Γαλλία: Έφηβος με δρεπανοκυτταρική αναιμία θεραπεύτηκε χάρη σε γενετική θεραπεία
Ένας Γάλλος έφηβος που έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία έγινε ο πρώτης ασθενής στον κόσμο που φαίνεται να θεραπεύτηκε χάρη σε μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία. Η διαδικασία έλαβε χώρα στο Νοσκομείων Παίδων Νεκέρ του Παρισιού και ανοίγει πλέον παράθυρο ελπίδας για εκατομμύρια ανθρώπους που πάσχουν από την εν λόγω πάθηση του αίματος.
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον καθηγητή Φιλίπ Λεμπούλς, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine, επέφεραν τις κατάλληλες γενετικές αλλαγές στον μυελό των οστών του νέου, όπου παράγεται το αίμα, ώστε πλέον ο οργανισμός του να παράγει ξανά υγιή ερυθροκύτταρα. Ο έφηβος δεν χρειάζεται να παίρνει τα φάρμακά του ή να κάνει μεταγγίσεις αίματος, καθώς εδώ και 15 μήνες δεν υπάρχουν ίχνη της νόσου στο αίμα του, σύμφωνα με το BBC.
Στη συγκεκριμένη πάθηση, η οποία έχει γενετική αιτιολογία, τα κύτταρα που μεταφέρουν οξυγόνο μέσα στο αίμα παραμορφώνονται σαν δρεπάνια (εξ ου και το όνομα της νόσου), ενώ προσκολλώνται μεταξύ τους, πράγμα που δυσκολεύει την κυκλοφορία του αίματος στο σώμα, με συνέπεια να προκαλείται πόνος, βλάβη στα όργανα και πιθανώς πρόωρος θάνατος.
Ο νεαρός ασθενής είχε τόσο σοβαρή βλάβη στα όργανά του που είχε υποβληθεί σε αφαίρεση σπλήνα και αντικατάσταση ισχίων. Κάθε μήνα έπρεπε να πηγαίνει στο νοσοκομείο για μετάγγιση αίματος.
Ο Λεμπούλς εμφανίστηκε επιφυλακτικός κατά πόσο επιτεύχθηκε πλήρης ύφεση ή οριστική «θεραπεία», επειδή πρόκειται για τον πρώτο ασθενή. Δήλωσε πάντως αισιόδοξος ότι η νέα γονιδιακή θεραπεία έχει τη δύναμη να μεταμορφώσει τις ζωές των ασθενών.
Προς το παρόν, η γενετική θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί μόνο σε νοσοκομεία και εργαστήρια αιχμής στη Δύση, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς προέρχονται από χώρες της Αφρικής, της Ανατολικής Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής.
Διαβάστε επίσης:
Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας - Κληρονομική νόσος με σοβαρές επιπτώσεις