Η απλή εξέταση που εντοπίζει Πάρκινσον, άνοια και άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις
Μία απλή βιοψία δέρματος μπορεί να δείξει αν ένα άτομο κινδυνεύει να αναπτύξει Πάρκινσον ή άλλες συναφείς εγκεφαλικές διαταραχές, σύμφωνα με μια νέα μελέτη.
Οι εξετάσεις δέρματος μπορούν να ανιχνεύσουν μια ανώμαλη μορφή της α-συνουκλεΐνης, μιας πρωτεΐνης που αποτελεί το σήμα κατατεθέν της νόσου του Πάρκινσον και παρόμοιων νευροεκφυλιστικών παθήσεων, λένε οι ερευνητές.
Αυτό το απλό τεστ θα μπορούσε να αποτελέσει ένα αξιόπιστο και βολικό εργαλείο που θα βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν με ακρίβεια τους ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο για αυτές τις εγκεφαλικές ασθένειες που συνδέονται με την ανώμαλη α-συνουκλεΐνη, σημειώνουν.
«Πολύ συχνά οι ασθενείς βιώνουν καθυστερήσεις στη διάγνωση ή διαγιγνώσκονται λανθασμένα λόγω της πολυπλοκότητας αυτών των ασθενειών», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Δρ. Christopher Gibbons, νευρολόγος στο Beth Israel Deaconess Medical Center στη Βοστώνη.
Οι ασθένειες που σχετίζονται με τις ανωμαλίες της α-συνουκλεΐνης περιλαμβάνουν τη νόσο του Πάρκινσον, την άνοια με σωμάτια Lewy (DLB), την ατροφία πολλαπλών συστημάτων (MSA) και την καθαρή αυτόνομη ανεπάρκεια (PAF), ανέφεραν οι ερευνητές.
Αυτές οι ασθένειες -που αναφέρονται ως συνουκλεϊνοπάθειες- επηρεάζουν περίπου 2,5 εκατομμύρια άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Oι ερευνητές μελέτησαν 428 άτομα που είχαν διαγνωστεί με μία από τις συνουκλεϊνοπάθειες. Σε κάθε άτομο ελήφθησαν τρεις βιοψίες δέρματος 3 χιλιοστών από το λαιμό, το γόνατο και τον αστράγαλο.
Οι ερευνητές βρήκαν μη φυσιολογική α-συνουκλεΐνη στο 93% των ατόμων με Πάρκινσον, στο 96% των ατόμων με άνοια με σωμάτια Lewy και στο 98% των ατόμων με ατροφία του πολλαπλού συστήματος, σύμφωνα με τα αποτελέσματα. Όλοι οι ασθενείς με PAF είχαν την ανώμαλη πρωτεΐνη στα δείγματα του δέρματός τους.
Συγκριτικά, μόνο το 3% μιας ομάδας υγιών ανθρώπων βρέθηκε θετικό για μη φυσιολογική α-συνουκλεΐνη, δήλωσαν οι ερευνητές.
«Ενώ γνωρίζαμε την παρουσία της α-συνουκλεΐνης στα (δερματικά) νεύρα εδώ και πολλά χρόνια, είμαστε ικανοποιημένοι με την ακρίβεια αυτής της διαγνωστικής εξέτασης», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Δρ. Roy Freeman, διευθυντής του Κέντρου για τις Διαταραχές των Αυτόνομων και Περιφερικών Νεύρων στο Beth Israel Deaconess Medical Center.
«Η νόσος του Πάρκινσον και η υποομάδα των προοδευτικών νευροεκφυλιστικών ασθενειών της παρουσιάζουν σταδιακή εξέλιξη, αλλά η α-συνουκλεΐνη είναι παρούσα στο δέρμα ακόμη και στα πρώτα στάδια», πρόσθεσε ο Freeman.
Εκτός της έγκαιρης διάγνωσης αυτών των παθήσεων του εγκεφάλου, αναμένεται να επιταχυνθεί και η ανάπτυξη αποτελεσματικών φαρμάκων για τη θεραπεία τους, δήλωσαν οι ερευνητές.
«Ο εντοπισμός του σχετικού βιοδείκτη σε έναν ασθενή και η παρακολούθησή του κατά τη διάρκεια μιας κλινικής δοκιμής αποτελεί βασικό συστατικό της ανάπτυξης φαρμάκων στον τομέα του νευροεκφυλισμού» καταλήγουν οι ερευνητές.
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στην επιθεώρηση Journal of the American Medical Association.