Ελληνική μελέτη συνδέει γονιδιακές μεταλλάξεις με τη σοβαρότητα της νόσου covid-19
Μια σημαντική διαπίστωση σχετικά με τη νόσο COVID-19, που αναδεικνύει την επιρροή του DNA μας στη σοβαρότητα της νόσου, και που πιθανά να οδηγήσει στην αποτελεσματικότερη αντιμετώπισή της, ανακοίνωσε η ερευνητική ομάδα του Κέντρου Προληπτικής Ιατρικής και Μακροβιότητας του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ.
Σε υπολογιστική μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στην έγκριτη επιστημονική επιθεώρηση PeerJ, η επιστημονική ομάδα, που αποτελείται από τον Βιοχημικό/Βιοπληροφορικό Δρα Δημήτρη Νικολούδη, τη Βιοχημικό/Μοριακή Βιολόγο, Δρα Ασημίνα Χιωνά, και τον Παθολόγο/Ηπατολόγο, Δρα Δημήτρη Κουντουρά, διαπίστωσε πως οι εθνικές μειονότητες που φέρουν πιο συχνά μια συγκεκριμένη παραλλαγή ενός πολύ σημαντικού γονιδίου της κυτταρικής άμυνας, παρουσιάζουν αντίστοιχα μεγαλύτερη θνησιμότητα από COVID-19.
Συγκεκριμένα, διερευνήθηκαν δύο μεταλλάξεις (γνωστές και ως «πολυμορφισμοί») στο γονίδιο ΙFIΤΜ3 (Interferon-induced transmembrane protein 3) το οποίο σχετίζεται με την βασική κυτταρική αντι-ιική άμυνα πρώτης γραμμής. Οι μεταλλάξεις αυτές έχει δειχθεί κατά το παρελθόν πως λειτουργούν ανασταλτικά στην είσοδο του ιού της γρίπης στο κύτταρο, αλλά και άλλων ιών όπως ο HIV, ο Ebola, και ο ιός που προκαλεί τον δάγκειο πυρετό. Αντίθετα, σύμφωνα με τα ευρήματα της εν λόγω μελέτης, στην περίπτωση του SARS-CoV-2, οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις όχι μόνο δεν λειτουργούν ανασταλτικά, αλλά βοηθούν στην είσοδο του ιού στο κύτταρο.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός πως ο συγκεκριμένος συνδυασμός μεταλλάξεων (γνωστός και ως «απλότυπος») εμφανίζεται με μικρότερη συχνότητα σε πληθυσμούς της Βόρειας Ασίας και της Βόρειας Ευρώπης, ενώ αυξάνεται διαδοχικά σε πληθυσμούς με καταγωγή από τη Νότια Ευρώπη, τη Νότια Αμερική, τη Νότια Ασία και την Αφρική. Αυτό το φάσμα γενετικής διαφοροποίησης στο συγκεκριμένο γονίδιο αντι-ιικής άμυνας είναι χαρακτηριστικό μιας εξελικτικής προσαρμογής των αρχέγονων πληθυσμών σε διαφορετικού τύπου ανοσολογικούς κινδύνους, αναλόγως με το γεωγραφικό πλάτος και μήκος της διαμονής τους. Στην προκειμένη περίπτωση, οι πληθυσμοί με καταγωγή από βορειότερα πλάτη του πλανήτη, φαίνεται πως εμφανίζουν μικρότερη πιθανότητα να φέρουν την παραλλαγή που βοηθά τον νέο κορονοϊό να εισβάλει στο κύτταρο.
Ασφαλώς, η πορεία της COVID-19 σε κάθε ασθενή, όπως άλλωστε ισχύει και με τις περισσότερες νόσους, εξαρτάται από πολλές παραμέτρους που ανακαλύπτονται ακόμη, συνεπώς από μόνη της η ύπαρξη ή όχι του επικίνδυνου γονιδιακού απλότυπου δεν προεξοφλεί την ευαισθησία απέναντι στον ιό.
Ωστόσο, η μελέτη δείχνει πως η δυνητική συνεισφορά του συγκεκριμένου γονιδίου στην πορεία της COVID-19 πιθανά να είναι αρκετά σημαντική ώστε να πρέπει να μελετηθεί ξεχωριστά και να ληφθεί υπόψη σε συνδυασμό με τα υπόλοιπα ιατρικά χαρακτηριστικά του κάθε ατόμου.
Το άμεσο όφελος από τη μελέτη αυτή, είναι πως σε περίπτωση που θα πρέπει να ζήσουμε αρκετό καιρό ακόμα με τους περιορισμούς που μας επιβάλλει η πανδημία, η ύπαρξη ενός προληπτικού γενετικού τεστ που θα αποτιμά το εξατομικευμένο γενετικό ρίσκο του καθενός, πιθανά να κάνει τη διαφορά στην πρόγνωση της ασθένειας, επιτρέποντας ταχύτερες και πιο προσαρμοσμένες θεραπευτικές αποφάσεις. Το επόμενο βήμα σε αυτή την κατεύθυνση, είναι βραχυπρόθεσμα, να επιβεβαιωθεί και κλινικά ο ρόλος του συγκεκριμένου απλότυπου στην προδιάθεση για σοβαρότερη εξέλιξη της νόσου COVID-19.