Αντιμετώπιση του καρκίνου με μια απλή εξέταση αίματος;

Η διάγνωση του καρκίνου σήμερα είναι πολύ διαφορετική από ό, τι ήταν στο παρελθόν, χάρη στην αλληλούχιση του γονιδιωματικού όγκου. Η υγρή βιοψία «Guardant360» της Oncotest παρέχει μια ακριβή εικόνα της κατάστασης χρησιμοποιώντας μια απλή εξέταση αίματος, επιτρέποντας στους γιατρούς να επινοήσουν την καλύτερη θεραπεία εντός επτά ημερών.

Μέχρι τα πρώτα χρόνια αυτού του αιώνα, ο καρκίνος ταξινομήθηκε από το όργανο στο οποίο ανιχνεύθηκε ο όγκος (πνεύμονες, μαστός, κόλον κ.λπ.) και άλλα χαρακτηριστικά όπως το μέγεθος του όγκου, εάν είχε διηθημένα αιμοφόρα αγγεία και λεμφαδένες και διάφορες άλλες μετρήσεις. Οι ασθενείς που έπασχαν από καρκίνο του εν λόγω οργάνου και άλλων παρόμοιων χαρακτηριστικών υποβλήθηκαν σε χημειοθεραπεία με βάση αυτές τις μετρήσεις. Ωστόσο, δύο άτομα με τον «ίδιο» καρκίνο μπορεί να ανταποκριθούν διαφορετικά στην ίδια θεραπεία λόγω των διαφορετικών γονιδιωματικών προφίλ κάθε όγκου.

Η αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτέλεσε σημαντικό ορόσημο στην κατανόηση των ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου. Μετά τον εντοπισμό εκατοντάδων γονιδίων που σχετίζονται με τον πολλαπλασιασμό του καρκίνου, οι ερευνητές συνειδητοποίησαν μια διακύμανση στη βασική μοριακή δομή των όγκων και εντός αυτών. Κατάλαβαν ότι κάθε όγκος έχει ένα συγκεκριμένο γονιδιωματικό προφίλ. Οι τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) επιτρέπουν στους γιατρούς να εντοπίζουν ταυτόχρονα όλες τις κοινές γονιδιωματικές μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου όγκου, οι οποίες οδήγησαν στην ανάπτυξη καρκίνου.

Εξατομικευμένη Ιατρική

«Η θεραπεία σήμερα βασίζεται σε μια εξατομικευμένη προοπτική, προσαρμοσμένη στο συγκεκριμένο γενετικό προφίλ του όγκου», εξηγεί η Δρ. Natalie Maimon, Ειδικός καρκίνου του πνεύμονα και επικεφαλής της Μονάδας Καρκίνου του Πνεύμονα στο Ιατρικό Κέντρο Meir στο Kfar Saba. «Όταν οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με προχωρημένο καρκίνο, είναι σημαντικό να τους παρέχουμε την ταχύτερη και καλύτερη θεραπεία με βάση μια γενετική αξιολόγηση και όχι αποκλειστικά με βάση τη χημειοθεραπεία, όπως συνέβαινε στο παρελθόν».

Η στοχευμένη θεραπεία μπορεί να προσφέρει νέες και πολλά υποσχόμενες θεραπευτικές επιλογές σε ασθενείς με καρκίνο προχωρημένου σταδίου, αλλά χωρίς σαφές προφίλ DNA για τον όγκο, τέτοιες θεραπείες είναι απρόσιτες. Μέχρι πρόσφατα, ο γενετικός προσδιορισμός του όγκου ήταν δυνατός μόνο μέσω μιας επεμβατικής βιοψίας που ελήφθη από τον ιστό του όγκου, μια διαδικασία που συνεπάγεται ιατρικούς κινδύνους και δυσφορία του ασθενούς.

