Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση: Ποιες ασθένειες “μιμούνται” τα ίδια συμπτώματα

Η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS) είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την προοδευτική απώλεια κινητικών νευρώνων στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό, που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

Ωστόσο, αρκετές ασθένειες μιμούνται την ALS λόγω αλληλοεπικαλυπτόμενων συμπτωμάτων, καθιστώντας την ακριβή διάγνωση δύσκολη. Μπορεί να χρειαστούν πολλοί μήνες για να φτάσετε σε μια ακριβή διάγνωση ALS.

Αμυοτροφική Πλευρική σκλήρυνση: Συμπτώματα

• μυϊκή αδυναμία
• μυική ατροφία
• συσπάσεις
• μυϊκή δυσκαμψία
• δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)
• δυσκολία στην ομιλία (δυσαρθρία)
• αναπνευστικά προβλήματα
• κούραση

Μυασθένεια Gravis (MG)

Είναι μια νευρομυϊκή διαταραχή που μπορεί να μιμηθεί την ALS λόγω κοινών συμπτωμάτων, όπως η μυϊκή αδυναμία. Ωστόσο, υπάρχουν σαφείς διαφορές.

Η MG τυπικά παρουσιάζει κυμαινόμενη μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με τη χρήση των μυών, ξεκινώντας συχνά από εκείνους των ματιών.

Οι γιατροί διακρίνουν την MG από την ALS μέσω εξειδικευμένων εξετάσεων, όπως η επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση, η οποία αποκαλύπτει μια χαρακτηριστική μείωση της μυϊκής απόκρισης. Εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να ανιχνεύσουν υποδοχέα ακετυλοχολίνης ή ειδικά για τους μυς αντισώματα κινάσης που υποδεικνύουν MG.

Σε αντίθεση με την ALS, η οποία σταδιακά παραλύει τον ασθενή και δεν έχει θεραπεία, η MG έχει αποτελεσματικές θεραπείες, όπως αναστολείς ακετυλοχολινεστεράσης ή ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.

Πολλαπλή Σκλήρυνση

Η πολλαπλή σκλήρυνση ή σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) είναι μια άλλη νευρολογική πάθηση που μερικές φορές μπορεί να εκληφθεί εσφαλμένα ως ALS, λόγω αλληλοεπικαλυπτόμενων συμπτωμάτων. Παρουσιάζεται συνήθως με επεισόδια νευρολογικής δυσλειτουργίας που “έρχονται και παρέρχονται”, ενώ η ALS περιλαμβάνει προοδευτική, σταθερή εκφύλιση του κινητικού νευρώνα.

Διαγνωστικά εργαλεία, όπως η μαγνητική τομογραφία, μπορούν να αποκαλύψουν χαρακτηριστικές βλάβες της ΣΚΠ στο κεντρικό νευρικό σύστημα, βοηθώντας στη διάκριση μεταξύ των δύο καταστάσεων. Ειδικές εξετάσεις αίματος και ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους γιατρούς να διακρίνουν τη ΣΚΠ από την ALS.

Σε αντίθεση με την ALS, η σκλήρυνση κατά πλάκας έχει θεραπείες τροποποίησης της νόσου για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την επιβράδυνση της εξέλιξής της.

Άλλες διαταραχές των κινητικών νευρώνων

• Πρωτοπαθής Πλευρική Σκλήρυνση (PLS): Η PLS είναι μια σπάνια διαταραχή του κινητικού νευρώνα που χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία, δυσκαμψία και σπαστικότητα στα άκρα. Αλλά σε αντίθεση με την ALS, η PLS επηρεάζει κυρίως τους ανώτερους κινητικούς νευρώνες.
• Προοδευτική Μυϊκή Ατροφία (PMA): Η PMA επηρεάζει τους κατώτερους κινητικούς νευρώνες με αποτέλεσμα μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυών. Είναι παρόμοια με την ALS, αλλά χωρίς την εμπλοκή του άνω κινητικού νευρώνα.
• Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία (HSP): Αυτή η ομάδα γενετικών διαταραχών προκαλεί σπαστικότητα και αδυναμία, που συχνά ξεκινά από τα κάτω άκρα. Μοιράζεται τη σπαστικότητα με την ALS, αλλά δεν περιλαμβάνει εκφύλιση κινητικών νευρώνων.
• Νόσος Kennedy: Αυτή η σπάνια γενετική διαταραχή επηρεάζει κυρίως τις περιοχές του βολβού και της σπονδυλικής στήλης, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Μπορεί να μοιάζει με ALS αλλά έχει διακριτούς γενετικούς δείκτες. Είναι μια κατάσταση που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, που σημαίνει ότι επηρεάζει κυρίως τους άνδρες.
• Πολυεστιακή Κινητική Νευροπάθεια (MMN): Η MMN μπορεί να μιμηθεί την ALS με μυϊκή αδυναμία, αλλά τυπικά παρουσιάζει ασύμμετρα συμπτώματα και ανταποκρίνεται καλά στην ενδοφλέβια θεραπεία με ανοσοσφαιρίνη.

