάνουν τα δεδομένα ολοκλήρωσης της μελέτης ENDEAR (SMA με έναρξη των συμπτωμάτων στη βρεφική ηλικία) και τα δεδομένα ενδιάμεσης ανάλυσης της μελέτης CHERISH (SMA με όψιμη έναρξη των συμπτωμάτων). Και οι δυο μελέτες κατέδειξαν την κλινικά σημαντική αποτελεσματικότητα και το ευνοϊκό προφίλ οφέλους-κινδύνου του Nusinersen. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την πορεία της νόσου, καθώς όσο πιο κοντά στη γέννηση και τη διάγνωση λαμβάνεται η θεραπεία τόσο πιο αποτελεσματική είναι. Βρέφη που λάμβαναν θεραπεία με το Nusinersen στα πλαίσια της μελέτης ENDEAR επέδειξαν μία στατιστικά σημαντική μείωση (47%) του κινδύνου θανάτου ή μόνιμης μηχανικής υποστήριξης της αναπνοής (p=0,0046). Παράλληλα, στην ανάλυση που πραγματοποιήθηκε κατά την ολοκλήρωση της μελέτης, ένα στατιστικά σημαντικό, μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών ικανοποιούσαν τα κριτήρια ώστε να χαρακτηριστούν ανταποκριθέντες σε ένα κινητικό ορόσημο αξιολόγησης στην ομάδα του Nusinersen (51%) σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου με εικονική θεραπεία (0%) (p<0,0001). Σημαντικό ποσοστό βρεφών στην ομάδα του Nusinersen πέτυχαν κινητικά ορόσημα μη αναμενόμενα με βάση τη φυσική πορεία της νόσου, συμπεριλαμβανομένων του πλήρους ελέγχου της κεφαλής, της ικανότητας κύλισης, της επίτευξης και διατήρησης καθιστής θέσης, καθώς και της επίτευξης και διατήρησης όρθιας θέσης του σώματος.

Ο κος Καραχάλιος ανέφερε ότι το Nusinersen αποζημιώνεται σήμερα σε 15 Ευρωπαϊκές χώρες και πρόσθεσε: «Mε κύριο γνώμονα τη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA και αναγνωρίζοντας ότι το κόστος και η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες αποτελούν βασικούς παράγοντες για τους ασθενείς, τα συστήματα υγείας και τους νομοθετικούς ρυθμιστικούς φορείς, συνεργαστήκαμε με την Πολιτεία ώστε σήμερα οι ασθενείς στη χώρα μας με SMA Τύπου 1 & 2 να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, χωρίς οικονομική τους συμμετοχή. Θα συνεχίσουμε να συνεργαζόμαστε με επαγγελματίες υγείας, με ομάδες υποστήριξης ασθενών και την Πολιτεία για να εξασφαλίσουμε την πρόσβαση για όλους τους ασθενείς με SMA που μπορεί να ωφεληθούν, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους».

Ο κος Καραχάλιος αναφέρθηκε στην πραγματοποίηση ενός εκ των μεγαλύτερων δωρεάν προεγκριτικών Προγραμμάτων Εκτεταμένης Πρόσβασης για σπάνια νοσήματα (EAP), το 2016 σε 18 ευρωπαϊκές χώρες, με τη χορηγία της Biogen, που στόχο είχε την επείγουσα θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών με βαριά εκδήλωση της νόσου (SMA Τύπου 1), στο οποίο συμμετείχαν περισσότεροι από 540 ασθενείς και πρόσθεσε: «Στην Ελλάδα, χάρη στη συνεργασία όλων των φορέων, καταφέραμε ώστε 6 παιδιά με τη βαρύτερη μορφή της νόσου, να λάβουν τη θεραπεία δωρεάν, στο πλαίσιο ομαδικού προγράμματος πρώιμης πρόσβασης της GENESIS Pharma. Σήμερα υπολογίζουμε ότι 25 περίπου ασθενείς στη χώρα μας λαμβάνουν τη θεραπεία με Nusinersen, σε 5 κέντρα στην Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη και την Κρήτη».

Η κυρία Πονς παρουσίασε τα στοιχεία από την ελληνική εμπειρία του Προγράμματος Εκτεταμένης Πρόσβασης που διενεργήθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» και τόνισε ότι «μέχρι στιγμής έχουμε θετικά κλινικά αποτελέσματα, με όλους τους ασθενείς να παραμένουν καταρχάς εν ζωή και με ποικίλες βελτιώσεις στην κινητικότητά τους. Φυσικά, χρειάζονται περισσότερα στοιχεία μακροχρόνιας αποτελεσματικότητας με τη συνέχιση της θεραπείας για τους ασθενείς αυτούς, όμως τα πρώτα αποτελέσματα, σε σύντομο χρονικό διάστημα, είναι αισιόδοξα και ενθαρρυντικά».

Διαβάστε ακόμη:

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Η ΕΕ ενέκρινε θεραπεία για βρέφη, παιδιά και ενήλικες

GENESIS Pharma: Σημαντική διάκριση στα Growth Awards στην κατηγορία «ΕΚΕ»