Αταξία του Φρίντριχ: Πότε και πώς ξεκινάει – Προσδόκιμο ζωής

Αυτό το άρθρο διερευνά τι είναι η αταξία του Φρίντριχ, τα συμπτώματα, τις αιτίες και τον αντίκτυπό της στο προσδόκιμο ζωής.

Τι είναι η αταξία του Φρίντριχ

Η αταξία του Φρίντριχ είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος, που επηρεάζει κυρίως τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα, που είναι υπεύθυνα για την κίνηση των μυών. Επηρεάζει επίσης την παρεγκεφαλίδα: το τμήμα του εγκεφάλου που συντονίζει την κίνηση.

Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN, το οποίο οδηγεί σε μειωμένα επίπεδα της φραταξίνης (frataxin), μιας πρωτεΐνης που βοηθά στη ρύθμιση των επιπέδων σιδήρου στα κύτταρα, ιδιαίτερα στους νευρικούς και καρδιακούς ιστούς. Η πιο κοινή μετάλλαξη στην FA είναι μια μη φυσιολογική επανάληψη του τρινουκλεοτιδίου GAA στο γονίδιο FXN, μειώνοντας την παραγωγή φραταξίνης. Χωρίς επαρκή φραταξίνη, τα κύτταρα μπορεί να υποστούν βλάβη, ιδιαίτερα στο νευρικό σύστημα, τους μύες και την καρδιά, οδηγώντας στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της FA.

Πώς και σε ποια ηλικία ξεκινά η αταξία του Φρίντριχ

Η νόσος ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, με συμπτώματα να εμφανίζονται συχνά μεταξύ 5 και 15 ετών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν αργότερα στη ζωή, αλλά η πρώιμη έναρξη είναι πιο κοινή.

Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στο περπάτημα (αταξία βάδισης): Το πρώτο σύμπτωμα είναι συνήθως δυσκολία στη διατήρηση της ισορροπίας και του συντονισμού.
• Μυϊκή αδυναμία και απώλεια αντανακλαστικών: Αυτό επιδεινώνεται προοδευτικά, επηρεάζοντας τα χέρια και τα πόδια.
• Προβλήματα λόγου (δυσαρθρία): Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η ομιλία μπορεί να γίνει μπερδεμένη.
• Απώλεια της αίσθησης: Πολλά άτομα με FA εμφανίζουν απώλεια της αίσθησης στα άκρα, ιδιαίτερα στα πόδια.

Άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης)
• Εξασθένηση της όρασης
• Απώλεια ακοής
• Κόπωση

Με την πάροδο του χρόνου, τα άτομα με FA μπορεί να αναπτύξουν καρδιακές παθήσεις, όπως υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, μια κύρια αιτία νοσηρότητας.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής κάποιου με την αταξία του Φρίντριχ

Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με FA συνήθως μειώνεται, με πολλά άτομα να ζουν στα 30, τα 40 ή τα 50 τους. Έρευνες έχουν δείξει ότι η μέση ηλικία θανάτου είναι τα 37,5 έτη (εύρος, 5–71 έτη).

Το ευρύ φάσμα του προσδόκιμου ζωής υπογραμμίζει τα περιορισμένα δεδομένα και επίσης τη γονοτυπική μεταβλητότητα αυτής της διαταραχής. Οι ασθενείς με λιγότερο σοβαρούς φαινότυπους πιθανότατα θα ζήσουν περισσότερο από τους ασθενείς με πιο σοβαρή αναπηρία. Οι πρόοδοι στην ιατρική περίθαλψη, ιδιαίτερα στη διαχείριση καρδιακών προβλημάτων, έχουν βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής τα τελευταία χρόνια.

Ποια είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου για άτομα με αταξία του Φρίντριχ

Η πιο κοινή αιτία θανάτου σε άτομα με FA είναι η καρδιακή νόσος, συγκεκριμένα η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Αυτή η κατάσταση προκαλεί πάχυνση του καρδιακού μυός, καθιστώντας πιο δύσκολο για την καρδιά να αντλεί αίμα αποτελεσματικά. Επιπλέον, οι αρρυθμίες (ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί) και η καρδιακή ανεπάρκεια είναι κοινές αιτίες θνησιμότητας σε ασθενείς με FA.

Σύνοψη

Η αταξία του Φρίντριχ είναι μια προοδευτική νόσος, που επηρεάζει κυρίως τον κινητικό συντονισμό και την λειτουργία της καρδιάς. Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία, η κατανόηση των πρώιμων συμπτωμάτων, των αιτιών και των στρατηγικών διαχείρισης της υγείας μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να διαχειριστούν την πάθηση πιο αποτελεσματικά και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.

Πηγές: chop.edu, ncbi.nlm.nih.gov, ninds.nih.gov, nhs.uk, clevelandclinic.org