Τι είναι η κυστική ίνωση - Ποιοι είναι οι διαθέσιμοι τρόποι αντιμετώπισης

Υπολογίζεται ότι προσβάλλει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 700 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί με τη νόσο.

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη.

Η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα).

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό έχουν ως συνέπεια να παράγονται στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα (π.χ. πάγκρεας, ήπαρ, έντερο) παχύρρευστες και αφυδατωμένες εκκρίσεις, οι οποίες συσσωρεύονται σε αυτά. Με το πέρασμα του χρόνου, τα όργανα υφίστανται βλάβες και οδηγούνται στην ανεπάρκεια.

Έως σήμερα έχουν εντοπιστεί σχεδόν 2.000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, η πιο συχνή από τις οποίες λέγεται F508del.

Αντιμετώπιση

Η κυστική ίνωση είναι μια πολυσυστηματική νόσος και η μορφή και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Πολλοί διαφορετικοί παράγοντες, ιδίως η ηλικία που τέθηκε η διάγνωση, μπορεί να επηρεάσουν την υγεία ενός ατόμου και την εξέλιξη της νόσου.

Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση λόγω της έλλειψης ή δυσλειτουργίας της πρωτεΐνης έχουν πολύ αλμυρό ιδρώτα, γι’ αυτό και σε ιδιαίτερα υψηλές θερμοκρασίες και ιδίως το καλοκαίρι μπορεί να εμφανίσουν σοβαρά επεισόδια αφυδάτωσης λόγω σημαντικής διαταραχής των ηλεκτρολυτών. Για το λόγο αυτό συστήνεται στους ασθενείς η συχνή ενυδάτωση και η λήψη αλμυρών τροφών, ιδίως τους θερινούς μήνες.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν συχνά αναπνευστικές λοιμώξεις διότι παχιά κολλώδης βλέννα συσσωρεύεται στους πνεύμονες τους, δημιουργώντας για τα μικρόβια ιδανικές συνθήκες και περιβάλλον για να επιβιώσουν και να πολλαπλασιαστούν. Οι αναπνευστικές λοιμώξεις προκαλούνται συνήθως από βακτήρια και είναι ένα σοβαρό και χρόνιο πρόβλημα για πολλούς ανθρώπους που ζουν με την πάθηση γι’ αυτό και η ελάττωση των πιθανοτήτων προσβολής τους από διάφορα μικρόβια είναι μια από τις σημαντικότερες έγνοιες των ασθενών με Κυστική Ίνωση.

Η συσσώρευση της βλέννας στο πάγκρεας μπορεί να σταματήσει την αφομοίωση των τροφών και των θρεπτικών συστατικών, με αποτέλεσμα την δυσαπορρόφηση, την κακή θρέψη και την χαμηλή σωματική ανάπτυξη. Στο ήπαρ, η παχιά βλέννα μπορεί να μπλοκάρει τον χοληφόρο πόρο, προκαλώντας ηπατική νόσο. Στους άνδρες, μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα τους να κάνουν παιδιά με φυσιολογικό τρόπο.

Ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων στην κυστική ίνωση μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από άτομο σε άτομο και αυτό οφείλεται και στην μεγάλη ετερογένεια γονιδιακών μεταλλάξεων.

Σε γενικές γραμμές, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ακολουθούν ένα συνδυασμό των παρακάτω θεραπειών, οι οποίες είναι καθημερινές και χρονοβόρες και απαιτούν την πειθαρχία και συμμόρφωση του ασθενούς για την επίτευξη του καλύτερου θεραπευτικού αποτελέσματος.

Αναπνευστική φυσικοθεραπεία, που τους βοηθά να διαλύσουν και να απομακρύνουν τις παχύρρευστες εκκρίσεις που συσσωρεύονται στους πνεύμονες τους.

Εισπνεόμενη θεραπεία με διάφορα φάρμακα για να ανοίξουν τους αεραγωγούς και να κάνουν την βλέννα λιγότερο πηχτή. Ο νεφελοποιητής είναι μια συσκευή που μετατρέπει σε νέφος τα φάρμακα των ασθενών, τον οποίον ο ασθενής οφείλει καθημερινά και μετά από κάθε χρήση φαρμάκου να καθαρίζει επιμελώς και να αποστειρώνει σε τακτά διαστήματα. Παρά τον τακτικό καθαρισμό και απολύμανση της συσκευής, κρίνεται αναγκαία η αντικατάσταση του νεφελοποιητή και των αναλωσίμων του κυρίως για λόγους πρόληψης λοιμώξεων. Η χρήση νεφελοποιητή υπερήχων αντενδείκνυται για την χορήγηση συγκεκριμένων φαρμάκων που προορίζονται για την θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης διότι αδρανοποιούν τα φάρμακα αυτά.

Για την αντιμετώπιση της χρόνιας παραρρινοκολπίτιδας εφαρμόζονται διάφορες θεραπείες από τους ασθενείς, κυρίως ρινικές πλύσεις με θαλασσινό νερό, αντισταμινικά φάρμακα, κορτικοστεροειδή και αντιβιοτικά. Οι ρινικοί πολύποδες αντιμετωπίζονται συνήθως χειρουργικά, όμως συχνές είναι οι υποτροπές λόγω του υποκείμενου νοσήματος.

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση λαμβάνουν καθημερινά παγκρεατικά ένζυμα για να βελτιώσουν την αφομοίωση των θρεπτικών συστατικών. Τα παγκρεατικά ένζυμα λαμβάνονται με κάθε γεύμα ή σνακ και είναι απαραίτητα για τη διάσπαση της τροφής σε συστατικά που μπορούν να απορροφηθούν από τον οργανισμό με στόχο τη φυσιολογική πέψη.

Λόγω της δυσαπορρόφησης από την οποία πάσχουν, πολλοί ασθενείς λαμβάνουν και πολυβιταμινούχα και διατροφικά σκευάσματα και οι τροφές τους πρέπει να είναι ιδιαίτερα υψηλής θερμιδικής αξίας. Ορισμένοι ασθενείς λαμβάνουν ινσουλίνη για την αντιμετώπιση του σακχαρώδους διαβήτη από τον οποίον πάσχουν λόγω του νοσήματος.

Σε τακτά χρονικά διαστήματα οι ασθενείς νοσηλεύονται είτε στο νοσοκομείο είτε κατ’ οίκον για τη λήψη ενδοφλέβιας αντιβιοτικής αγωγής. Η ενδοφλέβια φαρμακευτική αγωγή αφορά συνδυασμό αντιβιοτικών φαρμάκων και συνήθως διαρκεί 14-21 ημέρες με σκοπό την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων.

Στα τελικά στάδια της νόσου, η διπλή μεταμόσχευση πνευμόνων ή η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί μέχρι στιγμής η μοναδική θεραπεία εκλογής για τον ασθενή.