Νεότερα δεδομένα για την Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση

Γράφει η Μαρία Σταμέλου, Νευρολόγος, Υπεύθυνη Τμήματος Πάρκινσον & Κινητικών Διαταραχών ΥΓΕΙΑ

Η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση (Progressive Supranuclear Palsy, PSP) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου.

Οι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα που μοιάζουν με το Πάρκινσον και γι’ αυτό πολλές φορές, και κυρίως στα αρχικά στάδια της νόσου, οι ασθενείς με PSP μπορεί να διαγνωστούν λάθος, συνήθως με νόσο Πάρκινσον. Ωστόσο, η PSP ανήκει στα άτυπα παρκινσονικά σύνδρομα, δεν είναι νόσος Πάρκινσον και έχει εντελώς διαφορετική εξέλιξη και αντιμετώπιση.

Η μέση ηλικία έναρξης είναι 60-63 έτη, ενώ δεν έχει ποτέ περιγραφεί ασθενής νεότερος των 40 ετών. Οι ασθενείς με PSP εμφανίζουν στα αρχικά στάδια της νόσου έντονη αστάθεια που συνήθως οδηγεί σε πτώσεις (κυρίως προς τα πίσω), διαταραχή στις κινήσεις των οφθαλμών (κυρίως στην κίνηση των ματιών προς τα κάτω), καθώς και δυσκολίες στην ομιλία, στην κατάποση και σε κάποιες νοητικές λειτουργίες.

Είναι κληρονομική;

Η νόσος είναι σποραδική και όχι κληρονομική. Έρευνες έχουν δείξει ότι μπορεί μερικά άτομα να έχουν μια γενετική προδιάθεση και συνεπώς αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν την νόσο σε σχέση με άλλους.

Πού οφείλεται;

Δεν γνωρίζουμε την ατιολογία της. Γνωρίζουμε όμως ότι η PSP συνδέεται με την υπερπαραγωγή συγκεκριμένης μορφής μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται tau (από το ελληνικό γράμμα τ) σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου. Στην PSP, η tau συσσωρεύεται σε σχηματισμούς που προκαλούν βλάβη στα νευρικά κύτταρα.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση γίνεται με βάση το ιατρικό ιστορικό και τη νευρολογική εξέταση, από εξειδικευμένους νευρολόγους Κινητικών Διαταραχών (Movement Disorders Specialists). Κάποιες απεικονιστικές εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στην διάγνωση, αυτή όμως παραμένει κυρίως κλινική. Σε μια παγκόσμια προσπάθεια με ελληνική συμμετοχή, δημοσιεύτηκαν πρόσφατα¹ καινούρια κλινικά κριτήρια για την διάγνωση της νόσου. Επίσης, πρόσφατες έρευνες επικεντρώνονται στην ανεύρεση ενός βιοδείκτη γι’ αυτές τις παθήσεις, κυρίως στην ανεύρεση μιας απεικονιστικής μεθόδου (Tau-PET) και θεωρούμε ότι πολύ σύντομα αυτές οι μέθοδοι θα είναι δυνατό να χρησιμοποιούνται στην καθημερινή κλινική πράξη. Περαιτέρω βιοδείκτες, όπως ειδικές εξετάσεις αίματος ή βιοψίες δέρματος, βρίσκονται προς το παρόν υπό έρευνα.

Θεραπείες υπό έρευνα

Δεν υπάρχουν ιδιαίτερα αποτελεσματικές φαρμακευτικές θεραπείες αυτή τη στιγμή για το PSP, καθώς, σε αντίθεση με την νόσο Πάρκινσον, η νόσος αυτή δεν ανταποκρίνεται ιδιαίτερα αποτελεσματικά στα ντοπαμινεργικά φάρμακα. Ωστόσο, η τακτική παρακολούθηση, η χρήση των υπαρχόντων σκευασμάτων και η σφαιρική προσέγγιση με φυσιοθεραπεία και λογοθεραπεία είναι σημαντικό να ακολουθούνται. Η πιο σημαντική εξέλιξη θεραπευτικά σήμερα είναι ότι για πρώτη φορά διενεργούνται αυτή τη στιγμή κλινικές μελέτες φάσης ΙΙ, όπου δοκιμάζονται φάρμακα που στοχεύουν στην αναστολή της εξέλιξης της νόσου. Αυτές περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων ορούς και εμβόλια που έχουν ως σκοπό να «απενεργοποιήσουν» την καταστροφική δράση της πρωτεΐνης tau στον εγκέφαλο και κυρίως να αναχαιτίσουν την εξάπλωσή της σε υγιή ακόμα νευρικά κύτταρα². Αξίζει να σημειωθεί ότι παρόμοια προσέγγιση εφαρμόζεται και σε άλλες νευροεκφυλιστικές νόσους, στην παθοφυσιολογία των οποίων εμπλέκεται κάποια παθολογική πρωτεΐνη που εξαπλώνεται από τα προσβεβλημένα στα υγιή κύτταρα, όπως στη νόσο Πάρκινοσν (α-συνουκλεϊνη), στη νόσο Alzheimer (tau και β-αμυλοειδές) κ.τ.λ.

Εξειδικευμένα κέντρα λαμβάνουν μέρος σε αυτές τις μελέτες και η συμμετοχή των ασθενών σε αυτές είναι απαραίτητη για να βρεθεί μια αποτελεσματική θεραπεία.

Στο Τμήμα Πάρκινσον & Κινητικών Διαταραχών ΥΓΕΙΑ αξιολογούνται και παρακολουθούνται ολοκληρωμένα ασθενείς με νευρολογικά σύνδρομα ή νόσους.

Βιβλιογραφία

1. Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al. Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Mov Disord. 2017 Jun;32(6):853-864.

2. Stamelou M, Bhatia KP. Atypical parkinsonism - new advances. Curr Opin Neurol. 2016 Aug;29(4):480-5.