Αλτσχάιμερ: Ο βιοδείκτης που εντοπίζει τη νόσο 10 χρόνια πριν την εκδήλωση των συμπτωμάτων
Η νόσος Αλτσχάιμερ ξεκινά δεκαετίες πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων, όπως η απώλεια μνήμης.
Κατά συνέπεια, η έγκαιρη διάγνωση αυξάνει τις πιθανότητες επιβράδυνσης της νόσου μέσω φαρμακευτικής αγωγής.
Νέα μελέτη δείχνει ότι μια πρωτεΐνη που ονομάζεται GFAP αποτελεί πιθανό βιοδείκτη για τη διάγνωση της νόσου σε πολύ πρώιμο στάδιο. Η μελέτη του Ινστιτούτου Καρολίνσκα, στη Σουηδία, θα μπορούσε να οδηγήσει μελλοντικά στην έγκαιρη διάγνωση της σοβαρής ασθένειας.
«Τα ευρήματά μας υποδεικνύουν ότι η GFAP, ένας βιοδείκτης για τα ενεργοποιημένα κύτταρα του ανοσοποιητικού στον εγκέφαλο, αντανακλά τις αλλαγές στον εγκέφαλο λόγω της νόσου Αλτσχάιμερ που συμβαίνουν πριν από τη συσσώρευση της πρωτεΐνης tau και τη μετρήσιμη νευρωνική βλάβη», λέει η πρώτη συγγραφέας της μελέτης Charlotte Johansson, από το Τμήμα Νευροβιολογίας, Επιστημών Φροντίδας και Κοινωνίας, στο Ινστιτούτο Καρολίνσκα.
«Στο μέλλον θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως μη επεμβατικός βιοδείκτης για την πρώιμη ενεργοποίηση ανοσοκυττάρων όπως τα αστροκύτταρα στο κεντρικό νευρικό σύστημα, κάτι που μπορεί να είναι πολύτιμο για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων και για τη διάγνωση νευροεκφυλιστικών παθήσεων».
Η νόσος Αλτσχάιμερ προκαλεί το 60%-70% όλων των περιπτώσεων άνοιας, σύμφωνα με το Σουηδικό Ίδρυμα Εγκεφάλου.
Τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο εκφυλίζονται ως αποτέλεσμα της μη φυσιολογικής συσσώρευσης των αμυλοειδών ταυ και βήτα. Καθώς καταστρέφονται οι εγκεφαλικοί νευρώνες, αρχίζει η δυσλειτουργία στη μνήμη και την ομιλία.
Η ασθένεια εξελίσσεται ύπουλα, ενώ οι βιολογικές αλλαγές στον εγκέφαλο αρχίζουν 20 έως 25 χρόνια πριν γίνει εμφανής η απώλεια μνήμης και άλλα γνωστικά συμπτώματα. Όσο νωρίτερα γίνει η σωστή διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να λάβει ο πάσχων την κατάλληλη θεραπεία. Αυτός είναι ένας από τους πολλούς λόγους για τους οποίους απαιτείται περισσότερη έρευνα για ακριβείς, εύχρηστες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης.
Ερευνητές στο Ινστιτούτο Καρολίνσκα και οι συνάδελφοί τους στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Landspitali στην Ισλανδία, στο Πανεπιστήμιο του Γκέτεμποργκ και στο University College του Λονδίνου στο Ηνωμένο Βασίλειο, έχουν μελετήσει βιοδείκτες στο αίμα για πολύ πρώιμες παθολογικές αλλαγές σε μια σπάνια και κληρονομική μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ που αντιπροσωπεύει λιγότερο από 1% όλων των περιπτώσεων. Άτομα με γονέα με νόσο Αλτσχάιμερ που προκαλείται από μετάλλαξη, έχουν 50% κίνδυνο να αναπτύξουν και τα ίδια τη νόσο.
Οι ερευνητές ανέλυσαν 164 δείγματα πλάσματος αίματος από 33 φορείς μετάλλαξης και 42 συγγενείς χωρίς την κληρονομική παθογόνο προδιάθεση. Τα δεδομένα συλλέχθηκαν μεταξύ 1994 και 2018.
Τα ευρήματά τους αποκαλύπτουν σαφείς αλλαγές σε αρκετές συγκεντρώσεις πρωτεΐνης στο αίμα των φορέων της μετάλλαξης.
«Η πρώτη αλλαγή που παρατηρήσαμε ήταν μια αύξηση της GFAP (γλοιακής ινιδικής όξινης πρωτεΐνης) περίπου δέκα χρόνια πριν από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου», λέει η έτερη συγγραφέας της μελέτης Caroline Graff, καθηγήτρια στο Τμήμα Νευροβιολογίας, Επιστημών Φροντίδας και Κοινωνίας.
«Ακολούθησαν αυξημένες συγκεντρώσεις του P-tau181 και, αργότερα, της NfL, η οποία είναι γνωστό ότι σχετίζεται άμεσα με την έκταση της νευρωνικής βλάβης στον εγκέφαλο με Αλτσχάιμερ. Τα νέα ευρήματα βελτιώνουν τις πιθανότητες έγκαιρης διάγνωσης».
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Brain.