Σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στην υπηρεσία των ζευγαριών

Αρκετές είναι και οι φορές που γεννιούνται παιδιά με ασθένειες όπως η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση ή που φέρουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία που μπορεί να έχουν κληρονομήσει από κάποιον από τους δύο γονείς τους ή μπορεί να προέκυψε τυχαία, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) τα γνωστά σε όλους «μογγολάκια», λόγω της χαρακτηριστικής εμφάνισης των παιδιών αυτών.

Τις τελευταίες δεκαετίες, καθώς οι εξελίξεις στο χώρο της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής είναι πολλές και σημαντικές, εμφανίζονται συνεχώς νέες εργαστηριακές τεχνικές. Μια από τις πιο σημαντικές είναι ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (Preimplantation Genetic Testing, PGT).

Πρόκειται για μια σύγχρονη διαγνωστική μέθοδος η οποία εφαρμόζεται προκειμένου να αναλυθεί το γενετικό υλικό (DNA) των προεμφυτευτικών εμβρύων, μια διαδικασία που επιτρέπει τη διάγνωση κληρονομούμενων νοσημάτων ή/και τον προσδιορισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών των ζευγαριών που υποβάλλονται σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και την εμβρυομεταφορά μόνο υγιών εμβρύων.

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος προσφέρει με αυτό τον τρόπο τη δυνατότητα σε ζευγάρια που φέρουν γονίδια και χρωμοσώματα που ευθύνονται για γενετικές παθήσεις, να αποκτήσουν υγιή τέκνα.

Απευθύνεται τόσο σε υπογόνιμα ζευγάρια όσο και σε ζευγάρια που έχουν προηγούμενες παθολογικές εγκυμοσύνες και έχουν αναγκαστεί να προβούν σε μια ανεπιθύμητη διακοπή κύησης ή που έχουν αποκτήσει ένα παιδί που νοσεί.

Ποιοι πρέπει να υποβάλλονται σε Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο;

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος μπορεί να εφαρμοστεί σε ζευγάρια που φέρουν:

• αυτοσωμικά επικρατή ή υπολειπόμενα μονογονιδιακά νοσήματα,
• μονογονιδιακά νοσήματα που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα
• δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως ισοζυγισμένες και μη μεταθέσεις τμημάτων χρωμοσωμάτων τους, τα οποία εφόσον κληρονομηθούν στους απογόνους προκαλούν σοβαρά προβλήματα υγείας από τα πρώτα κιόλας χρόνια της ζωής του τέκνου.

Σε Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο για Ανευπλοειδίες μπορούν επίσης να υποβάλλονται και ζευγάρια που δεν φέρουν κληρονομούμενο νόσημα αλλά διαθέτουν τις παρακάτω ενδείξεις;

• Αυξημένη Αναπαραγωγική Ηλικία της γυναίκας
• Ιστορικό Πολλαπλών Αποτυχιών Εμφύτευσης
• Ιστορικό Πολλαπλών Αποβολών
• Ιστορικό προηγηθείσας κύησης με παθολογικό καρυότυπο
• Επιθυμία για επιλογή ενός μόνο ευπολειδικού εμβρύου προς μεταφορά για αποφυγή πολύδυμων κυήσεων

Η κλινική Γένεσις Αθηνών αποτελεί πρωτοπόρο στο χώρο του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου καθώς εφαρμόζει με επιτυχία την συγκεκριμένη μέθοδο για περισσότερο από 20 χρόνια. Η άριστα εκπαιδευμένη και εξειδικευμένη στον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο, ομάδα των κλινικών εμβρυολόγων του εμβρυολογικού εργαστηρίου Γένεσις Αθηνών, με τη μακρόχρονη εμπειρία της, έχει πραγματοποιήσει με επιτυχία χιλιάδες βιοψίες προεμφυτευτικών εμβρύων.

Τόσο το ιατρικό team του κου δρ.Κωνσταντίνου Πάντου όσο και οι έμπειροι κλινικοί εμβρυολόγοι της εργαστηρίου, βρίσκονται στη διάθεση των ζευγαριών προκειμένου να συζητήσουν μαζί τους, να λύσουν οποιαδήποτε απορία σχετικά με τη διαδικασία και να τους καθοδηγήσουν με τον καλύτερο και πιο αποτελεσματικό τρόπο στην εκπλήρωση της επιθυμίας τους για απόκτηση ενός υγιούς παιδιού.

Κρίστη Αγαπητού, Senior Κλινική Εμβρυολόγος, Εμβρυολογικού εργαστηρίου Γένεσις Αθηνών

Πτυχιούχος Βιολογίας ΕΚΠΑ, υποψήφια διδάκτορ Πανεπιστημίου Ιωαννίνων ΒΕΤ με 23ετή εμπειρία στον χώρο της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, εξειδικευμένη στον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο και στην εφαρμογή των σύγχρονων τεχνολογιών στο εμβρυολογικό εργαστήριο.