Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση: Συμπτώματα – Οδηγεί πάντα σε καρκίνο
Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ομώνυμο γονίδιο της αδενωματώδους πολυποδίασης.
Οι περισσότεροι κληρονομούν το γονίδιο από έναν γονέα. Αλλά για το 25-30% των ανθρώπων, η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα. Οπότε ο κίνδυνος είναι υψηλότερος εάν έχετε γονέα, παιδί, αδελφό ή αδελφή με την πάθηση.
Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση προκαλεί τον σχηματισμό επιπλέον ιστού (πολύποδες) στο παχύ έντερο και στο ορθό. Πολύποδες μπορεί επίσης να εμφανιστούν στην ανώτερη γαστρεντερική οδό, ειδικά στο άνω μέρος του λεπτού εντέρου (δωδεκαδάκτυλο). Εάν δεν αντιμετωπιστεί, οι πολύποδες είναι πιθανό να γίνουν καρκινικοί στα 40 σας.
Τα περισσότερα άτομα με οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση χρειάζονται τελικά χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση μέρους του παχέος εντέρου για την πρόληψη του καρκίνου. Οι πολύποδες στο δωδεκαδάκτυλο μπορούν επίσης να αναπτύξουν καρκίνο, αλλά συνήθως μπορούν να αντιμετωπιστούν με προσεκτική παρακολούθηση και με τακτική αφαίρεση όταν χρειάζεται.
Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση: Συμπτώματα
Το κύριο σημάδι είναι εκατοντάδες ή ακόμα και χιλιάδες (!) πολύποδες που αναπτύσσονται στο παχύ έντερο, συνήθως ξεκινώντας από τα μέσα της εφηβείας. Οι πολύποδες είναι σχεδόν 100% βέβαιο ότι θα εξελιχθούν σε καρκίνο του παχέος εντέρου ή καρκίνο του ορθού μέχρι τα 40 σας.
Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση: Επιπλοκές
Εκτός από τον καρκίνο του παχέος εντέρου, η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση μπορεί να προκαλέσει και άλλες επιπλοκές, όπως:
- Πολύποδες του δωδεκαδακτύλου: Αναπτύσσονται στο πάνω μέρος του λεπτού εντέρου και μπορεί να γίνουν καρκινικοί. Αλλά με προσεκτική παρακολούθηση μπορούν συχνά να ανιχνευθούν και να αφαιρεθούν πριν αναπτυχθεί ο καρκίνος.
- Πολύποδες στο φύμα Vatter: Αυτοί οι πολύποδες εμφανίζονται εκεί όπου οι χοληφόροι και οι παγκρεατικοί πόροι εισέρχονται στον δωδεκαδάκτυλο (είναι ένα σημείο, σαν σακουλάκι, το οποίο ονομάζεται φύμα Vatter). Αυτοί οι πολύποδες μπορεί να γίνουν καρκινικοί, αλλά συχνά μπορούν να ανιχνευθούν και να αφαιρεθούν πριν αναπτυχθεί ο καρκίνος.
- Πολύποδες στομάχου: Αναπτύσσονται στην επένδυση του στομάχου.
- Δεσμοειδή ογκίδια (desmoids): Είναι μη καρκινικές μάζες που μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα, αλλά συχνά αναπτύσσονται στην περιοχή του στομάχου. Μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα εάν αναπτυχθούν σε νεύρα ή αιμοφόρα αγγεία ή αν ασκούν πίεση σε άλλα όργανα του σώματος καθώς μεγαλώνουν.
- Άλλοι καρκίνοι: Σε σπάνιες περιπτώσεις η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη καρκίνου στον θυρεοειδή αδένα, στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στα επινεφρίδια, στο ήπαρ ή σε άλλα όργανα.
- Μη καρκινικοί (καλοήθεις) όγκοι του δέρματος
- Καλοήθεις οστικές αναπτύξεις (οστεώματα)
- Συγγενής υπερτροφία του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς (CHRPE): Είναι καλοήθεις αλλαγές χρωστικής στον αμφιβληστροειδή του ματιού.
- Χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
Πηγή: mayoclinic.org