Ολοκληρώνοντας γρήγορα το παζλ

Τα τελευταία χρόνια, αναπτύχθηκε μια νέα μέθοδος για την αξιολόγηση του προφίλ DNA του καρκινικού όγκου που ονομάζεται υγρή βιοψία. Οι κακοήθεις όγκοι εκκρίνουν μικροσκοπικές ποσότητες κυκλοφορούντος ελεύθερου DNA στην κυκλοφορία του αίματος, οι οποίες περιέχουν τους γενετικούς μετασχηματισμούς μέσα στον ίδιο τον όγκο. Αυτές οι μικροσκοπικές ποσότητες ανιχνεύονται με το τεστ υγρής βιοψίας Guardant 360 της Oncotest, το οποίο βοηθά τους γιατρούς να εντοπίσουν τις σωστές θεραπευτικές επιλογές για κάθε ασθενή. Η εξέταση περιλαμβάνει μια απλή εξέταση αίματος, στην οποία το κυκλοφορούν DNA λαμβάνεται από διάφορα κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων των καρκινικών κυττάρων. Το τεστ σαρώνει 74 γονίδια που σχετίζονται με τη θεραπεία του καρκίνου, εντοπίζοντας μετασχηματισμούς DNA που προέρχονται από τον καρκινικό όγκο. Τα αποτελέσματα λαμβάνονται εντός επτά ημερών μετά την εξέταση αίματος.

«Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πληροφορίες που λαμβάνονται μετά την παθολογική ανάλυση της βιοψίας είναι περιορισμένες και ανεπαρκείς για μια πλήρη μοριακή εκτίμηση», εξηγεί η Δρ. Maimon. «Επομένως, αυτό το τεστ, το οποίο δεν περιλαμβάνει περιττό πόνο ή ταλαιπωρία, είναι ένα συμπληρωματικό κομμάτι που συμπληρώνει το παζλ σημαντικών θεραπευτικών πληροφοριών. Με τη δειγματοληψία αίματος από δύο σωλήνες, στην πραγματικότητα αποκτούμε μια γενετική εικόνα για δεκάδες γονίδια».

Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτή η δοκιμή είναι εξαιρετικά αξιόπιστη, εντοπίζει μεταλλάξεις με αποτελεσματικότητα 99,99% και επιτυγχάνει συσχέτιση 85% μεταξύ των αποτελεσμάτων αλληλούχισης γονιδίων εξετάσεων αίματος και της αλληλούχισής τους χρησιμοποιώντας ιστούς όγκων που λαμβάνονται σε επεμβατικές βιοψίες.

Εξοικονομεί περιττές θεραπείες

Σύμφωνα με την Δρ. Maimon, τα αποτελέσματα των εξετάσεων αποστέλλονται στον θεράποντα ιατρό και συχνά οδηγούν σε αλλαγή της θεραπευτικής προσέγγισης, παρέχοντας στους ασθενείς ταχεία και σωστή θεραπεία και εξοικονομώντας περιττές θεραπείες. «Ακόμη και όταν ένας ασθενής υποβάλλεται σε μια συγκεκριμένη βιολογική θεραπεία και ο ασθενής παύει να ανταποκρίνεται, συχνά προτείνουμε μια γονιδιωματική αξιολόγηση με υγρή βιοψία προκειμένου να κατανοήσουμε την αιτία αυτής της αντίστασης στη θεραπεία. Αυτές οι πληροφορίες είναι πολύ σημαντικές και μας βοηθούν να αποφασίσουμε εάν η θεραπευτική προσέγγιση πρέπει να αλλάξει ή εάν πρέπει να εισαγάγουμε προσαρμογές με βάση τα ευρήματα».

Η Δρ. Maimon εξηγεί ότι η δοκιμή βασίζεται σε καρκινικά κύτταρα που κυκλοφορούν στη ροή του αίματος και, ως εκ τούτου, θα πρέπει να διεξάγεται πριν από την έναρξη θεραπείας που μειώνει το εύρος των καρκινικών κυττάρων. «Το τεστ είναι πράγματι λιγότερο ευαίσθητο από τη λήψη βιοψίας από τον ίδιο τον όγκο, αλλά δεν είναι πάντα δυνατό να γίνει αυτό. Η υγρή βιοψία είναι μια σημαντική συμπληρωματική διαδικασία επειδή παρέχει μια πληρέστερη εικόνα της ετερογένειας όλων των μεταστάσεων και όχι μόνο ενός τμήματος όγκου».