Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων - Απλαστική Αναιμία: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

H ασθένεια αυτή είναι αρκετά σπάνια, καθώς σε ετήσια βάση διαγιγνώσκονται μόνο 3-5 νέα περιστατικά παγκοσμίως ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Παρά τη σπανιότητά της όμως απαιτεί την προσοχή μας και έγκαιρη διάγνωση για την αντιμετώπισή της. Για τη σπάνια αυτή ασθένεια, τις μορφές που μπορεί να λάβει, τα κύρια συμπτώματα, τη διάγνωση καθώς και τις θεραπευτικές προσεγγίσεις, μας μιλά η Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παθολογίας-Αιματολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Πατρών, Έλενα Σολωμού.

Ο μυελός των οστών αποτελεί το “εργοστάσιο” παραγωγής του αίματός μας. Ο μυελός βρίσκεται μέσα στα μακρά οστά, στο στέρνο και μέσα στα οστά της λεκάνης. Φυσιολογικά, αποτελείται κυρίως από διάφορα κύτταρα και σε μικρότερο ποσοστό από λίπος. Στα κύτταρα αυτά περιλαμβάνονται και τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα (stem cells). Από τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα παράγονται όλα τα κύτταρα του αίματος μας. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να αυτοπολλαπλασιάζονται και έτσι να μην εξαντλούνται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής μας. Παράλληλα, όμως, παράγουν τα κύτταρα του αίματος που όταν είναι αρκετά ώριμα φεύγουν από το μυελό και μπαίνουν στη κυκλοφορία του αίματος μας.

Το αίμα αποτελεί τον μεγαλύτερο ιστό του σώματος μας, και στα έμμορφα συστατικά του περιλαμβάνονται τα λευκά αιμοσφαίρια, τα αιμοπετάλια και τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμοσφαιρίνη αποτελεί πρωτεΐνη που βρίσκεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μπορεί να συνδέεται με το οξυγόνο για τη μεταφορά του σε όλο μας το σώμα, και την απομάκρυνση του διοξειδίου του άνθρακα. Όταν η αιμοσφαιρίνη είναι πιο χαμηλή από κάποια συγκεκριμένα όρια που έχουν οριστεί για το φύλο και την ηλικία, τότε έχουμε αναιμία. Τα λευκά αιμοσφαίρια αποτελούν την άμυνα μας έναντι λοιμώξεων, ενώ τα αιμοπετάλια είναι υπεύθυνα, κυρίως για τη πήξη του αίματος.

Η Απλαστική Αναιμία αποτελεί ένα σπάνιο αυτοάνοσο νόσημα το οποίο χαρακτηρίζεται από αδυναμία του μυελού των οστών να φτιάξει αρκετά κύτταρα. Το αποτέλεσμα είναι όλα τα κυτταρικά στοιχεία του αίματός μας (ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια) να είναι μειωμένα και επομένως να έχουμε πανκυτταροπενία.

Κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται σε όλο το κόσμο περίπου 3-5 νέα περιστατικά Απλαστικής Αναιμίας ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Στην Αμερική υπολογίζεται ότι ο αριθμός αυτός φτάνει συνολικά τα 600-900 νέα περιστατικά κάθε χρόνο. Η Απλαστική Αναιμία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, φύλο, ή φυλή. Είναι πιο συχνή σε παιδιά και νέους. Η μέση ηλικία εμφάνισης είναι γύρω στη δεύτερη με τρίτη δεκαετία της ζωής, και επίσης μια μεγαλύτερη τάση φαίνεται να υπάρχει στη 5η με 6η δεκαετία. Η νόσος έχει μεγαλύτερη επίπτωση σε άτομα ασιατικής καταγωγής.

Η Απλαστική Αναιμία μπορεί να είναι επίκτητη ή συγγενής. Η συγγενής Απλαστική Αναιμία εμφανίζεται κυρίως στα παιδιά. Υπάρχουν διάφορες μορφές κληρονομούμενης απλασίας του μυελού, όπως η αναιμία Fanconi, η συγγενής δυσκεράτωση και το σύνδρομο Shwachman-Diamond. Οι κληρονομικές μορφές απλασίας του μυελού είναι πολύ σπάνιες και συνήθως σχετίζονται με διαταραχές κατά την ανάπτυξη, σκελετικές ανωμαλίες, και αλλοιώσεις στο δέρμα, βλεννογόνους και στα νύχια.

