Νευροϊνωμάτωση: Τι πρέπει να γνωρίζετε για την ανίατη γενετική νόσο

Στην Ελλάδα, σύμφωνα με στοιχεία που προκύπτουν από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και από το Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστήμων «Δημόκριτος», ο αριθμός των ασθενών με νευροϊνωμάτωση υπολογίζεται σε περισσότερους από 3.500.

Κληρονομικότητα

Η νευροϊνωμάτωση είναι ένα γενετικό νευροδερματικό νόσημα, που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο, δηλαδή κάθε απόγονος ασθενούς έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο από τον πάσχοντα γονέα.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την κλινική διάγνωση και να αποδειχθεί πολύτιμος σε οικογένειες με μέλη που νοσούν και θέλουν να τεκνοποιήσουν, ωστόσο το κόστος είναι υψηλό και δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ.

Γιατί και σε ποιες περιπτώσεις είναι σημαντικός ο γενετικός έλεγχος;

Σύμφωνα με την πρόεδρο του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF» Λαμπρινή Σωτηροπούλου, ο γενετικός έλεγχος θεωρείται σημαντικός:

1. Σε περίπτωση που ο κλινικός ιατρός έχει την υποψία ότι ένα παιδί μπορεί να έχει το νόσημα, ωστόσο δεν πληροί ακόμη τα κλινικά κριτήρια για να θέσει με ασφάλεια τη συγκεκριμένη διάγνωση, δεδομένου ότι τα κλινικά σημεία και συμπτώματα της συγκεκριμένης νόσου είναι ως γνωστόν ηλικιοεξαρτώμενα.

2. Σε ανάγκη επιβεβαίωσης της διάγνωσης, όταν υπάρχει δυσκολία να τεθεί από την κλινική εξέταση και μόνον.

3. Σε ανάγκη ταυτοποίησης της μετάλλαξης, προκειμένου να μπορούν να ελεγχθούν και άλλα μέλη της οικογένειας, που παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης του νοσήματος.

4. Σε περίπτωση επιθυμίας προγεννητικής διάγνωσης σε παρούσα ή μελλοντική εγκυμοσύνη.

«Για την πραγματοποίηση πλήρους και ολοκληρωμένου προγεννητικού ελέγχου αλλά και για την πιστοποίηση της ύπαρξης και της μορφής της νόσου και τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας, ώστε να μπορέσουν οι ασθενείς να έχουν δωρεάν τα ανάλογα εξειδικευμένα φάρμακα, -μέσω του ΕΟΠΥΥ- ή άλλες παροχές, όπως επιδόματα κ.ά., χρειάζεται να πραγματοποιηθεί γονιδιακός έλεγχος.

Η εξέταση αυτή είναι ακριβή και δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ. Η δαπάνη για τον γονιδιακό έλεγχο κυμαίνεται από 500 έως 1.200 ευρώ. Κρίνεται απαραίτητο να εξασφαλιστεί ο πλήρης και δωρεάν γονιδιακός έλεγχος για όλες τις παθήσεις που εντοπίζονται με αυτόν τον τρόπο, είτε σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου, είτε σε επίπεδο ύποπτων περιστατικών για σπάνια πάθηση, αλλά και περιστατικών που απαιτείται πιστοποίηση της νόσου, όπως η νευροϊνωμάτωση», σημειώνει -μεταξύ άλλων- η κ. Λαμπροπούλου.

Η 1η Ημερίδα Επιστημονικής Διερεύνησης για τη νευροϊνωμάτωση, με θέμα «Συμπτώματα, Πρόληψη, Αντιμετώπιση, Θεραπεία», θα πραγματοποιηθεί στις 19 Μαρτίου 2023, από 10.30-16.00, στο Πολιτιστικό Κέντρο Ευόσμου (Μ. Αλεξάνδρου 57), με στόχο την ενημέρωση του κοινού για τη νόσο. Την ημερίδα συνδιοργανώνουν ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF», ο δήμος Κορδελιού Ευόσμου, διά της Αντιδημαρχίας Κοινωνικής Προστασίας Δημόσιας Υγείας και η Δημοτική Κοινωφελής Επιχείρηση Κορδελιού Ευόσμου κ. Σωτηροπούλου.

Στο πλαίσιο της ημερίδας θα παρουσιαστεί το παραμύθι, με τίτλο: «Ο Μπαλωματούλης και η πολύ ιδιαίτερη διάγνωση».

Πρόκειται για το πρώτο μεταφρασμένο στα ελληνικά παραμύθι της Sophie Marsh, που παρουσιάζει με απλό και κατανοητό τρόπο τη διαδικασία διάγνωσης και διαχείρισης της νευροϊνωμάτωσης κατά την πιο τρυφερή ηλικία, προβάλλοντας αισιόδοξα μηνύματα, γεμάτα δύναμη θέλησης και ελπίδας στους μικρούς ασθενείς, οι οποίοι από πολύ νωρίς υποβάλλονται σε συνεχείς ελέγχους, δύσκολες επεμβάσεις και θεραπείες. Το βιβλίο απευθύνεται τόσο στους μικρούς ήρωες με νευροϊνωμάτωση όσο και στους φροντιστές τους και τους γιατρούς που είναι πλάι τους.

«Μέσα από την προσωποποίηση μιας μικρής γοητευτικής καμηλοπάρδαλης, του Μπαλωματούλη, ο οποίος νοσεί από νευροϊνωμάτωση, ο μικρός ασθενής εξοικειώνεται με το άγχος της διάγνωσης, ενώ ταυτόχρονα δίνεται έμφαση στον ψυχισμό και τον τρόπο αντιμετώπισης στη νεαρή ηλικία.

Η εικόνα του μικρού ασθενούς με νευροϊνωμάτωση και πώς αυτός μέσα από τη διαφορετικότητά του καταφέρνει και μένει αγαπητός στο περιβάλλον του και να μεγαλώνει συνεχίζοντας τις δραστηριότητές του, είναι η κεντρική ιδέα του παραμυθιού», αναφέρεται στον πρόλογο του βιβλίου.

Το πρόγραμμα της ημερίδας

Η ημερίδα για τη νευροϊνωμάτωση πραγματοποιείται για πρώτη φορά στη Β. Ελλάδα, στοχεύοντας στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση τους κοινού και εστιάζοντας στην διάγνωση της νόσου, στα συμπτώματα, στα φάρμακα, στις νέες θεραπείες, στη χειρουργική αντιμετώπιση των όγκων που προκαλεί η νόσος στους ασθενείς (παιδιά και ενήλικες) καθώς και στην ψυχολογική υποστήριξη των πασχόντων.