Λοιμώξεις

Λοιμώξεις όπως η νόσος του Lyme και ο HIV (AIDS) μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα που μιμούνται την ALS.

Η νόσος του Lyme μπορεί να οδηγήσει σε νευρολογικά συμπτώματα, όπως μυϊκή αδυναμία και σπαστικότητα. Η διάκρισή της από την ALS περιλαμβάνει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και εξετάσεις αίματος για αντισώματα Lyme.

Οι νευρολογικές επιπλοκές που σχετίζονται με τον HIV, συμπεριλαμβανομένης της κινητικής δυσλειτουργίας, μπορούν επίσης να μιμηθούν την ALS. Η διαφοροποίηση μεταξύ των δύο εξαρτάται από το τεστ HIV και άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με τον ιό του AIDS.

Υπερθυρεοειδισμός

Ο υπερθυρεοειδισμός μπορεί να μιμηθεί τα συμπτώματα της ALS λόγω μυϊκής αδυναμίας, τρόμου (τρέμουλο) και απώλειας βάρους. Οι γιατροί χρησιμοποιούν τεστ λειτουργίας του θυρεοειδούς για να αποκαλύψουν αυξημένα επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών και να διαφοροποιήσουν τον υπερθυρεοειδισμό από την ALS.

Η αποτελεσματική θεραπεία για τον υπερθυρεοειδισμό, όπως αντιθυρεοειδικά φάρμακα ή ραδιενεργό ιώδιο, μπορεί να επιλύσει τα συμπτώματα.

Ανεπάρκεια βιταμίνης Β12

Η ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά συμπτώματα που μοιάζουν με ALS, όπως η μυϊκή αδυναμία και το μούδιασμα. Εξετάσεις αίματος, που αποκαλύπτουν χαμηλά επίπεδα Β12, επιβεβαιώνουν την ανεπάρκεια.

Η λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης Β12 μπορεί να αναστρέψει αυτά τα συμπτώματα, διακρίνοντάς τα από την μη αναστρέψιμη εξέλιξη της ALS.

Σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα

Το σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα (Post-polio syndrome) μπορεί να μιμείται την ALS, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία και κόπωση. Ένα ιστορικό προηγούμενης λοίμωξης από πολιομυελίτιδα και τα αποτελέσματα ηλεκτρομυογραφίας (ΗΜΓ) βοηθούν στη διαφοροποίησή του από την ALS.

Σε αντίθεση με την ALS, η μυική αδυναμία στο σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα είναι γενικά σταθερή και η διαχείριση περιλαμβάνει στρατηγικές αποκατάστασης για τη βελτίωση της λειτουργίας.

Νευρική βλάβη

Η συμπίεση του νωτιαίου μυελού (μυελοπάθεια) ή ένα τσιμπημένο νεύρο (ριζοπάθεια), ιδιαίτερα στον αυχένα ή στο κάτω μέρος της πλάτης, μπορεί επίσης να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με την ALS. Μπορούν επίσης να παρουσιάσουν παρόμοια ευρήματα και σε ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως το ΗΜΓ.

Εκτός από τα κινητικά συμπτώματα, η ριζοπάθεια προκαλεί επίσης απώλεια αισθητηρίων και νευροπαθητικό πόνο, συμπτώματα που δεν παρατηρούνται συχνά στην ALS. Επίσης, σε αντίθεση με την ALS, η μυελοπάθεια μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο στον αυχένα και απώλεια ελέγχου του σφιγκτήρα στον πρωκτό.

Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση: Πόσο συχνά γίνεται λάθος διάγνωση;

Η ALS διαγιγνώσκεται αρχικώς λανθασμένα σε περίπου 10% των περιπτώσεων, συχνά λόγω της ομοιότητάς της με άλλες καταστάσεις.

Πόσος χρόνος χρειάζεται για τη διάγνωση της ALS;

Η διάγνωση της ALS μπορεί να διαρκέσει αρκετούς μήνες, με μέσο όρο 10-16 μήνες από την έναρξη των συμπτωμάτων έως την επιβεβαίωση.

Πηγή: healthline.com