Στην επίκτητη Απλαστική Αναιμία αρκετοί αιτιολογικοί παράγοντες έχουν ενοχοποιηθεί για την εμφάνιση της:

• διάφορα χημικά όπως βενζίνη, χρώματα, αρωματικοί υδρογονάνθρακες
• φάρμακα
• προηγούμενη ακτινοβολία ή χημειοθεραπεία
• ηπατίτιδες
• κύηση
• γενετικοί παράγοντες, κλπ….

Στις περισσότερες περιπτώσεις, όμως, δεν μπορεί να βρεθεί κάποιος αιτιολογικός παράγοντας, έτσι μιλάμε για ιδιοπαθή Απλαστική Αναιμία. Στην ιδιοπαθή Απλαστική Αναιμία θεωρούμε ότι το ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει από μόνο του τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα του ίδιου οργανισμού και γι’ αυτό θεωρείται αυτοάνοσο νόσημα. Φαίνεται ότι κάποιος άγνωστος παράγοντας υπερ-ενεργοποιεί το ανοσοποιητικό σύστημα. Η ενεργοποίηση αυτή είναι ανεξέλεγκτη με αποτέλεσμα να καταστρέφονται τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα. Ο ίδιος δηλαδή ο οργανισμός καταστρέφει τον εαυτό του, με αποτέλεσμα την καταστροφή των αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων.

Η καταστροφή αυτή οδηγεί σε αντικατάσταση των κυτταρικών στοιχείων του μυελού με λίπος, ενώ στο περιφερικό αίμα έχουμε πανκυτταροπενία.

Τα συμπτώματα της Απλαστικής Αναιμίας οφείλονται στις χαμηλές τιμές των στοιχείων του αίματος. Τα πιο συχνά είναι ωχρότητα, ευερεθιστότητα, αδυναμία, έντονη κόπωση, δύσπνοια κατά τη διάρκεια άσκησης, ταχυκαρδία, αδυναμία συγκέντρωσης, και κεφαλαλγία. Επιπλέον, τα χαμηλά λευκά προκαλούν ευπάθεια σε λοιμώξεις, έλκη στο στόμα, λοιμώξεις στο δέρμα και πυρετό. Τα χαμηλά αιμοπετάλια προκαλούν εύκολες εκχυμώσεις, πετέχειες, ρινορραγία, αιμορραγίες από τα ούλα, και αιμορραγίες από άλλες θέσεις.

Η διάγνωση της Απλαστικής Αναιμίας μπορεί να είναι εύκολη σε κάποιες περιπτώσεις, αλλά σε κάποιες άλλες μπορεί να αποτελεί μια πολύπλοκη διαδικασία. Αφού αποκλειστούν άλλα αίτια πανκυτταροπενίας, η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με τη λήψη ενός μικρού δείγματος μυελού των οστών και με την οστεομυελική βιοψία.

Στην εξέταση του μυελού φαίνεται ότι υπάρχουν πολύ λίγα κύτταρα και ότι τα κύτταρα αυτά έχουν αντικατασταθεί από λίπος. Παράλληλα, γίνεται εξέταση του δείγματος του μυελού που λαμβάνεται για τυχόν αλλοιώσεις στα χρωμοσώματα (καρυότυπος) και σε κάποιες περιπτώσεις γίνεται επίσης έλεγχος για συγκεκριμένες μεταλλάξεις.

Η θεραπευτική αγωγή που θα αποφασισθεί από το θεράποντα ιατρό εξαρτάται κυρίως από την ηλικία, τη γενική κατάσταση του ασθενή, τα συμπτώματα του, πόσο βαριά είναι η Απλαστική Αναιμία, άλλα νοσήματα που μπορεί να συνυπάρχουν, και αν υπάρχει συγγενής δότης, ο οποίος να είναι συμβατός με τον ασθενή και να μπορεί να γίνει δότης μυελού των οστών.

Συμπερασματικά, το πρώτο άκουσμα κατά τη διάγνωση της Απλαστικής Αναιμίας σε εμάς, στο παιδί μας, ή σε κάποιο φίλο μπορεί να είναι τρομακτικό. Εντούτοις, ξέρουμε σήμερα ότι η Απλαστική Αναιμία μπορεί να θεραπευθεί με μεγάλο ποσοστό επιτυχίας, και ότι συνεχώς υπάρχουν νέα φάρμακα, τα οποία χρησιμοποιούνται αυξάνοντας ακόμα περισσότερο το ποσοστό αυτό.

Έλενα Σολωμού

Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παθολογίας-Αιματολογίας

Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Πατρών